Ваш пароль надіслано на вказану електронну адресу.

Здоров’я Феміна

  • Відкривачка
  • Учасники
  • Картинки
  • Відео
  • Новини
  • Форум
  • Посилання
  • Свіжий

НОВИНИ МЕДИЧНИХ ІНТЕРЕСІВ СВІТУ

Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - це порушення метаболізму амінокислоти, яка називається фенілаланін, що виробляє токсичні речовини. Провідним симптомом отруєння немовлят є інтелектуальна недостатність, що можна запобігти за допомогою дієти без фенілаланіну.

Причина:фенілаланін гідроксилаза нестача ферменту.

THE фенілаланін - це фенілаланінгідроліксаза за його відсутності він залишається не деградованим або зазнає ненормальних метаболічних шляхів. Одним із проміжних продуктів у неадекватному метаболізмі фенілаланіну є фенілацетат, який аномально накопичується в сечі та поті для виведення з організму. Тому характерний запах може відчуватися на шкірі та диханні пацієнтів. Хоча цей запах часто порівнюють з екскрементами мишей, доречніше згадати ацетоновий засіб для зняття лаку, який, мабуть, відомий багатьом.

THE порушення метаболізму фенілкетонурії Основне значення цього полягає в тому, що нерозкладений фенілаланін, який присутній в надлишку, накопичується в певних ділянках центральної нервової системи і викликає симптоми нервової системи та негативно впливає на розвиток мозку.

THE аномальний розвиток мозку з наступною слабкістю голови (мікроцефалія), а потім інтелектуальною недостатністю та уповільненою соціалізацією. Симптоми нервової системи включають характерний тремор, періодичний рух рук і ніг (через підвищений тонус м’язів), дивну позу рук, епілептичні напади та гіперактивність.

Викликання інтелектуальних вад пошкодження головного мозку без суворої дієти без фенілаланіну до кінця п’ятого року життя. У дітей старшого віку розвиваються гіперактивність та рухові розлади (атетоз).

Оскільки тирозин, утворений із фенілаланіну, необхідний для синтезу барвника, який називається меланін, для постраждалих характерна рідкісна пігментація, тобто світла шкіра обличчя, світле волосся та блакитні очі.

Ще одним характерним шкірним симптомом є поява екземоподібних висипань.

Суть лікування сувора дієта без фенілаланіну, для яких спеціальні формули є у продажу. Метою лікування є запобігання або мінімізація пошкодження мозку і, отже, інтелектуальних вад. Для цього слід дотримуватися дієти, яка до підліткового віку не містить фенілаланіну, а потім має низький вміст фенілаланіну, регулярно контролюючи рівень фенілаланіну в крові. Складання дієти - завдання спеціально підготовленого спеціаліста та дієтолога, що, звичайно, можна зробити лише за тісної співпраці батьків.

Досі дискутується, наскільки доцільно та варто дотримуватися дієти без суто фенілаланіну протягом усього життя.

Фенілаланін присутній у високих концентраціях a в молоці, яйцях, м’ясі та інші звичайні продукти. Джерело білка доступне у формі спеціальних формул, які потрібно вживати протягом усього життя.