У новонароджених можна перевірити багато захворювань, які іноді можуть призвести до серйозних захворювань пізніше, але їх можна вилікувати відповідною дієтою або ліками. У багатьох місцях вони використовують т. Зв. тандемна мас-спектрометрія, за допомогою якої можна виявити понад 20 захворювань.

Фенілектонурія (ФКУ) - це метаболічне захворювання, при якому фермент, який розщеплює амінокислоту, яка називається фенілаланін, відсутній. Якщо таких новонароджених одразу ж посадити на спеціальну дієту, можна уникнути пошкодження мозку, яке в минулому страждало від пацієнтів, народжених ФКУ. Рівень захворюваності: 1 на 10-25 тисяч.

новонароджених

Вроджена недостатність щитовидної залози затримує ріст і розвиток мозку. Рівень захворюваності: 1 на 4 тисячі.

Галактоземія також має дефіцит ферментів і лікується униканням молока (включаючи грудне молоко). Рівень захворюваності: 1 на 60-80 тисяч.

Серповидноклітинна анемія - це хвороба еритроцитів, яка може пошкодити життєво важливі органи, легені та нирки, а в крайньому випадку може спричинити смерть. Такі діти особливо сприйнятливі до деяких бактеріальних інфекцій, пневмонії та енцефаліту. В основному це вражає афроамериканців, із захворюваністю 1 на 500 та 1 на 1000-1400 у іспанців.

Нестача ферменту біотинідази може спричинити судоми, м’язову слабкість, імунну недостатність, втрату слуху, психічні розлади, кому. Рівень захворюваності: 1 на 72-126 тис.

Хвороба кленового сиропу (MSUD) - це також дефіцит ферменту, необхідного для нормального росту, названого на честь запаху сечі. Лікувати його можна безбілковою дієтою. Рівень захворюваності: 1 на 250 тисяч.

Гомоцистинурія - це метаболічне захворювання з дефіцитом ферментів, яке можна вилікувати за допомогою спеціальної дієти. Рівень захворюваності: 1 на 50-150 тисяч.

Муковісцидоз - це спадкове захворювання, при якому клітини виділяють слиз, що може призвести до хронічних респіраторних захворювань, проблем з травленням і затримкою росту. Рівень захворюваності у білих 1 на 2 тисячі, рідше у африканських та іспанських американців та азіатів.

Токсоплазмоз - паразитарна інфекція, яка заражає новонародженого через плаценту. Він також може поширюватися з сирим або недовареним м’ясом, атакуючи мозок, очі, м’язи. Рівень захворюваності становить 1 на 1000.

На додаток до вищезазначеного, вони проводять тест на слух та скринінг на наявність захворювань у сім’ї. Тести проводили через 2-3 дні після народження. на день шляхом забору крові, є деякі, які повторюються через 1-2 тижні.