Переконайтеся, що ваша дитина здорова ще до народження за допомогою тесту на трисомію. Швидкий аналіз крові може виключити найпоширеніші генетичні порушення в першому триместрі вагітності.

інститут

Особливо нехай дитина буде здоровою, бажає кожна майбутня мама. Ризик можливої ​​шкоди для плода зростає з віком матері, але його не можна виключати навіть у молодому віці. Багато жінок бояться пережити інвазивний і часто болючий амніоцентез і живуть у страху місяцями.

Якою буде дитина і які якості вона успадкує від нас, розкриває унікальна ДНК. Хімічною мовою, це дезоксирибонуклеїнова кислота, яка несе спадкову інформацію людини. ДНК зберігається в хромосомах. Ядро здорової клітини людини містить 46 хромосом - 23 від батька і 23 від матері. Пари хромосом зазвичай позначаються цифрами від 1 до 22. Остання пара - статеві хромосоми X і Y. У самок це пара XX, у чоловіків - XY. Однак інтенсивне ділення клітин на перших етапах після запліднення яйцеклітини може призвести до випадкових помилок поділу, наприклад, робиться надмірна копія однієї з хромосом. Таке тріо хромосом називається трисомією. Трисомія не успадковує дитину від предків, це не є генетичним розладом. Це нова помилка, отримана неправильно створеним яйцем. Однак трисомія має серйозні наслідки для розвитку плода. Найвідоміша - трисомія 21, т. Зв Синдром Дауна, трисомія 18, т. Зв Синдром Едвардса та трисомія 13, синдром Патау.

Протягом всієї вагітності майбутня мама проходить ряд профілактичних оглядів для визначення стану здоров’я, а також стану здоров’я плода. Можливі вроджені вади розвитку дитини можна виявити за допомогою різних скринінгових досліджень, таких як біохімічний скринінг, ультразвукове дослідження або амніоцентез. Зокрема, амніоцентез, що складається з взяття проб через живіт у матку, часто є болючою інвазивною процедурою. Тому ми пропонуємо вам революційний тест TRISOMY у нашій гінекологічній амбулаторії Інституту здоров’я та краси FRAIS. Це швидкий і безболісний аналіз крові, який може виключити найпоширеніші генетичні порушення в першому триместрі вагітності, т.зв. трисомії хромосом плода 21, 18 і 13, які викликають синдром Дауна, Едвардса та Патау. Тест не представляє ризику для дитини чи матері та мінімізує потребу в амніоцентезі.

Тест TRISOMY підходить кожній вагітній жінці з 11 тижня вагітності. Ви можете заповнити його за власним бажанням і після консультації з гінекологом. Найчастіше його проводять між 11-м і 22-м тижнем вагітності. Лікар приймає рішення про придатність терміну після консультації з вами та вивчення стану вашого здоров’я.

Тест TRISOMY підходить для:

  • якщо вас турбує можлива участь плода в будь-якій з досліджуваних трисомій,
  • якщо на момент пологів вам більше 35 років і у вас був негативний результат у біохімічному скринінгу, потрійному тесті тощо,
  • якщо у вас був позитивний результат біохімічного скринінгу, і це потрібно підтвердити подальшим обстеженням, таким як амніоцентез,
  • якщо ультразвукове дослідження показало підвищений ризик досліджуваних трисомій,
  • якщо ви завагітніли після штучного запліднення,
  • якщо у вашої попередньої вагітності у плода було виявлено хромосомне розлад,
  • якщо ви хочете уникнути амніоцентезу або маєте ускладнення, напр. підвищений ризик викидня, зниження згортання крові, ризик імунізації через невідповідність групи крові (негативний резус-фактор), міома матки тощо.

Які тести доступні

Тест TRISOMY - може з великою точністю виключити наявність хромосомних порушень плода з 11 тижня вагітності. Це навіть дозволяє з’ясувати стать плода. Порівняно з іншими методами скринінгу, він має більш високу чутливість для виявлення спостережуваних розладів, виявляє можливі хибнопозитивні результати біохімічного пренатального скринінгу, зменшує необхідність проходити амніоцентез і не представляє ризику для матері чи дитини.

ТРІЗОМІЧНИЙ тест XY - Він надає розширену версію тесту TRISOMY, і ви з’ясуєте ризик повної трисомії хромосом 21, 18 і 13, хромосомної статі плода та порушень кількості статевих хромосом. Це, наприклад, синдром Тернера 45, X, синдром Клайнфельтера XXY або синдроми XYY та XXX.

Тест TRISOMY + - Це надбудова генетичного лабораторного дослідження, яке в порівнянні з тестом TRISOMY може виявити більше хромосомних порушень. Тест TRISOMY + досліджує ризик трисомії хромосом 21, 18 та 13, розладів кількості статевих хромосом та вибраних мікроделецій хромосом, у яких частина хромосоми відсутня. Прикладами є синдром Ді Джорджа, синдром делеції 1p36, синдром Прадера-Віллі та Ангельмана, синдром Кри-дю-чата, синдром Вольфа-Гіршхорна тощо.

Хід операції, відновлення:

  1. Проводиться між 11 і 22 тижнем вагітності.
  2. Перевірці передує консультація лікаря та обстеження стану вашого здоров’я. Тест складається з амбулаторного зразка крові. Для обстеження потрібно 10 мл крові. Зразок направляється на аналіз до лабораторії, яка обробляє його та готує до аналізу.
  3. Результати тестів доступні протягом 5 робочих днів. Тест виявляє наявність найпоширеніших генетичних порушень хромосом (до 85% загальних розладів плода).
  4. Незважаючи на високу чутливість до виявлення хромосомних трисомій, тест TRISOMY вважається скринінгом, а не діагностичним методом. У разі негативних результатів можна уникнути хворобливого амніоцентезу. У разі позитивного результату необхідно пройти генетичну консультацію лікаря, який порекомендує подальші необхідні обстеження.

Процедура не підходить для пацієнтів з гострими захворюваннями, активним запаленням, пацієнтами з важкими аутоімунними захворюваннями, з незбалансованим діабетом, для пацієнтів з поганою згортанням крові, з активним герпесом.

Процедура не покривається державним медичним страхуванням. Проводиться за власним бажанням пацієнта.