рідкісна

  • м'язи
  • рідкісне захворювання
  • генна терапія
  • пожертвування
  • гроші
  • zente baba
  • sma1
  • Здоров'я

Тижнями країна збирається на лікування маленького хлопчика з Печа під назвою Зенте, який страждає на надзвичайно рідкісне захворювання генетичного походження, атрофію спинномозкових м’язів. Однак препарат поки що не доступний в Європі, лише в США, там за дуже високою ціною.

Його батьки почали збирати кошти для лікування півторарічного хлопчика, оскільки новий продукт фармацевтичної компанії під назвою Zolgensma, який продається лише з травня, коштує 2,1 мільйона доларів, або майже 700 мільйонів форинтів. Крім того, препарат можна давати хворим дітям до досягнення дворічного віку, тож у Зенте залишається лише півроку для його збору.

Вранці 25 вересня мати Зенте повідомила приємні новини: повну суму накопичено, щоб Зенте нарешті міг отримати лікування. Отже, більше не потрібно передавати пожертви для його управління, вхідні гроші вже покривають це. Однак її мати звернула увагу на те, що в країні є багато маленьких дітей SMA, які, як і Зенте, чекають підтримки. Вони хочуть допомогти їм зібрати достатньо грошей на лікування та реабілітацію. Хто і як можуть підтримувати донори за межами Zente, незабаром буде опубліковано у дописі на Facebook.

Найдорожче ліки у світі

Препарат під назвою Зольгенсма, розроблений для атрофії м’язів спинного мозку, вважається найдорожчим продуктом у світі, що виробник обґрунтовує насамперед вартістю досліджень, необхідних для його розвитку. Згідно зі статтею Gyszertechnológia.hu, ліки було розроблено дочірньою компанією Чикаго швейцарської фармацевтичної фабрики Novartis, названою на честь французьких дослідників, під назвою AveXis.

Суть генної терапії полягає у введенні типу вірусу в організм за одну 60-хвилинну інфузію, яка впливає на генофонд нервових клітин через інфекцію - запобігаючи подальшій атрофії м’язів та зникненню рухових нейронів. Він не відновлює вже в’ялі м’язи, але в дитинстві все одно може спровокувати серйозні зміни стану.

При захворюванні SMA організм не здатний виробляти білок, який захищає м’язові клітини через дефект гена, який називається SMN. Нейрони, що рухаються в спинному мозку, поступово втрачаються, і руйнування нейронів викликає м’язову слабкість, а потім атрофію. Спочатку пацієнти стають нерухомими, потім їх потрібно провітрювати через пошкодження дихальних м’язів і, нарешті, у випадку SMA типу 1 у Зенте вони часто гинуть до досягнення дворічного віку.

Непідтримуване лікування

Це було б великою підмогою для страховиків для підтримки використання американського препарату, але це насправді неможливо з новим препаратом, якого ще немає, і, звичайно, може не мати доказів довгострокової ефективності для до 20-30 років. Однак клінічні випробування показали, що він ефективний у дітей у віці від двох тижнів до восьми місяців, що є обнадійливим результатом.