Сьогодні у Словаччині ми будемо відзначати Міжнародний день рідкісних хвороб. За статистичними оцінками, в нашій країні це питання безпосередньо впливає приблизно на 6-8 відсотків населення.

чорних

28 лютого 2014 року о 7:29 ранку Івета Гажикова

ЧАДЦА. 24 жовтня 2012 року уряд затвердив Національну стратегію розвитку охорони здоров’я пацієнтів з рідкісними захворюваннями на 2012–2013 роки. У минулому році безперервно проводилась робота над створенням Національного плану догляду за пацієнтами з Рідкісні захворювання. Таким чином Словаччина долучилася до проекту EUROPLAN II разом із 24 іншими країнами Європи та світу. «Ще одним успішним кроком вперед є його прийняття та поступове впровадження в систему охорони здоров’я та соціального обслуговування. Алкаптонурія (АКУ), або хвороба чорних кісток, є класичним прикладом рідкісного генетичного захворювання. Однак він також має свою словацьку специфіку - ми є країною з найбільшою кількістю хворих на АКУ у світі ", - каже генетик д-р. Андреа Заткова. Цей фахівець досліджував цю хворобу з 1998 року в лабораторії генетики Інституту молекулярної фізіології та генетики Словацької академії наук (IMFG SAS) у Братиславі.

Це вроджений метаболічний розлад

"Хвороба чорної кістки має технічну назву алкаптонурія і зазвичай називається АКУ. Це перша хвороба, яку сер Арчибальд Гаррод описав ще в 1902 році як вроджений метаболічний розлад, заснований на рецесивному успадкуванні. Це означає, що це проявляється, коли людина носить два пошкоджені - мутовані гени, найчастіше успадковані від обох батьків. Зазвичай вони не мають уявлення про те, що є носіями хвороби, тому що у них немає проблем ", - пояснює він.

Генетик каже, що порушення метаболізму при алкаптонурії включає одну з амінокислот, а саме тирозин. Амінокислоти - це будівельний матеріал білка, який зазвичай є в раціоні. У разі алкаптонурії розлад викликаний мутаціями гена ферменту гомогентізат-діоксигенази (HGD), який бере участь у розщепленні тирозину. В результаті порушення функції цього ферменту гомогентизова кислота згодом накопичується в організмі пацієнтів, а продукт її окислення - охронотичний пігмент - поступово зберігається переважно в хрящовій тканині, що призводить до патологічних змін такої тканини.

Захворювання зазвичай проявляється відразу після народження

У більшості випадків, за її словами, хвороба проявляється з народження темнінням сечі. "Біль у спині та суглобах, пізніше важка і болісна форма артрозу, проблеми із серцево-судинною системою, сечокам’яна хвороба та, у випадку чоловіків, сечокам’яна хвороба - це все проблеми, які пацієнти починають відчувати у тридцять років. Тому іноді може здатися, що насправді нічого не відбувається. На жаль, відкладення шкідливого пігменту вже відбувається в хрящі ", - говорить він.

Ліки ще немає

Лікування АКУ, як зазначає експерт, поки не існує. "Певною мірою початок хвороби слід затримати за допомогою дієти з низьким вмістом білка, коли ми насправді намагаємося зменшити споживання тирозину, оскільки саме через його перетравлення утворюються шкідливі кислоти та пігменти. Традиційне лікування на пізніх стадіях включало лише лікування болю та, якщо потрібно, заміщення пошкоджених суглобів. Однак дослідники постійно працюють над розробкою терапії алкаптонурії, яка б мінімізувала наслідки генетичного розладу. Для цього т. Зв базові дослідження, щоб зрозуміти механізм і перебіг хвороби, щоб побачити, коли небажаний процес може впливати на наркотики. Вже є перші важливі результати у світі, і наразі триває проект DevelopAKUre, який вивчає потенціал потенційного препарату, який блокує виробництво самої гомогентизинової кислоти. У ньому беруть участь наша лабораторія, а також одне клінічне робоче місце зі Словаччини. Ми віримо, що завдяки зусиллям словацьких учених та лікарів ми зможемо зробити внесок у пошук терапії цієї рідкісної хвороби у всьому світі, яка, однак, має особливий пріоритет у нашій країні ", - повідомляє він.

Хвороба чорної кістки є відносно поширеною у Словаччині. На запитання чому, він відповідає: «Так, саме так. Хоча загальна захворюваність на хворобу становить приблизно 1: 250 000, у Словаччині цей коефіцієнт оцінюється до 1: 19 000, особливо через високу частоту захворювання в районі Кісук. За даними Англійського товариства АКУ, Словаччина є країною з найбільшою кількістю зареєстрованих хворих на алкаптонурію у світі. Чому це так, залишається трохи загадкою ".

З 2003 року вони регулярно проводять генетичну діагностику цієї рідкісної хвороби у своїй лабораторії, тобто виявляють мутації - зміни рівня ДНК у гені HGD, що викликають АКУ. "Ми також є творцем і адміністратором всесвітньої бази даних цих мутацій (http://hgddatabase.cvtisr.sk/). Тому ми в основному вивчаємо генетичний фон захворювання. Наприклад, наша робота привела до виявлення того, що деякі мутації, присутні в Словаччині, "принесли" нам, але більшість з них виникли, швидше за все, на нашій території, а саме в районі Кісука.

Генетик Андреа Занькова не тільки займається алкаптонурією як науковець, вона також стояла біля народження громадського об’єднання AKUSSaC, яке об’єднує пацієнтів з алкаптонурією та їхніх близьких.

"Як я вже згадував, я практикую алкаптонурію вже досить давно, і це стало для мене не просто" одним із генів ", який ми аналізуємо в нашій лабораторії. З 2009 року я щороку відвідую щорічні семінари з цього захворювання і Я мав можливість особисто познайомитися з кількома пацієнтами. Це сильно змінило мій погляд і спрямованість моєї роботи. Я завжди дивувався, як можливо, що я не зустрічаю пацієнтів від нас на цих форумах. З літератури ми знаємо, що мати принаймні 200 пацієнтів у Словаччині з цією хворобою, але до минулого року жоден з них ніколи не зв’язувався з нами безпосередньо, або з Товариством АКУ в Англії, яке займалося об’єднанням та інформуванням пацієнтів з алкаптонурією з 2003 року. вибачте, бо я побачив, що в майстернях зазвичай знаходяться місця для звернення до пацієнтів та їх потреб. Я усвідомив необхідність покращити обізнаність про батарею в Словаччині загалом, і з цим прийшла ідея створити організацію, що об’єднує pac люди з алкаптонурією в нашій країні, щоб допомогти їм вийти з ізоляції, пізнати один одного, поділитися досвідом та отримати більше практичної інформації про своє захворювання, нові варіанти догляду та можливе лікування ", - говорить він.

Вони хочуть зробити якомога більше для хворих

Торік вона налагодила контакт з іншими мотивованими жінками, які відчували подібну потребу зробити щось для алкаптонуричних пацієнтів у Словаччині. "Я зв’язався з Анною Анталовою, Катаріною Кожковою та Іветою Кожковою. У цій ширшій команді ми об’єднали зусилля для реалізації ідеї. Ми підготували статут та інші необхідні документи та документи та подали заяву до Міністерства внутрішніх справ Словацької Республіки про реєстрацію громадського об’єднання. І, звичайно, ми думали про те, як зв’язатися з іншими пацієнтами та зустрітися з ними. У співпраці з колегами-генетиками та ревматологами ми намагалися звернутися до якнайширшого кола пацієнтів. Оскільки більшість пацієнтів із захворюваннями чорних кісток у нашій країні походять із району Кісук, ми вирішили організувати нашу першу зустріч у Жиліні, щоб бути якомога ближче до них. На наше велике задоволення, номер, який ми зняли в маленькому готелі біля залізничного вокзалу, був заповнений до кінця! Ідея існування організації пацієнтів була сприйнята позитивно та з цікавістю. Зустріч також призвела до дискусії, яка допомогла нам краще зрозуміти потреби самих пацієнтів та їхніх близьких, а отже, відповідну спрямованість майбутньої діяльності асоціації ", - інформує.

За його словами, вони також запросили на зустріч гостей з-за кордону, які мають багаторічний досвід захворювання. Одним з них був д-р. Ніколас Сіро, батько двох дітей з алкаптонурією та голова дочірньої компанії AKU Society England, історію та діяльність якої він представив. "Його слова справді обнадіювали. Він наголосив на необхідності організації хворих на рідкісні захворювання, включаючи алкаптонурію. З ним прийшов і доктор. Лакшмінараян Ранганат із Центру алкаптонурії Роберта Грегорі в Ліверпулі, де він є провідним експертом та керівником згаданого проекту DevelopAKUre, який підтримується 7-м Рамковою програмою ЄС. Гостями будинку були Беата Рамлякова та Тетяна Фолтанова зі Словацького Альянсу рідкісних захворювань, які допомогли нам побачити наші зусилля та ініціативи в більш широкому контексті догляду за хворими на рідкісні захворювання у Словаччині ",.

А які ще цілі асоціації? "Йтиметься про просвіту громадськості з усіх питань, пов’язаних із хворобою, її причинами та проявами, а також охороною здоров’я та лікуванням пацієнтів з алкаптонурією. З часом ми плануємо створити веб-сайт, організовувати презентації, інформаційно-просвітницькі заходи та зустрічі, публікувати публікації та інформаційні матеріали. Ми активно співпрацюємо з клінічними робочими місцями, присвяченими AKU, а також з іншими організаціями пацієнтів, такими як Товариство AKU з Англії та AIMAKU з Італії, які також фінансово допомогли нам у заснуванні AKUSSaC. Ми також стали членами Словацького Альянсу за рідкісні хвороби ", - додає генетик.

Пані Анна є членом AKUSS. Будучи самою пацієнткою, вона розповідає про свій досвід з алкаптонурією.

Коли і як ти дізнався про хворобу?

- Відразу після мого народження в 1957 році моя мати намагалася з'ясувати, чому підгузники її дитини темні, коли вона стоїть у повітрі. Лікар сказав їй, що я здорова. Він сприйняв її турботи особисто і мало не вигнав з клініки. Як маленька дитина, я інстинктивно не любив м’ясо та сир - це було чудово з огляду на сьогоднішні рекомендації щодо дієти з низьким вмістом білка. Під час першого гінекологічного огляду мені офіційно поставили діагноз - алкаптонурія. З тих пір я був зареєстрований в Інституті медичної генетики в Мартіні без будь-якого лікування.

Як хвороба проявляється у вашому випадку?

- Неприємно і боляче. У віці 56 років я можу розпочати день лише з повільної розминки на ліжку та підвішування до замків на стелі моєї спальні на горищі. Я вважаю вечірнє вживання знеболюючого винагородою, яка гарантуватиме мені більш стерпне ранкове вставання та початок нового дня. У жовтні 2013 року на семінарі для пацієнтів у Ліверпулі я дізнався багато корисної інформації про лікування болю. Я був там завдяки запрошенню доктора. Нік Сіро, від імені англійського товариства АКУ. Я зустрічав багатьох пацієнтів із значно гіршим станом здоров’я, ніж я. Деякі вже замінили кілька суглобів. У мене ще немає штучного суглоба, тому мої старання дотримуватися дієти з низьким вмістом білка дають свої результати. Однак біль у поперековому відділі хребта дуже великий, і яскраві моменти, коли я можу ходити вертикально, є для мене розкішшю, аніж само собою зрозумілою. Слава Богу і за це - я знаю, що краще не буде.

Вам довелося якось змінити свій спосіб життя?

- Правда, жити з постійним болем непросто. Що стосується способу життя, я навчився цінувати речі, які абсолютно здорові люди сприймають як належне. Моїм улюбленим рухом були і залишаються танці, а крім того, плавання та їзда на велосипеді в межах можливостей, які дають мені знеболюючі засоби. Я знав про необхідність дієти з низьким вмістом білка з приблизно 25 років - але я не завжди сміливий і досить сильний, щоб суворо її дотримуватися.

Хвороба торкнулася і вашу сім’ю?

- Моя родина всіляко поважає мене. На щастя, я заробляю на життя перекладачем, тому мені не доводиться виконувати фізично вимогливу роботу. Мої друзі давно знають, що білкові делікатеси мене не задовольнять. Мої улюблені страви - картопля та овочі. У Словаччині ми можемо вибрати один із багатьох рецептів картоплі. У мене вже двоє онуків, і я щаслива, що вони здорові. Дві мої дочки є носіями мутованого гена, але вони народилися на мою велику радість без хвороб.

Що б ви порекомендували іншим пацієнтам із цим захворюванням?

- Дізнайся, дізнайся, дізнайся! Це означає активний пошук інформації в Інтернеті, принаймні частково дотримання дієти з низьким вмістом білка, зустрічі з іншими хворими алкаптонуріками, приготування чогось разом у дусі дієти AKU і, перш за все, рух. Ригідність і нерухомість від болю є найбільшою загрозою для нас, хворих на алкаптонурію.