Ті, у кого є кілька копій певного фрагмента хромосоми, схильні до надзвичайної худорлявості, тоді як ті, у кого хромосомно-дефіцитний, схильні до надзвичайного ожиріння.

Я не знаю, до якого типу ти належиш, той, хто може їсти стільки, скільки ти хочеш, або той, хто навіть відгодовує з повітря. У будь-якому випадку, пересічна людина проводить більшу частину свого життя, намагаючись тримати свої кілограми під контролем, про що свідчить старий факт, що правди на землі немає. Зрештою, незважаючи на всі зусилля, здається, що надзвичайні розміри нашої форми залежать від хромосоми.

Відсутність хромосоми

Дослідники Імперського коледжу Лондона та Університету Лозани у Швейцарії раніше показали, що якщо на короткому плечі 16 хромосоми не вистачає приблизно Фракція в 600 кілограмів часто викликає ожиріння, яке часто супроводжується надмірним апетитом та зниженням інтелектуальних здібностей. Вчені виявили, що ті, у кого виявлено цю генетичну зміну, мають у 43 рази вищий ризик розвитку ожиріння, ніж ті, хто не може виявити цей дефіцит.

Подвійна хромосома

Однак дослідження, описане в їх поточній публікації в Nature, показало, що ті, хто представляє цей набір хромосом у двох примірниках, схильні до надзвичайної худорлявості. Під час дослідження вчені дослідили ДНК майже 100 000 людей, 138 з яких були продубльовані. У половини з них лікарі діагностували відсутність росту, а у чверті також була мікроцефалія, тобто слабкість. Дослідники виявили, що у тих, хто дублюється, у 23 рази частіше хворіють і в 5 разів частіше мають низьку масу тіла у жінок, ніж у тих, у кого не було набору дублікатів хромосом. В іншому випадку це дуже рідкісне явище, оскільки копіювання копій трапляється лише у кожного з 2000 людей. Автори додали, що це перше дослідження, яке знайшло генетичне пояснення високого ступеня худорлявості.

залежать

Ефект відбиття

Дослідження також показали, що відсутність і дублювання фрагмента хромосоми має прямо протилежний ефект. Це перше подібне відкриття в генетиці. Фрогель пояснив, що догма про те, що кожен має дві копії материнського та батьківського гена, не зовсім відповідає дійсності. Це пов’язано з тим, що в геномі повно дірок, у яких бракує гена, але ми маємо додаткові копії інших генів. Багато разів це не має наслідків, але іноді може призвести до хвороби. На сьогоднішній день виявлено низку генетичних змін, які призводять до ожиріння. Однак генетичне ураження, що спричиняє надзвичайну худорлявість, зараз виявлено вперше.

Відкриття має два важливі значення. Одне з них полягає в тому, що батьки не обов’язково є причиною затримки розвитку дитини, оскільки на задньому плані може бути генетика. Однак ще одним важливим аспектом є те, що якщо ви зможете зрозуміти, як дублювання певної частини хромосоми спричиняє худорлявість, можливо, ви зможете розробити абсолютно новий спосіб лікування ожиріння, сказав Філіп Фругель, провідний дослідник.