Інж. Анна Котванова 1 квітня 2016 р. Профілактика Симптоми

лікування

Мідь є незамінним елементом для нашого організму. Але - не може бути занадто багато.

Для транспортування міді в нашому тілі, відповідно для його виведення в жовч білок має головне значення церулоплазмін, до яких зв’язується мідь.

Хвора людина, т. Зв. Вільсонік, має рівень цього білка значно зменшився. Транспорт міді починає застрявати, мідь недостатньо виводиться з організму, токсичне ураження органів, і вони не можуть працювати належним чином.

Мідь накопичується переважно в:

  • запечена,
  • базальні ганглії мозку,
  • око рогівки,
  • нирки,
  • суглоби.

Що таке хвороба Вільсона?

Хвороба Вільсона - захворювання рідкісне, генетично обумовлене метаболічне захворювання, пов'язані цироз печінки.

Семюель Кіннір Вільсон (1878–1937) у 1912 рік він всебічно описав цей діагноз - саме тому він названий на честь британського невролога.

Вони потрібні для розвитку хвороби дві пошкоджені копії генів - по одному від кожного з батьків. Частота хвороби Вільсона становить 1: 30000 живонароджених, і 1 із 90 люди є мутований носій гена.

Як проявляється хвороба Вільсона?

Клінічні прояви хвороби Вільсона найчастіше зустрічаються серед 15 - 25-й рік життя. За переважаючими симптомами ми виділяємо такі форми:

  • неврологічний,
  • печінкова,
  • психіатричний (невролого-психіатричний),
  • інші форми.

Неврологічна форма

Він з’явиться між 20 - 30. рік життя. Ця форма включає 50% Корпуси МВт.

Вважається специфічним симптомом осадження міді Кільце Кайзера-Флейшнера - оливково-зелений, до коричневе кільце по краю рогівки. Однак симптоми можуть бути різними:

  • маршрути, судоми,
  • порушення координації рухів, порушення ходи, втрата рівноваги,
  • раптові і неконтрольовані рухи частинами тіла,
  • скутість обличчя і похитування голови,
  • підвищена жорсткість і повільний рух,
  • різкі посмикування м’язів кінцівок, тулуба, голови та обличчя,
  • розлад артикуляції (вимови), нечітка мова,
  • слинотеча і утруднене ковтання,
  • зміна голосу, шепіт,
  • скорочення м’язів навколо ока - «тики»,
  • розлади шрифтів (нерозбірливо),
  • мігрені,
  • судоми (рідко - 6% пацієнтів).

Також читайте:

Неврологічна форма МВ майже завжди супроводжується:

  • психічні симптоми,
  • підвищена дратівливість,
  • тривога, депресія,
  • апатіу, синдром хронічної втоми,
  • порушення сну,
  • дефіцит уваги та короткочасні розлади пам’яті,
  • розлади настрою та емоційна лабільність,
  • зміни особистості.

Психіатричні симптоми можуть передувати неврологічним симптомам, затримуючи правильний діагноз і, отже, правильне лікування.

Печінкова форма

В основному це впливає діти a підлітки. Тут воно починається 20 - 30% випадки хвороби Вільсона.

Печінкова форма може приймати форму:

  • гострий гепатит,
  • фульмінатна печінкова недостатність,
  • хронічний активний гепатит,
  • цироз печінки.

Приблизно в 2/3 випадки будуть проявлятися як гострий гепатит. Неврологічні симптоми проявляються на відстані 25 років.

Відгодівля печінки часто є випадковою знахідкою (біопсія печінки).

Інші прояви печінкової форми:

  • пожовтіння шкіри, білків очей та слизових оболонок,
  • порушення згортання крові,
  • скупчення рідини в черевній порожнині,
  • збільшення печінки (при нелікованих захворюваннях можуть виникати захворювання печінки),
  • збільшення тиску в області воріт (ворітна вена),
  • набряк.

Мідь також можна зберігати в нирки, або причина зміни кісток (остеопороз, остеоартроз, передчасні дегенеративні зміни в суглобах). Це необхідно у разі печінкової недостатності трансплантація печінки.

Ендокринологічні зміни проявляються в:

  • порушення менструального циклу,
  • передчасна втрата менструації,
  • спонтанні аборти.

Гормональні розлади є оборотними при належному лікуванні МВ.

Порушення серцевого ритму зустрічаються рідше.

Діагностика хвороби Вільсона

Це покладається на біохімічні знахідки:

  • підвищений рівень печінкових ферментів ALT, AST,
  • підвищений білірубін,
  • низький рівень церулоплазміну в крові,
  • високий вміст міді в крові та сечі,
  • візуалізація (магнітно-резонансна томографія мозку),
  • нейрофізіологічні методи (ЕЕГ, ЕП = викликані потенціали),
  • офтальмологічне дослідження рогівки ока (щілинна лампа),
  • генетичне та гістологічне дослідження печінки (біопсія).

Найбільш поширеною точковою мутацією (у 50-60% пацієнтів у Центральній Європі) є заміна гістицину на глутамін, коли білок залишається принаймні частково функціональним. Хвороба проявляється відносно в пізніший вік, поява симптомів, як правило, повільніше.

Генетичне тестування проводиться лише для найбільш поширених мутацій. Рекомендується генетичне тестування для братів і сестер a потомство хворого.

Гомозиготний (не носії) повинні лікуватися, навіть якщо вони не мають симптомів. Гетерозиготи (носії) не потребують лікування.

Також читайте:

Лікування хвороби Вільсона - пеніциламін, піридоксин, цинк

Метою лікування є вимивання накопиченої міді з органів, зменшення споживання міді з раціону a збільшення виведення міді (з використанням наркотиків).

Лікування проводиться амбулаторно. Щоб запобігти цьому, пацієнта слід частіше спостерігати побічна дія ліків.

Серед найбільш часто використовуваних препаратів є пеніциламін, який зв’язує мідь і виводить її із сечею. Одночасно з пеніциламіном вводиться піридоксин.

Поліпшення симптомів можна очікувати від 3 - 6 місяців. Лікування триває 1 до 2 роки, тоді симптоми захворювання стабілізуються. Згодом дозу пеніциламіну зменшують до технічне обслуговування, або пройти лікування цинку. Цинк утворюється в кишечнику блокування слизової для поглинання міді, яка виділяється з фекаліями.

Неврологічні симптоми лікуються фармакологічно. Однак жінки не повинні використовувати гормональна контрацепція, який містить естрогени, відп. внутрішньоматковий пристрій, містять мідь.

Вагітність не протипоказана.

Результати лікування залежать від своєчасності лікування, придатності обраної процедури лікування та прогресування захворювання. Не існує єдиного, рівного лікування для всіх пацієнтів. Лікування індивідуалізоване і може бути змінено під час перебігу захворювання.

До відкриття ефективної терапії Морбус Вільсон був хворобою летальний діагноз. Хворі померли в 16 років (з перших промов).

Якщо пацієнтів з хворобою Вільсона не лікувати, їх стан може погіршитися і швидко призвести до смерті або смерті. незворотна шкода організму. Лікування є довічне, поки може сповільнити, до зупинитися розвиток хвороби.

При ранньому діагностуванні та лікуванні більшість пацієнтів мають відносно великі шанси на тривалість життя.

Харчування - дієта з низьким вмістом міді

Харчування, непридатне для пацієнта:

  • нутрощі = печінка,
  • морепродукти = ракоподібні,
  • куряче м'ясо,
  • сухе молоко = знежирене молоко,
  • волоські горіхи, арахіс,
  • бобові,
  • гриби,
  • вівсяних пластівців,
  • шоколад,
  • какао-порошок, кокосове борошно,
  • каштани,
  • міцна кава, міцний чай,
  • червоне вино,
  • чорний перець, перець каррі,
  • петрушка.

У обмеженій кількості:

  • яловичина, телятина,
  • ОЗП,
  • кролик,
  • Англійський бекон,
  • скумбрія,
  • борошно, борошно грубого помелу, випічка,
  • манна крупа,
  • спагетті,
  • вершки,
  • сухе молоко = незбиране молоко,
  • сушені яйця,
  • чорнослив,
  • молода картопля,
  • консервований горошок,
  • пори,
  • салат,
  • шпинат,
  • агрус,
  • малина,
  • банани,
  • фініки, інжир.

Продукти з низьким вмістом міді:

  • свинина, свинина, шинка,
  • філе,
  • згущене несолодке молоко, збиті вершки,
  • камамбер, гауда (сир),
  • оливкова олія,
  • мигдаль,
  • стара картопля,
  • селера,
  • цибуля,
  • Зелена квасоля,
  • Брюссельська капуста, цвітна капуста,
  • хрін,
  • морква,
  • огірки,
  • редис,
  • капуста, буряк,
  • ананас, апельсини, грейпфрути,
  • яблука, груші,
  • абрикоси, смородина, агрус, ожина,
  • ринглоти, сливи,
  • полуниця,
  • вишні,
  • виноградне вино,
  • лимонний сік,
  • пудинг,
  • макарони.

Їжа з найменшим вмістом міді:

  • сардини,
  • консервований лосось,
  • вугор,
  • молоко,
  • плавлений сир, ейдам,
  • яйця (білі та жовткові),
  • масло, маргарин, жир,
  • цукор, мед,
  • гарбуз,
  • варена квасоля, варена брюссельська капуста,
  • сира капуста, сира цвітна капуста,
  • консервована морква,
  • компот з ананасів,
  • персики,
  • дині,
  • варений рис,
  • сусла.

Організація пацієнтів Morbus Wilson - Словаччина

(Сповідь засновника асоціації, інж. Анни Котванової)

"Я Вільсоніан, і я не хотів просто чекати, поки хтось ще щось зробить для словацьких Вільсонян. У грудні 2014 року, після 20 років мого лікування, я заснував у соціальній мережі Facebook словацьку вільсонівську спільноту під назвою Wilson's Morbus - Slovakia. Через рік група Вільсон - Словаччина. Я не хотів, щоб Вільсонійці залишались наодинці зі своїми проблемами, а ділились своїм досвідом з іншими пацієнтами. У перші місяці після заснування громади я функціонував як «віртуальний консультативний центр» навіть вночі. Навіть зараз трапляється, що новий пацієнт відкриває спільноту ".

Пізніше з'явилися контакти з іноземними пацієнтами, особливо з Чеська Республіка до Італійська:

"Поступово я встановив контакти зі словацькими та чеськими вілсонійцями. Підбадьоренням бажання не зупинятись є також контакт з італійською громадою Вільсоніан, національні конференції якої мають п'ятирічну традицію ".

"Після первинного додавання вілсонійців до спільноти fb, я почав шукати нову, більш вичерпну інформацію щодо тем, які найбільше цікавлять пацієнтів та родичів: генетична схильність, симптоми, тести, наявність лікарів-спеціалістів, дієта або нові ліки та лікування методи. Зараз він готується публікація про хворобу Вільсона. Наразі жодна публікація про MW не виходила на словацькій мові, така книга була видана в Чехії в. 1996 рік."

Фото: shutterstock.com, google.com

Відредаговано (джем)

Один відгук на „Хвороба Вільсона: Порушення метаболізму міді”

Дякуємо всім вілсонійцям за публікацію статті про нас. Я вірю, що це також допоможе іншим пацієнтам отримати інформацію та приєднатися до нашої спільноти словацьких вілсонійців.

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.