Аненцефалія - ​​це серйозний вроджений дефект, при якому дитина народжується без частин мозку (що складаються з мозку, стовбура та мозочка) і черепа.

народження Дитини

Що таке аненцефалія?

Аненцефалія - ​​це серйозна вроджена вада, при якій дитина народжується без частин мозку та черепа. Це тип дефекту нервової трубки (NTD). Коли нервова трубка формується і закривається, вона допомагає будувати мозок і череп дитини (верхня частина нервової трубки), спинний мозок і кістки хребта (нижня частина нервової трубки).

Аненцефалія виникає, коли верхня частина нервової трубки закривається не повністю. Це часто призводить до народження дитини без передньої частини мозку (переднього мозку) та тієї частини, яка відповідає за мислення та координацію (мозок). Інші відділи мозку часто не покриті ні кісткою, ні шкірою.

Причини та фактори ризику

Причини аненцефалії у більшості немовлят невідомі. Деякі немовлята страждають на аненцефалію через зміну їх генів або хромосом. Аненцефалія також може бути викликана поєднанням генів та інших факторів, таких як речі в навколишньому середовищі, з якими мати контактує, або те, що вона їсть або п’є, або деякі ліки, які вона використовує під час вагітності.

Як і багато сімей дітей з вродженою вадою розвитку, CDC хоче знати, що їх викликає. Розуміння того, які фактори найпоширеніші серед немовлят з вродженими вадами, допоможе нам дізнатися більше про причини. Дослідники CDC повідомили важливі висновки щодо деяких факторів, що впливають на ризик аненцефалії:

  • Вживання занадто мало фолієвої кислоти до і під час вагітності на ранніх термінах збільшує ризик вагітності, ураженої дефектами нервової трубки, включаючи аненцефалію. 1
  • З тих пір, як у США почалося збагачення зерен фолієвою кислотою, спостерігається зменшення кількості вагітностей, уражених дефектами нервової трубки (спина біфіда та аненцефалія). 1
  • Немовлята, народжені від латиноамериканських матерів, мають більший ризик розвитку аненцефалії. Причини такого підвищеного ризику серед іспаномовних мам до кінця не зрозумілі. два

CDC продовжує вивчати вроджені дефекти, такі як аненцефалія, та способи їх запобігання. Якщо ви вагітні або думаєте про завагітніння, поговоріть зі своїм лікарем про шляхи збільшення шансів народити здорову дитину.

Діагностика

Діагностувати аненцефалію можна під час вагітності або після народження дитини.

Під час вагітності

Під час вагітності проводяться скринінгові тести (пренатальні обстеження), щоб визначити, чи є вроджені вади та інші стани. Аненцефалія дала б ненормальні результати при скринінгових тестах сироватки крові або крові, або їх можна було б побачити на УЗД (яке створює зображення тіла).

Після народження дитини

У деяких випадках діагноз аненцефалії може бути встановлений лише після народження дитини. Аненцефалія спостерігається негайно, коли дитина народжується.

Лікування

Не існує ліків або стандартного лікування аненцефалії. Майже всі немовлята, народжені з аненцефалією, помруть незабаром після народження.

Список літератури

  1. CDC. Спина біфіда та аненцефалія до та після мандату фолієвої кислоти - США, 1995–1996 та 1999–2000. MMWR. 7 травня 2004/53 (17); 362-365.
  2. Canfield MA, Mai CT, Wang Y, O'Halloran A, Marengo LK, Olney RS та ін. Асоціація між расою/етнічною приналежністю та основними вродженими вадами розвитку в США, 1999–2007. Am J Громадське здоров’я. 2014; 104 (9): e14-e23.
Аненцефалія

Ці зображення є загальнодоступними, і тому на них не поширюються авторські права. В якості ввічливості ми просимо надати джерело вмісту (Центри контролю та профілактики захворювань, Національний центр вроджених вад та відхилень у розвитку) та повідомити про публічне або приватне використання цих зображень.