Причини
Цей стан виникає, коли в організмі не вистачає ферменту, який називається альдолаза В. Ця речовина необхідна для розщеплення фруктози.
Якщо людина без цієї речовини їсть фруктозу або сахарозу (тростинний або буряковий цукор або звичайний цукор), в її організмі відбуваються складні хімічні зміни. Організм не може змінити форму цукру, який він зберігає (глікоген), на глюкозу. Отже, рівень цукру в крові падає, а небезпечні речовини накопичуються в печінці.
Цей тип непереносимості фруктози передається у спадок, а це означає, що він може передаватися від батьків до дітей. Якщо обоє батьків мають дефектну копію гена альдолази В, у кожного з їхніх дітей 25% (1 з 4) шансів зазнати впливу.
Симптоми
Ранні симптоми непереносимості фруктози подібні до симптомів галактоземії (неможливість використання цукру галактози). Пізніше симптоми більше пов’язані із захворюваннями печінки.
Симптоми можуть включати:
Тести та іспити
Фізичний іспит може показати:
- Збільшена печінка і селезінка
- Жовтяниця
Тести, що підтверджують діагноз, включають:
Лікування
Повне виключення фруктози та сахарози з раціону є ефективним методом лікування для більшості людей. Ускладнення можна лікувати. Наприклад, деякі люди можуть приймати ліки, щоб знизити рівень сечової кислоти в крові і тим самим зменшити ризик подагри.
Очікування (прогноз)
Спадкова непереносимість фруктози може бути легкою або важкою.
Виведення фруктози та сахарози допомагає більшості дітей, які страждають цим захворюванням. У більшості випадків результат обнадійливий.
У деяких дітей з важкою формою захворювання розвиваються важкі захворювання печінки. Навіть виключення фруктози та сахарози з раціону може не запобігти важким захворюванням печінки у цих дітей.
Наскільки добре людина працює залежить від:
Можливі ускладнення
Можуть виникнути такі ускладнення:
- Відмова від їжі, що містить фруктозу через її вплив
- Кровотеча
- Падіння
- Хвороба через вживання їжі, що містить фруктозу або сахарозу
- Печінкова недостатність
- Низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія)
- Судоми
- Смерть
Профілактика
Більшість шкідливих наслідків цієї хвороби можна запобігти, зменшивши споживання фруктози та сахарози.
Альтернативні назви
Фруктоземія; Дефіцит фруктози альдолази В; Непереносимість фруктози; Дефіцит фруктози 1,6 бісфосфат-альдолази
Список літератури
Боннардо А, Біше Д.Г. Спадкові порушення ниркових канальців. У: Скорецький К., Чертов Г.М., Марсден П.А., Таал М.В., Ю.А.С.Л., ред. Бреннер і ректор "Нирка". 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 45.
Кішнані П.С., Чень Y-T. Дефекти обміну вуглеводів. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 105.
Надкарні П, Вайнсток Р.С. Вуглеводи. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клінічна діагностика та управління Генрі лабораторними методами. 23-е вид. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier; 2017: глава 16.
Шейнман СЖ. Генетично засновані порушення транспорту нирок. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Посібник Національного фонду нирок про хворобу нирок. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 38.
Востаннє перевірено 24.04.2019
Переклад та локалізація: DrTango, Inc.