Для кожної матері здоров’я її дитини - найцінніше і найголовніше. Іноді, однак, трапляється так, що навіть якщо дитина на перший погляд народжується здоровою, з часом виявляється, що не все так, як думав і сподівався батько.

Деякі матері стикаються з тим, що їм доводиться боротися за життя своєї дитини, хоча зовсім недавно вони віддали це собі. Так само маленькі Лівка та Тимурко.

Мільйон дітей

Вже на початку року історії 4 дітей з м’язовою астрофією, т. Зв МСП, які збирали кошти для введення препарату, на той час ще не були зареєстровані в Європі. На щастя для всіх 4 дітей, все склалося добре, вони отримали ліки, неймовірне стало реальністю. Словакам вдалося зібрати майже 8 мільйонів євро.

Але з цим успіхом сумка з т. Зв Це просто порвало з мільйонними дітьми. Тео пішов за ним, тепер Лівія, а за ним і Тимур.

У обох цих дітей є щось спільне. Діагнози обох належать до групи лейкодистрофії. І лікувати обох у Словаччині нема кому.

Лівка та її канаванка

Лівці півтора роки. Вона народилася, не маючи нічого навколо себе та свого здоров'я під час перебування в утробі матері, що вказувало на те, що щось не так.

Як каже її мати:

частина

Це можна з’ясувати під час вагітності, для цього існують спеціальні тести. У кожній моїй вагітності, якби я була вагітна батьком Лівії, було б лише 25 відсотків шансів, що у нас народиться дитина з хворобою Канавана.

Мати Лівки почала щось «бичувати» лише після того, як помітила, що Лівка затримала моторний розвиток. Вона одразу почала звертатися до здоров’я дитини. Діагноз не дуже відомий, тому лікарі, як і будь-який діагноз, з яким вони не мають багато спільного, були кілька разів здивовані і заспокоєні з цього приводу, досі незначний, майже жоден.

Так, лікар був здивований. Це з’ясувалося вперше за зразками сечі, і вони зробили це разом чотири рази, бо не хотіли вірити, що у Ліві такий діагноз. Наразі лікарі Словаччини не чули ні про яке лікування чи експеримент. У мене відчуття, що у них не було причин звертатися з цим питанням, оскільки пацієнтів так мало ... вперше я розповів їм про це лікування.

У такому випадку матері Ливки не залишалося іншого вибору, як дотягнутися до іноземних джерел та шукати, де і як вони допоможуть її дочці. Виникла можливість, яка врятувала б Ливку. Операція, при якій їй дадуть правильну копію гена ASPA у мозку. Він відповідає за вироблення ферменту аспартоацилази, який, у свою чергу, відповідає за метаболізм NAA до безпечних компонентів аспартаму та ацетату.

Цю операцію потрібно провести якомога швидше, щоб зупинити підвищення рівня найбільш концентрованої молекули мозку - НАА. Найбільша загвоздка - це сума, яку повинна зібрати мати Лівки. Понад 1 мільйон євро.

Що стосується Словаччини, то немає уявлення про дітей із хворобою Канавана. Хоча після з’ясування діагнозу мати маленької Лівки зв’язалася з батьками, які мали або мають дитину з цією хворобою, їх невеликий відсоток. У багатьох випадках дитина не дожила до 10 років, і навіть якщо вона це зробила, вона все ще відчуває труднощі з основними життєвими функціями. Тому час тисне на Лівку. Необхідно, щоб необхідна кількість для її операції була зібрана якомога швидше і якомога швидше, у наймолодшому віці, щоб хвороба не прогресувала швидко і не мала шансів продовжуватись.

Тимурко - ще один у списку, який потребує гострої допомоги і який здивував лікарів та батьків швидким прогресуванням захворювання. На відміну від Лівки, у його випадку гра з часом стає ще більш нагальною. Це правда: чим швидше, тим краще, просто збитком Тимуркова є його вік, а також швидкість розвитку хвороби, метахроматичної лейкодистрофії.

Обох мало, і обом загрожує не дожити до 10 років.

Тимурко веде боротьбу з часом

Ще в лютому Тимурко був здоровим, грайливим, веселим хлопчиком. Нічого не вказувало на те, що з ним щось не так. Поки батьки не почали помічати, що з ним щось відбувається.

Спочатку ми почали помічати проблеми, пов’язані з дрібною моторикою, пізніше з’явились ортопедичні проблеми, посилились неврологічні проблеми, погіршилась координація тіла, у дитини почали слиняти, у нього були проблеми із сечовипусканням, розвиток мовлення уповільнився.

Після проведення магнітно-резонансної томографії у Тимурки було виявлено пошкодження головного мозку. Діагноз: метахроматична лейкодистрофія. В принципі, це втрата білої речовини, внаслідок чого спостерігається затримка моторики, втрата мови, м’язова слабкість, а отже і поступові проблеми при ходьбі.

Як і у випадку з Канаваном, це вроджена генетична хвороба. І як і у неї, Тимурку загрожує не доживати до старості щодня.

Тимурко був здоровим хлопчиком, якому було абсолютно добре від народження. Він був дуже вправний, ходив до дитячого садка, бігав, стрибав. У лютому 2020 року йому поставили діагноз - метахроматична лейкодистрофія. Це хвороба, при якій захисна оболонка нервів порушується - мієлін на мозку, і він втрачає всі свої здібності, такі як ходьба, мова, моторика. Допоможіть йому, бо він воїн і бореться з хворобою. Лікареві в Ізраїлі потрібно, щоб Тимур все одно стояв і зробив кілька кроків за підтримки.

Його останньою надією є алогенна трансплантація кісткового мозку, якій він повинен пережити після багатьох перипетій в Єрусалимі. У його випадку це менша сума, яка йому потрібна, щоб отримати шанс на життя. 200 тисяч євро.

Повірте, ми як батьки були абсолютно безпорадними. Ми маємо шукати вдома дитину, яка зникає з наших очей, перестала ходити, розмовляє, пелюшки цілими днями, і ми не можемо їй нічим допомогти. Тільки гроші, яких у нас немає, відділяють нас від операції з трансплантації та допомоги для Тимурки.

У його випадку також існує загальнодоступний збір для хірургічного втручання та подальшого лікування та пов'язані з ними витрати.

Ні мати Лівки, ні Тимуркова не здаються і заохочують одне одного і стоять разом. Вони добре знають і відчувають одне з одним, що таке турбота про життя та здоров’я своєї дитини.

Я вірю, що, як у випадку з Теушеком та дітьми із СМА, Тимурко та Лівка досягнуть своєї мети і їм дозволять колись рости, а коли згодом вони поглянуть на період, в який опиняться без власної провини, вони будуть усвідомлювати, наскільки сильними є обидва і що мають у своєму житті сильні, безкорисливі та нестримні матері,.