Незважаючи на те, що синдром торкнувся і знаменитостей, поінформованості про хворобу дуже мало як у неспеціалізованій, так і в професійній сфері. Як і будь-яке рідкісне захворювання, це супроводжується окремими клінічними проявами, і якщо його не діагностувати на ранніх термінах, не уражена людина може мати серйозні наслідки, навіть небезпечні для життя.
Спадщина
Синдром Марфана викликаний мутацією гена, розташованого в хромосомі 15. Ген FBN1 кодує утворення фібриліну. Фібрилін - це білок, який входить до складу кожної тканини та кожного органу. Він бере участь в уніфікації та функціональності сполучної тканини і в разі її порушеного утворення тканина втрачає свою міцність. Друга його функція, яка пов'язана з білком, який називається трансформуючим фактором росту бета (фактором, який контролює проліферацію, ріст і диференціацію клітин), переважання якого спричинює патологічні зміни органів, також порушена.
У чверті випадків хвороба виникає внаслідок мутації de novo, коли її не набуває жоден з батьків. В інших 75% це спадкове аутосомно-домінантне захворювання. Автосома - це хромосома, яка не визначає стать. Людина має 23 пари хромосом, з них 22 - аутосоми (1-я - 22-а) і одна пара гоносом - статеві хромосоми (23-я XX або XY). Пошкоджена аутосома при синдромі Марфана є однією з пари хромосом 15 і передається від ураженого батька. Домінантний означає, що пошкоджений ген переважає над нормальним геном, утвореним здоровою хромосомою. Ймовірність передачі мутованого гена нащадкам становить 50% через поділ генних пар на дві статеві клітини, одна з яких отримує здоровий ген, а інша - уражений ген.
Симптоми захворювання
Рідкісні захворювання характеризуються різними проявами та різним ступенем тяжкості у осіб з однаковим типом захворювання. Ми також стикаємося з окремими симптомами та курсами при синдромі Марфана. У кожного пацієнта можуть бути різні клінічні ознаки, а також пов'язані з цим труднощі.
Серцево-судинні захворювання є важкими, страждають до 90% постраждалих. Через пошкоджену сполучну тканину стінка судини також ослаблена, особливо аорта (найбільша артерія, що залишає лівий шлуночок серця). Судини розширені - розширені, у стінках утворюються опуклості - аневризми, в яких відкладаються згустки крові, які після випуску можуть викликати емболію.
Однак у пацієнта найбільший ризик розшарування аорти - розрив, розрив, розрив основної артерії в місці опуклості та супутня кровотеча.
Більш важким типом є розсічення висхідної частини аорти (висхідна аорта). Клінічними ознаками, що супроводжують розсічення аорти, є раптовий, сильний, різкий біль в середині грудної клітки, постріл у спину та живіт. Уражена людина відчуває страх, оніміння, запаморочення, втрачає частоту серцевих скорочень і параліч (параліч) присутній. Ще однією вадою серця, що виникає при цьому синдромі, є витікання та недостатність аортального та двостулкового - мітрального клапана (пролапс клапана), що спричиняє регургітацію - повернення крові. Клінічно це супроводжується втомою, болем, нестачею повітря, слабкістю та серцебиттям. Пролапс - часта причина серцевих аритмій та інфекційних ендокардитів (запальних захворювань серця).
У більшості випадків пошкодження очей проявляється ектопією або вивихом кришталика (переміщенням кришталика із середнього положення) через ослаблену зв’язку в його підвісному апараті. Особи короткозорі, пізніше погіршення зору серйозно ускладнюється повним відшаруванням кришталика та відшаруванням сітківки.
Пошкодження легенів проявляється обмежувальним розладом, при якому пацієнт задихається з меншими навантаженнями. Задишка, сухий кашель і біль у грудях спостерігаються у 10% пацієнтів і значно посилюються при глибокому вдиху. Проблема ускладнюється спонтанним колапсом легенів - пневмотораксом. Втрата цілісності та належної функції сполучної тканини призводить до емфіземи (розширення легенів із зруйнованими альвеолярно-легеневими пухирцями, стінки між окремими сечовими міхурами зникають, вони заповнюються повітрям, збільшені альвеоли не функціонують - між легкими та крові). Це проявляється задишкою, частими бронхітами та недостатнім надходженням крові в кисень.
У деяких людей може спостерігатися апное уві сні (10 с. - 3 хв. Інтервали під час сну, коли постраждала людина не дихає).
Іншим симптомом, що виникає внаслідок недостатньої міцності тканин, є дуральна ектазія - розширення спинного мозку, найчастіше в нижній частині хребта. Він проявляється як неспецифічний
біль у спині (нижній частині), ногах, животі та голові.
У пацієнтів із синдромом Марфана є проблеми з функцією щитовидної залози. Супутнім симптомом є хронічна втома.
Вагітність
Якщо жінка з синдромом Марфана обирає батьківство, це потрібно спланувати. Важливо проконсультуватися зі спеціалістами, яких він відвідує. Найбільш важливим
- це рішення кардіолога прокоментувати важкість та ризик вагітності майбутньої матері, враховуючи ступінь її серцево-судинних уражень. Кардіолог може насамперед порекомендувати хірургічний розчин тощо. Протягом усієї вагітності вагітну матір необхідно контролювати на спеціалізованих робочих місцях. Ускладнення при вагітності виникають також через недостатню еластичність матки, що призводить до викиднів, тому майбутня мама повинна під час вагітності мати постільний режим. Вагітність ризикована і найчастіше переривається кесаревим розтином на розсуд та рекомендації лікарів.
Питання для майбутніх батьків полягає у спадкуванні синдрому - він передається у співвідношенні 50:50. В даний час пренатальне генетичне дослідження синдрому Марфана не проводиться.
Діагностика
Асоціація синдрому Марфана представляє діагностику згідно з т.зв. Критерії Гента, де діагноз фокусується на симптомах, розділених на "основні" (аневризма аорти та зміщення кришталика) та "вторинні" (див. Www.marfan.szm.sk).
Терапія
Синдром Марфана - невиліковна та прогресуюча хвороба. При необережному способі життя, неприйнятті поступового та швидкого зношування тіла прогноз виживання погіршується та скорочується.
Запобігаючи гострим подіям, особливо серцево-судинної системи, а також уповільнюючи відмову органів через недостатню кількість сполучної тканини, ми можемо провести ранню діагностику та пов’язану із цим зміну способу життя, щадного режиму, правильного способу життя, а також дострокової пенсії по інвалідності.
Іншим важливим етапом є регулярні огляди та лікування у спеціалізованих клініках чи установах. Пацієнт повинен бути готовим до негайного звернення до лікаря у разі раптових болів у серці, очах, грудях або диханні.
Кардіологічне лікування
Бета-адреноблокатори знижують артеріальний тиск і, таким чином, також сприяють зменшенню напруги стінок судин та аневризм. Вони знижують ризик розсічення - розриву аневризм, а отже, ситуацій, що загрожують життю. Залежно від тяжкості аневризми проводиться профілактична операція, часто із заміною аорти та клапана. Після операції рекомендується лікування для запобігання патологічному згортанню крові. Антибіотики призначені для запобігання бактеріальному запаленню серця - ендокардиту, особливо під час процедур, що мають високий ризик зараження (хірургічне втручання, розрив зубів, більш інвазивні обстеження…). Регулярні огляди та огляди важливі відповідно до стану здоров'я пацієнта та рекомендацій кардіолога.
Лікування очей
Хірургічна корекція зміщеної кришталика, хірургічне видалення та заміна на штучну лінзу, коагуляція діодлазерної пілінгу сітківки, корекція короткозорості та регулярні огляди - одні з основних процедур догляду та лікування очей.
Ортопедичне лікування
Гіпермобільність, неправильне викривлення хребта та деформації викликають біль різної тривалості та інтенсивності. Першим кроком до зняття болю є відпочинок, відпочинок та рівномірний розподіл навантаження на суглоби та хребет. Гострі компреси та еластичний бинт також допоможуть гостро. Наступним кроком у полегшенні болю є знеболюючі та нестероїдні протизапальні засоби, які застосовуються місцево або взагалі. Їх дозування, а також тип залежно від їх сили та ефективності визначатиме лікар. Часто потрібен корсет або хірургічне рішення. Також необхідний регулярний моніторинг скелетного та кісткового апарату.
Міорелаксанти, що використовуються для розслаблення або зниження м’язового тонусу, в цьому випадку не рекомендуються. З цієї причини до призначення антидепресантів також підходять індивідуально. Пацієнти з синдромом Марфана піддаються дії двох факторів ризику з раннього віку. З одного боку, у той час, коли діагноз ще не розглядається, людина піддається непропорційному навантаженню, часто вищому, ніж у звичайних ситуаціях, щоб сприяти підвищенню продуктивності за рахунок спортивного навантаження, а також помилковому уявленню про використання високої фігури . В результаті він піддається не тільки серйозним пошкодженням, деформаціям хребта, втраті зору, але і раптовому стану, що загрожує життю з боку серцево-судинної системи. З цієї причини було б необхідно зменшити звичні фізичні вправи навіть у ранньому дитинстві та створити спосіб життя, що рятує дітей - у школі та вдома. Однак не слід забувати, що для цього діагнозу також необхідні рухи. Регулярні активні рухи та зміцнення м’язів плануються для кожного пацієнта окремо, відповідно до його можливостей та стану здоров’я. Рекомендуються легші вправи, повільний біг, розважальне плавання, їзда на велосипеді тощо. Треба робити легкі вправи і закінчувати вправу з настанням втоми.
Для дорослих необхідно правильно вибрати класифікацію робочих місць, скорегувати навантаження та кількість годин, тоді як пацієнти з синдромом Марфана починають отримувати пенсію по інвалідності порівняно молодим віком. Люди з вадами зору не дозволять пацієнтам мати посвідчення водія, і їм часто доводиться навчатися у закладах для інвалідів по зору. Як наслідок, виникають також труднощі із працевлаштуванням. Тривале сидіння або стояння, перебування в перегрітому середовищі, а також у погано провітрюваних приміщеннях не підходить.
З іншого боку, люди з обмеженими можливостями, особливо в дитячому віці, зазнають психологічного тиску, особливо через відчуття неповноцінності в захисному підході батьків чи вчителів. Проблеми із зором, рухом, деформації та депресія впливають на поведінку пацієнта щодо навколишнього середовища. Дитина вже закривається на собі, і соціальне життя є великою проблемою. Тому соціальна реабілітація займає важливе місце в лікуванні. Не менш ефективними є регулярне лікування, відновлення якого зосереджується на труднощах пацієнтів із синдромом Марфана.
В даний час ця рідкісна хвороба не виліковна, але науково-дослідні інститути постійно шукають шляхи полегшення або припинення прогресуючого характеру симптомів, особливо загрожуючи життю пацієнта. В цей час проводиться міжнародне дослідження, присвячене проблемі зупинки збільшення основної артерії - аорти і, таким чином, запобігання утворенню дисекції (розриву).