Мета дзвінка

При SMA в організмі відсутній ген SMN1, без нього мотонейрони гинуть в організмі, що призводить до ослаблення м’язів, а дитина втрачає здатність рухатися. В Америці для цієї хвороби винайшли препарат Зольгенсма, який постачає в організм відсутній ген SMN. Наш Алекс - боєць, але якщо ми хочемо полегшити йому життя, щоб він не просто лежав, він міг бути більш незалежним, все, що ми можемо для нього зробити, це попросити допомоги у зборі коштів на Зольгенсма, яку американський компанія AveXis продає за 2,1 млн. дол.

довідка

Автор виклику

Історія

Довідка для Alexa

Алекс має спинну м’язову атрофію 1 ступеня, діагноз та прогноз, який жоден батько не хоче відчувати зі своєю дитиною.
Алексу не вистачає часу.
Йому може допомогти Зольгенсма, яку потрібно дати до другого року його життя. Влітку 2020 року Алекс виповниться два роки. І тому це не просто майбутнє Алекса, це час. Будь ласка, внесіть, хто зможете. Спробуємо поділитися дивом разом! Я вірю, що це вдасться.

Олексій народився 20 липня 2018 року в Кошицях. Перші кілька місяців вони з маленькою сестричкою чудово проводили час. Однак поступово ми почали переживати, що він не може повернутися на живіт. Прекрасний період і насолода маленької дитини закінчилися раз і назавжди. Величезний удар відбувся, коли наприкінці п'ятого місяця Алекс перестав піднімати ноги до живота. Реальний стан нашого сина був набагато гіршим, ніж ми думали.

М’язова атрофія м’язів 1 ступеня (SMA). Діагноз, який зірвав усі наші уявлення про нормальне життя.

SMA призводить до поступової втрати м’язових клітин (і, отже, здатності рухатися) і подальшої смерті протягом двох років дитини. Більш уражені нижні кінцівки, виникають труднощі з ковтанням, а згодом і з диханням. Пацієнти з SMA або взагалі не набувають здатності сидіти, стояти та ходити, або, якщо вони це роблять, поступово втрачають цю здатність.

У травні 2019 року Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) схвалило препарат Зольгенсма. Це нова і єдина генна терапія для дітей із СМА у віці до двох років, яка наразі доступна лише в Америці.

У Словаччині доступне лише допоміжне лікування Спінразом, яке має інший механізм дії, ніж Зольгенсма. Спінраза не виліковує SMA, але уповільнює або зупиняє прогресування, тобто погіршення самопочуття. Зольгенсма фокусується на генетичній причині SMA. Він замінює функцію відсутнього гена SMN1 новим геном SMN, в якому клітини мотонейрону, які не загинули, можуть вижити, функціонувати та підтримуватися.

Алекс міг досягти значно вищої якості життя, даючи ці ліки.

У бостонській лікарні Алекса визнали придатним для Зольгенсми. Ціна лише на Зольгенсма є 2,1 мільйона доларів. З цією одноразовою ціною Золгенсма є найдорожчим ліком у світі. Але ми не опускаємо руки, і нас чекає важка подорож, намагаючись отримати ліки від хвороби Алекса. Але важливо, щоб Алекс отримав препарат до другого курсу, тобто до липня 2020 року. Хоча ми знаємо, що час швидко минає, хороші люди навколо нас рухають нас вперед, і ми віримо, що якщо ми об’єднаємо зусилля, все буде бути можливим.! Якщо нам вдасться разом, Алекс почне нове життя по-новому. І одного разу ми скажемо йому, що весь світ врятував його від генетичного збою, який може зламати його життя.

Двоє хлопчиків в Угорщині з такою ж хворобою, яким вже було надано Зольгенсма наприкінці 2019 року, вже змогли отримати таку фінансову допомогу, тому ми знаємо, що, працюючи разом, ми дійсно можемо допомогти Алексу.

Попереду нас чекає непроста дорога, намагаючись отримати лише ліки від Alexa, і ми віримо, що в липні, коли Алексу виповниться 2 роки, ми також святкуватимемо його успішну адміністрацію, яка врятує йому життя.

Дякуємо за допомогу, підтримку та поділ історією Алекса.