Адипоцити призначені не лише для накопичення енергії, але також містять ферменти, серед іншого для розщеплення амінокислот з розгалуженими ланцюгами. Виходячи з цього, здорові жирові клітини можуть допомогти пацієнтам із хворобою кленового сиропу, які мають дефект метаболізму. Перші дослідження на тваринах, опубліковані в "Молекулярна генетика та метаболізм" (2013; 109: 345-53), припускають, що ця незвичайна терапія може бути успішною.

метаболізму

Шоколад може стати фатальним

Ви навіть можете вбити шматочок шоколаду, щоб убити п’ятирічну британську дівчинку через надзвичайно рідкісне захворювання печінки та нирок.

У немовлят виявлено рідкісне метаболічне захворювання

Вчені Віденського медичного університету (MedUni) несподівано пережили певні лізосомні метаболічні захворювання у новонароджених за допомогою нових біохімічних методів.

Сказ, рідкісне захворювання: Про MPS1

Народження здорової дитини - це найбільше щастя сім’ї. Не існує більшої трагедії, ніж тоді, коли виявляється, що дитина, яка до того часу здавалася здоровою, страждає на дуже серйозне і рідкісне захворювання, MPS I (мукополісахаридоз, деякі типи).

Шанс для людей з рідкісними захворюваннями: хворобою Фабрі та хворобою Гоше

Є рідкісні захворювання, які раніше були мало відомі навіть медичним працівникам. Не випадково пацієнти та їх родичі відчайдушно шукали можливостей для одужання. В результаті десятиліть досліджень пацієнти з хворобою Фабрі та Гоше, спричиненою генетично успадкованим дефіцитом ферментів, тепер мають великі шанси поліпшити якість свого життя.

Скринінг новонароджених

У новонароджених дітей можна виявити багато захворювань, які іноді можуть призвести до серйозних захворювань пізніше, але їх можна вилікувати відповідною дієтою або ліками. У багатьох місцях вони використовують т. Зв. тандемна мас-спектрометрія, за допомогою якої можна виявити понад 20 захворювань.

Порушення обміну пірувату (дитина)

Піруват утворюється при розщепленні вуглеводів, жирів і білків. Спадкові захворювання, що впливають на розпад пірувату, можуть викликати широкий спектр порушень.

Фенілкетонурія

Фенілкетонурія (ФКУ, фенілаланінемія, фенілпіруватна олігофренія) - спадкове захворювання, при якому відсутній один з ферментів, необхідних для розщеплення фенілаланіну, що призводить до небезпечно високого рівня фенілаланіну в крові.

Порушення обміну вуглеводів

Вуглеводи - це цукри. Окрім добре відомих глюкози, сахарози та фруктози, у продуктах присутній багато інших цукрів. Деякі цукри, такі як буряковий, повинні розщеплюватися ферментами в організмі, щоб служити джерелом енергії. Ці цукри накопичуються за відсутності ферменту, необхідного для руйнування та спричинення різних проблем.

Хвороба Вольмана

Хвороба Волмана - спадкова хвороба, наслідком якої є накопичення певних форм холестерину та гліцеридів у тканинах.