На сьогодні доступні методи лікування СД можуть допомогти контролювати та зменшувати вираженість симптомів. Поточні дослідження лікування, включаючи деякі підходи, засновані на генах, також свідчать про уповільнення або навіть скасування деяких симптомів деяких типів СД.
Інформація, наведена тут, не включає всі методи лікування та ліки, які можна використовувати або призначати людям із СД. Якщо у вас є питання щодо лікування СД, поговоріть зі своїм лікарем.
Дослідження NIH щодо ЦМ проводяться Національним інститутом неврологічних розладів та інсульту (NINDS). Веб-сайт NINDS DM пропонує більш вичерпну інформацію про лікування.
Лікування СД може включати наступне. 1,2,5
Фізіотерапія
Початок фізичної терапії на ранніх термінах може допомогти зберегти м’язи гнучкими та міцними. Людям із СД може бути рекомендовано поєднання фізичних навантажень та вправ на розтяжку.
Респіраторна терапія
Оскільки тіло покладається на м’язи, такі як діафрагма, щоб дихати, м’язи, ослаблені ДМ, можуть впливати на дихання. Багато людей з СД не усвідомлюють, що втратили дихальну силу, поки не відчувають труднощів з кашлем або інфекція не викликає пневмонію. Незабаром після діагностики СД фахівці можуть запропонувати лікування для запобігання або затримки проблем з диханням. З часом деяким людям із СД може знадобитися апарат штучної вентиляції легенів, щоб допомогти їм дихати.
Розмовна терапія
Пацієнти з СД, які відчувають слабкість м’язів обличчя та горла, можуть скористатися логопедичною діяльністю, щоб навчити їх максимізувати м’язову силу. Деякі методи включають уповільнення темпу вашої мови, більшу паузу між вдихами 3 та використання спеціалізованого комунікаційного обладнання.
Трудотерапія
У міру зміни фізичних здібностей трудотерапія може допомогти пацієнтам із СД переучити втрачені моторики та навчитися працювати з ослабленими м’язами. Ерготерапія також вчить людей із СД, як користуватися допоміжними пристроями, такими як інвалідні коляски, посуд та особисті речі, включаючи зубні щітки та волосся.
Хірургія
У різний час та залежно від форми СД багато людей із СД потребують хірургічного втручання для лікування деяких проблем, пов’язаних із захворюванням. Наприклад, людям з міотонічним ЦД може знадобитися встановлення кардіостимулятора для лікування серцевих проблем або хірургічне втручання для видалення катаракти, помутніння кришталика ока, яке перешкоджає проникненню світла в око. Деяким людям із СД може знадобитися хірургічне втручання при сколіозі, тобто викривленні хребта.
Медикаментозна терапія
Деякі ліки можуть допомогти уповільнити пошкодження м’язів або мінімізувати симптоми СД. Вони можуть включати наступне:
Генна терапія
Відновлення здатності гена виробляти білки, придатні для лікування СД, є активною областю дослідження, але багато з цих методів лікування ще перебувають у стадії розробки. Деякі методи орієнтовані на корекцію функції певного гена, тоді як інші ґрунтуються на цілісному геномному підході. 7
Інші методи, засновані на генах, такі як препарат етеплірсен, використовують процес, який називається «пропуск екзону», щоб утворити корисний білок дистрофіну, «пропускаючи» ту частину гена, яка викликає проблеми з м’язовими білками. При пропуску екзону доступно більше м’язового білка, який можна використовувати, хоча він коротший за звичайний білок. FDA затвердила етеплірсен для лікування ДМД у 2016 році, 8 голодірсенів у 2019 році, 9 та вілтоларсен у 2020 році. 10 Ці процедури вимагають щотижневої внутрішньовенної ін’єкції та не виліковують ДМД. Проводяться дослідження цих трьох препаратів, щоб продемонструвати клінічну користь за межами підвищеного виробництва дистрофіну. Оскільки ген, який спричиняє DMD, настільки великий, менше чверті людей з DMD можуть реагувати на ці методи лікування. Також проводяться постійні дослідження інших препаратів, які збільшують вироблення дистрофіну у плодів та виправляють інші проблеми з інструкціями та виробленням білка.