| В В | В |
Мій SciELO
Індивідуальні послуги
Журнал
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Стаття
- Стаття в XML
- Посилання на статті
Як цитувати цю статтю - SciELO Analytics
- Автоматичний переклад
- Надішліть статтю електронною поштою
Показники
- Цитується SciELO
- Доступ
Пов’язані посилання
- Процитовано Google
- Подібне в SciELO
- Подібне в Google
Поділіться
Журнал біологічної діагностики
версія В надрукована ISSN 0034-7973
Rev Diagn BiolВ т. 50В No 4В В жовт./Груд. 2001 р
Хвороба важких ланцюгів. Хвороба Селігмана
О. Ногера
Служба клінічного аналізу. Лікарня SVS Vega Baja Orihuela.
Ключові слова: Хвороба важких ланцюгів, хвороба Селігмана, діагностика.
Ключові слова: Хвороба важких ланцюгів, хвороба Селігмана, діагностика.
Надійшло: 19-IV-01
Прийнято: 11-VII-01
Листування: Obdulia Noguera Moya.
Служба клінічного аналізу.
Лікарня SVS Vega Baja.
Ctra. Orihuela-Almorad® s/n.
03314. Оріуела. Аліканте.
Вступ
Ця хвороба була описана для трьох основних типів важких ланцюгів: α-ланцюгів, μ-ланцюгів та γ-ланцюгів. Хвороба важких ланцюгів α (α-HCD) є найпоширенішою з трьох, хвороба γ ланцюга (γ -HCD) має проміжну частоту, а хвороба μ ланцюга (μ -HCD) дуже рідкісна (таблиця 2) 4. Ми зосередимося на α-hcd, не зважаючи на решту HCD.
Причина цього огляду, а особливо α-HCD, обґрунтована його епідеміологічними характеристиками.
Хвороба важких ланцюгів γ або хвороба Франкліна
Понад 100 пацієнтів описували γ-HCD, не повідомляли про сімейні випадки захворювання або не визнавали певної епідеміологічної картини.
Він має широкий спектр клінічних та патологічних характеристик, що ускладнює їх інтеграцію в єдиний клінічний процес 5. Найчастіше це проявляється як лімфопроліферативний розлад, який починається з лімфаденопатії та таких конституціональних симптомів, як лихоманка, слабкість та втома. Гепатоспленомегалія поширена. Набряк піднебіння виникає приблизно у 20% пацієнтів, ймовірно, через залучення кільця Вальдеєра 2 .
Лабораторні висновки
Можуть бути анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія, еозинофілія, циркулюючі атипові лімфоцити, хоча лейкоцити та диференціальна кількість зазвичай є нормальними.
Хромосомні аномалії зустрічаються рідко (анеуплоїдії, трисомії.).
Діагностика
Лише у 50% випадків ми бачимо вузьку сугестивну смужку моноклонального білка, тому в багатьох випадках це може залишитися непоміченим, не дійшовши до правильного діагнозу. Протеїнурію може не виявити.
Діагноз встановлюється за допомогою імуноелектрофорезу сироватки та зразка концентрованої сечі з використанням специфічних антисироваток у поєднанні з імунофіксацією або імуноселекцією 6 .
Клінічний перебіг та лікування
Він коливається від безсимптомної присутності моноклонального важкого ланцюга в сироватці крові або сечі до швидко прогресуючого перебігу. Наявність аномального білка саме по собі не впливає на прогноз 6. Еволюція може йти від зникнення аномального білка γ-HCD до розвитку або появи злоякісної лімфоми.
Кількість аномальних білків паралельно тяжкості асоційованого злоякісного процесу.
Медіана виживання у 49 пацієнтів становила 12 місяців, діапазон становив від 1 до 264 місяців.
Щодо лікування, враховуючи неоднорідність цього стану, вибір відповідної терапії повинен залежати виключно від основного процесу та патологічних результатів.
Хвороба важких ланцюгів μ або хвороба Форте
Це рідкісне захворювання, описане приблизно у тридцяти пацієнтах із середнім віком при діагнозі 58 років, який варіюється від 15 до 80 років.
Лабораторні висновки
Структурні відхилення в білках.
Молекулярна маса аномального білка в μ-HCD коливається від 26000 до 158000. Вважається, що ці великі ваги зумовлені полімеризацією фрагментів μ-ланцюга. .
У деяких випадках спостерігається відсутність домену VH. Причини, що пояснюють збій у складанні повного імуноглобуліну, досі невідомі.
Діагностика
Клінічний перебіг та лікування
Середня виживаність у μ-HCD від діагнозу становить 24 місяці, діапазон становить від 1 місяця до 11 років.
Μ-HCD може виглядати як доброякісна моноклональна гаммапатія за роки до розвитку лімфопроліферативного синдрому.
Специфічного лікування цього захворювання не існує. В даний час знаходження цього білка в сироватці крові, мабуть, нормального пацієнта, слід розглядати, в принципі, як моноклональну гаммапатію невизначеного значення, тому необхідно спостерігати за цими пацієнтами на предмет можливого розвитку лімфоплазмацитарної проліферації. Як тільки це станеться, необхідно розпочати хіміотерапію, яка залежатиме від основного лімфоїдного процесу 6 .
Хвороба важких ланцюгів δ або хвороба Вільпо
Описано випадок дельта-HCD (δ -HCD). Цей пацієнт дебютував із картиною ниркової недостатності та характеристиками множинної мієломи. Електрофорез сироватки виявив невелику смугу, яка мігрувала між бета-2 та гамма-областю і була визначена як δ-тетрамер важкої ланцюга. Моноклональних легких ланцюгів не виявлено. За молекулярною масою дельта-ланцюги виглядали завершеними, але не можна виключити можливість часткової делеції, а також можливість того, що цей білок являє собою продукт розпаду інтактного моноклонального IgD 9 .
Епідеміологія
Спільним знаменником у цих пацієнтів є низький соціально-економічний статус, погана гігієна, що призводить до частої інфекційної діареї та хронічного зараження паразитами.
Клінічна. Презентація
Найпоширенішою формою виступу є травна форма. Його поява може бути поступовим або, частіше, різким. Описані форми, що впливають на дихальні шляхи, лімфатичні вузли та щитовидну залозу, але випадків дуже мало 2 .
Патологічна анатомія. Класифікація
Важливо пам’ятати, що, хоча гістологічні ураження можуть переходити від однієї стадії до іншої, ми можемо знайти різні анатомопатологічні фази, що збігаються за часом, в різних органах або навіть у різних місцях одного і того ж органу 13 .
Загалом лікування залежить від ступеня та патологічної стадії захворювання. Стадію захворювання встановлюють за допомогою комп’ютерної томографії живота, гастроеюноскопії та ілеоколоноскопії, включаючи систематичні біопсії. Враховуючи асинхронність уражень, можливо, що лапаротомія необхідна 2,6 .
Спостереження за цією хворобою включали б:
* Рентгенологічне дослідження кишечника.
* Езофагогастродуоденоскопія з біопсією в різних точках та імуногістохімічне дослідження біопсованої тканини.
* Можливо, знадобиться ревізійна лапаротомія.
Оскільки на ранніх стадіях лікування анти-антибіотиками кишкового α-HCD може призвести до клінічної ремісії, важливо виявити захворювання до розвитку лімфоматозної фази.
Лабораторні висновки.
Зараження кишечника паразитами є загальним явищем, хоча, схоже, немає відмінностей серед населення, яке живе в тій же місцевості 6 .
* Знахідки в білках
* Клітинні дослідження
* Хромосомні та білкові відхилення.
Більшість аномальних білків складаються з безлічі полімерів різного розміру. Молекулярна маса мономеру коливається від 29000 до 34000, а його довжина становить від 1/2 до 3/4 нормального α-ланцюга. Ранні імунологічні та хімічні дослідження показали, що більшість із цих білків важкої ланцюга складаються з області Fc важкої ланцюга з нормальним карбоксильним кінцевим кінцем. У більшості випадків і через внутрішні делеції вони зазнають скорочення із залученням доменів V H та першого константного домену C1 6 .
Діагностика.
Оскільки α-HCD майже завжди вражає дванадцятипалу кишку і тонку кишку в кишковій формі, ендоскопія була рекомендована як перша діагностична процедура при дослідженні пацієнтів з клінічною підозрою на α-HCD.
Бібліографія
1. García Montes M, Borque de Larrea L. Рекомендації щодо вивчення моноклональних гаммапатій у сироватці крові. Квім Клін. 2000; 19: 214-218. [Посилання]
2. Ферман JP, Бруе JC. Хвороби важкої ланцюга. Клініки гематології/онкології Північної Америки. 1999; 13: 1281-1294. [Посилання]
3. Woessner S, Lafuente R, Florensa L. Плазмоклітинні дискразії. В: Medici, ред. Оптична цитологія в гематологічній діагностиці. Барселона: 1991: 269-278. [Посилання]
5. Кайл Р.А., Грейп Р.Р., Банки ПМ. Різноманітна картина гамма-хвороби важких ланцюгів. Mayo Clin Proc. 1981; 56: 439-451. [Посилання]
6. Ванер-Редлер Д.Л., Кайл Р.А. Хвороби важкої ланцюга. У: Wiernik PH, Canellos GP, Dutcher JP, Kyle RA, eds. Неопластичні захворювання або кров. Нью-Йорк: C Livingstone; 1996: 613-633. [Посилання]
8. Sun T, Peng S, Narurkar L. Модифікована техніка імуноселекції для остаточної діагностики хвороби важкої ланцюга. Clin Chem.1994; 40: 664. [Посилання]
9. Vilpo JA, Irjala K, Viljanem MK, et al. Дельта-важка ланцюгова хвороба: дослідження випадку. Клін Імунол Імунопатол. 1980; 17: 584-586. [Посилання]
10. Хвороба альфа-ланцюга та пов’язана з ним лімфома тонкої кишки: меморандум. Бик ХТО. 1976; 54: 615-624. [Посилання]
11. Ісааксон П, Райт DH. Злоякісна лімфома слизової, пов’язана з лімфоїдною тканиною. Відмінний тип В-клітинної лімфоми. Рак. 1983; 52: 1410-1416. [Посилання]
12. Ісааксон П, Райт DH. Екстранодальна злоякісна лімфома, що виникає із слизової асоційованої лімфоїдної тканини. Рак. 1984; 53: 2515-2524. [Посилання]
13. Файн КД, Камінь МДж. a-Хвороба важких ланцюгів, середземноморська лімфома та імунопроліферативна хвороба тонких кишок. AJG. 1999; 94: 1139-1152. [Посилання]
14. Akbulut H, Soykan I, Yakaryilmaz F, et al. П’ятирічні результати або лікування 23 пацієнтів з імунопроліферативною хворобою тонкої кишки. Рак. 1997; 80: 8-14. [Посилання]
15. Керен Д.Ф. Клінічні показання до електрофорезу та імунофіксації. У: Rose NR, Conway de Macario E, Folds JD, Lane HC, Nakamura RM, eds. Посібник клінічної лабораторної імунології. Вашингтон: 1997: 65-74. [Посилання]
17. Lucidarme D, Colombel JF, Brandtzaeg P, et al. Хвороба альфа-ланцюга: Аналіз білка альфа-ланцюга та секреторного компонента в товстій кишці. Гастроентерологія. 1993; 104: 278-285. [Посилання]
18. Кайл Р.А., Кацманн Я.А. Імунохімічна характеристика або імуноглобуліни. У: Rose NR, Conway de Macario E, Folds JD, Lane HC, Nakamura RM, eds. Посібник клінічної лабораторної імунології. Вашингтон: 1997: 156-176. [Посилання]
19. Ledue TB, Garfin DE. Імунофіксація та імуноблотинг. У: Rose NR, Conway de Macario E, Folds JD, Lane HC, Nakamura RM, eds. Посібник клінічної лабораторної імунології. Вашингтон: 1997: 54-64. [Посилання]
20. Аттальманнан М, Левінсон С.С. Розуміння та ідентифікація моноклональних гаммопатій. Clin Chem.2000; 46: 1230-1238. [Посилання]
В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons