Нефрологія - офіційне видання Іспанського товариства нефрології. Журнал публікує статті про основні або клінічні дослідження, пов’язані з нефрологією, високим кров’яним тиском, діалізом та трансплантацією нирок. Журнал відповідає положенням системи рецензування, завдяки чому всі оригінальні статті оцінюються як комітетом, так і зовнішніми рецензентами. Журнал приймає статті, написані іспанською або англійською мовами. Нефрологія відповідає стандартам публікацій Міжнародного комітету редакторів медичних журналів (ICMJE) та Комітету з етичних публікацій (COPE).

полікістоз

Індексується у:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus та SCIE/JCR

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (PKRAR) є рідкісним спадковим захворюванням, із розрахунковою частотою захворюваності від 1: 10 000 до 1: 40 000 1,2. Це пов’язано з мутацією гена PKHD1, який кодує білок, який називається фіброцистин або полідуктин, відповідальний за диференціацію канальців нирок та жовчних проток 1. Характеризується нирковою кістою з прогресуючим погіршенням функції нирок та дисгенезією жовчовивідних шляхів, що викликає вроджений фіброз печінки 2,3. Підтипи можна встановити відповідно до віку захворювання та тяжкості захворювання: пренатальний, неонатальний, інфантильний та ювенільний 3. На першому році життя описані найважчі випадки нефромегалії та синдрому Поттера.4; виявляються в підлітковому віці менш симптоматичними та пізніше погіршенням функції нирок. Однак опублікованих статей пацієнтів з діагнозом у зрілому віці небагато.

УЗД: А) Кортикозинусальні кісти нирок. Б) Кістозне розширення внутрішньопечінкових проток.

Магнітно-резонансна холангіопанкретографія: А) Двосторонні кісти нирок. Б) Хвороба Каролі в печінці.

Після внутрішньовенної обробки магнієм, кальцієм, калієм та бікарбонатом судоми зникли. Він потребував добавок солі для нормалізації артеріального тиску. При виписці: креатинін 4,5 мг/дл, натрій 133 мекв/л, калій 3,7 мекв/л, кальцій 7,1 мг/дл, магній 2,2 мг/дл, рН 7,34 і бікарбонат 24 ммоль/л; необхідність підтримувати пероральне лікування. Сімейний скринінг батьків, братів і сестер та дітей за допомогою ниркового та аналітичного УЗД був нормальним. Між батьками не було спорідненості. Підтверджуючий діагноз був отриманий під час генетичного дослідження, яке виявило мутацію гена PKDH1, а також було виключено наявність асоційованої тубулопатії. Через чотири місяці після прийому пацієнт розпочав перитонеальний діаліз.

PKRAR - це педіатричне захворювання з нирковими та печінковими симптомами, опубліковане мало випадків, що починаються у зрілому віці. Диференціальний діагноз був поставлений спочатку з аутосомно-домінантним полікістозом нирок (ADPKD), який, хоча і в рідкісних випадках, може бути пов’язаний із хворобою Каролі. 5; виключається не збільшеними в розмірах нирками та субцентриметричними кістами нирок. Інші спадкові кістозні нефропатії також були виключені: кістозна медулярна хвороба, нефроноптиз, хвороба внаслідок мутації гена HNF1b, бульбозний склероз, синдром фон Гіппеля-Ліндау та придбані кістозні нефропатії: прості кісти, набута кістозна хвороба або хвороба Каччі-Річчі.

У нашому випадку канальцеві зміни: гіпомагніємія, натрійурез та поліурія із симптомами спазмів були головним симптомом. Незважаючи на те, що пов'язані порушення рідини та електролітів були описані 6–8, це перший у літературі випадок РККП, який починається із симптоматичної гіпомагніємії. Крім того, генетичним дослідженням було виключено інші супутні тубулопатії, такі як синдром Гітельмана, який може пояснити результати гіперренінізму та вторинного гіперальдостеронізму з гіпомагніємією. У нашого пацієнта вони відбуватимуться через підвищену екскрецію натрію, води та магнію з сечею через неправильну роботу канальцевої клітини.

Погіршення функції нирок прогресує, і більше половини пацієнтів потребують замісної ниркової терапії до 20 років 1,9. Гіпертонія є поганим прогностичним фактором, вона з’являється з перших місяців життя і покращується з віком 2,7 року. У пацієнтки в анамнезі не було артеріальної гіпертензії, і під час прийому навіть спостерігали показники низького артеріального тиску, ймовірно, через її марнотратну сольову нефропатію; так це могло б пояснити доброякісну еволюцію цього випадку.

Підсумовуючи, PKRAR - це хвороба, характерна для дитинства, але ми не повинні забувати, що вона може розпочатися у зрілому віці з менш агресивними проявами. Ми запідозримо це захворювання у дорослих із кінцевою хронічною хворобою нирок, сумісними рентгенологічними даними (міліметрові медулярні кісти нирок, розширення внутрішньопечінкових проток) та пов’язані із цим симптоматичні іонні зміни.