Гемофілія - не виліковна, але підтримуюча
Це рідкісне захворювання, невиліковне, болюче і небезпечне - одним словом, саме так можна описати гемофілію, яка у хлопців відома як хвороба у хлопчиків. Недарма, оскільки кожна п'ята тисяча хлопчиків страждає від цього. "Гемофілія - це тип крововиливу, точніше порушення згортання крові, спричинене частковою або повною відсутністю певного білка в організмі пацієнта, фактором, що сприяє згортанню крові", - пояснює Габор Варга, який також є членом Рідкої хвороби Він також займає посаду президента асоціації.
- Відомо кілька типів кровотеч. Обидві версії A та B гемофілії спричинені відсутністю факторів крові. В Угорщині живе близько 3000 геморагічних людей, у тому числі 1000 гемофіліків, решта бореться з іншими порушеннями кровотечі, - говорить президент, ретельно знайомий із цією хворобою.
Гемофілія - це спадкова хвороба
За його інформацією, це спадкове захворювання, а саме через успадкування дефектної Х-хромосоми. Жінки та чоловіки також можуть бути спадкоємцями дефектної хромосоми, але хоча жінки є єдиними носіями хвороби, чоловіки насправді хворі. Третина випадків пов’язана з невідомою причиною, спонтанною генною мутацією.
Гемофілія - смертельна хвороба?
- Це невиліковна хвороба. Як з цим жити?
- До другої половини 20 століття гемофілія явно вважалася смертельною хворобою. Сьогодні у вас є можливість правильного лікування. Сучасні препарати дозволяють хворому на гемофілію жити повноцінним життям, навчатися, працювати, займатися спортом, звичайно все під постійним контролем та підвищеною увагою.
Терапевтичне лікування гемофілії
Одне з найболючіших захворювань - це гемофілія
- Що це за кровотеча?
- Пацієнт може кровоточити практично в будь-якому місці, але кровотеча найчастіше виникає в суглобах, можливо, м’язах, переважно в гомілковостопному, колінному, ліктьовому суглобах, рідше в плечі, стегні або зап’ясті. На відміну від поширеної думки, гемофілія не ризикує бути випадково порізаною десь і, як наслідок, кровоточить, а кровотечами в суглобах, м’язах або, можливо, внутрішніх органах. Через тиск напруги, викликаний крововиливами у внутрішні суглоби та м’язи, медицина гемофілію вважає одним із найболючіших захворювань. При суглобових крововиливах суглоб набрякає, стає теплим, змінюється його поза, пацієнт починає по-різному навантажувати обидві сторони, щадить суглоб під час руху. Через кілька годин ваш гемофільний суглоб стає болючим, а біль посилюється.
Тому ці кровотечі слід лікувати якомога швидше, зупиняти кровотечу, і це єдиний спосіб уникнути ускладнень та запобігти пошкодженню суглобів. Повторні крововиливи можуть спричинити запалення в суглобах, незворотні пошкодження суглобового хряща та атрофію навколишніх м’язів. У пацієнтів з гемофілією, які не отримують належного лікування вчасно, може розвинутися серйозне порушення рухливості. Можуть бути різні кровотечі, які також впливають на внутрішні органи, нирки, шлунок, сечовивідні шляхи та центральну нервову систему. Розпізнати цю кровотечу важко, особливо у маленьких дітей, які не в змозі точно висловити свої почуття - і зовнішніх ознак кровотечі немає. У всіх випадках кровотечі з очей, спинного мозку та кровотечі з голови, шиї, горла та шлунково-кишкового тракту слід розглядати як небезпечні для життя, і їх слід негайно лікувати. Ознаками кровотечі можуть бути: сильний головний біль, нудота, блювота, втрата свідомості, необгрунтована сонливість, дивна поведінка, скутість шиї, запаморочення, розмитість або подвійне бачення, судоми в м’язах, сплутаність свідомості. Якщо виникає будь-який із цих симптомів, пацієнта слід негайно лікувати.
Щоденне життя гемофіліків
- Яке занепокоєння викликає ця хвороба в сім’ї та в широкому суспільстві?
- Хоча гемофілію вилікувати неможливо, її можна підтримувати за допомогою правильних ліків, дотримуючись правил. Розуміння та спільна робота між лікарем, батьками, вихователем та оточуючим середовищем необхідне для прийняття, як і партнерство пацієнтів та позитивна, толерантна поведінка здорових людей. В іншому випадку дитина з гемофілією може жити так само, як і її здорові однолітки, вчитися, займатися спортом - за винятком деяких грубих видів спорту, таких як бокс або регбі, - але за нею слід стежити і давати можливість самостійно робити собі ін’єкції. Не потрібно шкодувати, розгойдуватися, ви радше заохочуєте, підвищуєте свою впевненість у собі, знижуєте свою обізнаність про хворобу.
Угорська асоціація гемофілії
- Те, що спільнота пацієнтів робить для себе?
- Угорська асоціація гемофілії була створена самими пацієнтами в 1990 році, і з тих пір ми проводимо широкий спектр освітніх, інформаційних та розповсюджувальних заходів як спільнота, визнана суспільною користю. Ми видаємо безкоштовну газету, підтримуємо веб-сайт, організовуємо конференції. Протягом двох десятиліть ми щороку протягом двох десятиліть водимо дітей з гемофілією у безкоштовний двотижневий літній табір на озері Балатон, де ми навчаємо їх, серед іншого, самоін’єкції. Через свій тендер наша асоціація пацієнтів виграла можливість для Європейського консорціуму гемофілії - EHC -, парасолькової організації з 43 країн, провести свою 24-ту конференцію та генеральну асамблею тут, у Будапешті після Лісабона. Цю важливу наукову подію нещодавно провела наша асоціація. Конференція стала чудовою можливістю для міжнародного обміну досвідом між пацієнтами, керівниками пацієнтських організацій, лікарями, які займаються цією хворобою, дослідниками та спеціалістами фармацевтичної галузі.
В Угорщині всі гемофіліки отримують повну підтримку
- Що вони отримали?
- Керівники консорціуму, що базується в Брюсселі, повідомили про жваве лобіювання, серед іншого, на користь пацієнтів, покращення та забезпечення безпеки їх догляду та забезпечення того, щоб усі гемофіліки у світі отримували найкраще можливе лікування. Як я вже згадував, дуже велике слово, що всі наші пацієнти отримують необхідні життєво важливі для них препарати. Це препарат плазми та комбінація ліків. Повністю субсидовані ліки коштують 10 мільярдів HUF на рік для медичної каси.
Майбутнє гемофіліків.
У майбутньому мета полягає в тому, щоб змінити частку терапії, яка наразі складається з 60 відсотків плазми крові та 40 відсотків лікарських засобів, на більш безпечну комбінацію штучно виготовлених препаратів. Одним з основних повідомлень конференції було те, що зараз проводяться експерименти щодо заміни факторної замісної терапії, необхідної найближчим часом кожні 2-3 дні, ефективним препаратом, який можна вводити раз на тиждень. Це значно покращило б якість життя тих, хто страждає цією рідкісною хворобою.