Дефекти нервової трубки є одними з найпоширеніших порушень розвитку. Під час розвитку нервової системи плода головний мозок і спинний мозок формуються з медулярної пластинки, яка зазвичай закривається в так звану медулярну трубку.

дефекти

Якщо закриття пропущене або неповне, ми говоримо про порушення закриття нервової трубки. Нервова трубка закривається приблизно на 4-му тижні вагітності.

Якщо плід зазнає будь-яких негативних наслідків у цей період, це може вплинути на нормальний процес закриття. Вважається, що це багатофакторна спадкова хвороба, що означає, що крім генетичних дефектів, у її розвитку відіграють роль і інші зовнішні та внутрішні фактори (наприклад, вживання інсуліну, протисудомні засоби, лихоманка, ожиріння).

Оскільки нестача фолієвої кислоти відома і доведена протягом десятиліть, що вона сприяє розвитку дефектів нервової трубки, тепер усі вагітні матері приймають фолієву кислоту під час вагітності.

Залежно від ступеня дефекту оклюзії та того, яка частина мозкового мозку уражена, можна виділити різні прояви. Найважча, несумісна з життям форма називається аненцефалією.

Оскільки череп повністю відсутній, а на місці мозку мало нервової тканини, плід, як правило, мертвонароджений.

Відкрита хребетна щілина

Також важким проявом є spina bifida aperta (відкрита хребетна щілина), коли хребетний канал відкритий ззаду, оскільки дуги хребців не зливаються. Відомі два прояви цього ураження різного ступеня тяжкості.

Одним з них є менінгоцеле, коли оболонка, наповнена спинномозковою рідиною (ліквором), яка оточує головний мозок і спинний мозок, вигинається із спинномозкового каналу. Найчастіше він зустрічається на спинно-поперековому відділі хребта і покритий шкірою або тонкими оболонками.

Розвиток хребетного каналу або навіть щілина між хребцями може надати можливість опуклості. Серйозних змін нервової системи у новонародженого не виявляється, тому проблему можна усунути якомога швидше.

Більш важкою формою менінгоцеле є мієломенінгокеле (також відоме як spina bifida cystica), при якому кісткова дуга хребців, а також тверда мозкова оболонка відкрита, і не лише оболонка, що оточує спинний мозок, але і спинний. Потім спинний мозок повністю відкритий або покритий щонайбільше тонкою оболонкою, що дозволяє розвиватися серйозним інфекціям.

У новонароджених, народжених з таким ураженням, спостерігаються важкі порушення нервової системи. Нижні кінцівки часто кульгають або дуже слабкі, і більшу частину часу неможливо контролювати стілець і сечовипускання. Часто це пов’язано із складним порушенням розвитку мозку, яке називається мальформацією Арнольда-Кіарі, і наявність гідроцефалії не рідкість.

Іншою формою хребетної тріщини є spina bifida occulta, де кісткова частина хребетного каналу також відкрита, але покрита шкірою. Зазвичай немає відхилень нервової системи, тому ураження часто виявляється випадково, напр. коли відкрита дуга хребця стає видимою на рентгені, зробленому з іншої причини. Це, мабуть, найпоширеніша форма дефекту нервової трубки, але його точна частота невідома через його безсимптомний характер.

Зазвичай він розвивається в нижній частині хребта, в поперековій і крижовій частині. Іноді це супроводжується іншими незначними відмінностями, такими як. посилений ріст волосся в області шкіри над крижовою кісткою, невеликі гемангіоми (доброякісні вени) в грудях, пігментні плями або втрата відчуття в нижній кінцівці.

Лікування дефектів нервової трубки

Більшість з вищезазначених відмінностей виявляються зараз у віці плода. З одного боку, кілька з них можна виявити під час регулярних ультразвукових обстежень, а з іншого боку, результати так званого вимірювання AFP, яке зазвичай проводять на 12 тижні вагітності, також можуть свідчити про відхилення від норми.

Терапія уражень визначається ступенем їх тяжкості. Порушення розвитку лише кісток зазвичай не потребують лікування, але більш важкі форми вимагають складного догляду.

Сюди слід віднести неонатальну та часто повторювану ортопедичну та нейрохірургічну операції з подальшою реабілітацією. Зараз досягнення хірургічних методів дозволяють проводити внутрішньоматкову хірургію в деяких випадках!

Немовлята, народжені із покритою хребтовою щілиною або менінгоцеле, мають великі шанси жити повноцінним життям пізніше. Однак більш серйозні розлади можуть впливати на все життя. У цих випадках якість життя та тривалість життя визначаються тяжкістю та реабілітацією нервової системи.

Тривалість життя найгірша в тих випадках, коли дитина народжується з в’ялими нижніми кінцівками і нетриманням сечі. У цих випадках порушення психічного розвитку часто є частиною захворювання.

Джерело: WEBBeteg
Наш медичний автор: доктор Аніко Дебречені, лікар загальної практики