Класичний CAH

Симптоми класичного САГ внаслідок дефіциту 21-гідроксилази (95% випадків класичного САГ) можна об’єднати у два типи за ступенем їх тяжкості: з втратою солі Y проста вірилізація (також називається відсутність втрат солі).

надниркових

Симптоми класичного CAH через дефіцит 11-гідроксилази (5% випадків класичного CAH) схожі на простий вірилізуючий CAH. Близько двох третин людей з класичним дефіцитом 11-гідроксилази також мають високий кров'яний тиск (гіпертонія). 1

    КАШ із втратою солі
    Витрата солі КАХ є важкою формою класичного дефіциту 21-гідроксилази. При цьому типі CAH наднирники виробляють занадто мало альдостерону, що робить організм нездатним утримувати достатньо натрію (солі). Занадто багато натрію втрачається із сечею (звідси і назва «марнотратство солі»). Якщо їх не діагностують, симптоми класичного марнотрачення солі з’являються протягом декількох днів або тижнів після народження, а в деяких випадках можуть спричинити смерть.

Симптоми можуть включати:

  • Зневоднення
  • Погане харчування
  • Діарея
  • Блювота
  • Проблеми з серцевим ритмом (аритмії)
  • Низький кров'яний тиск
  • Дуже низький рівень натрію в крові
  • Низький рівень глюкози в крові
  • Занадто багато кислоти в крові, що називається метаболічним ацидозом
  • Втрата ваги
  • Шок, розлад, при якому недостатньо крові надходить до мозку та інших органів. Шок у немовлят із втратою солі відомий як наднирковий криз. Ознаки включають сплутаність свідомості, дратівливість, прискорене серцебиття та/або кому.

  • Навіть при обережному ставленні до дітей, які страждають від солі, страждають на НАД, коли вони хворіють або перебувають у фізичному стресі. Під час хвороби, травми або фізичного стресу організм потребує більше гормонів надниркових залоз, ніж зазвичай. Це означає, що дитина з ІХС в цей час повинна отримувати більше ліків, щоб запобігти наднирковому кризу.

    Некласичний CAH

    Більшість випадків некласичного ІАШ зумовлені слабким дефіцитом 21-гідроксилази. Більшість симптомів некласичного САГ пов'язані зі збільшенням рівня андрогенів. Симптоми можуть проявлятися в дитячому, підлітковому або ранньому зрілому віці. два

    Симптоми некласичного CAH можуть включати:

    • Швидке зростання в дитинстві та ранньому підлітковому віці, але менший зріст, ніж у обох батьків
    • Ранні ознаки статевого дозрівання
    • Вугрі
    • Нерегулярні місячні (у дівчаток)
    • Проблеми з фертильністю (приблизно у 10% - 15% жінок)
    • Надмірне волосся на обличчі або тілі у жінок
    • Лисина за чоловічим типом (випадання волосся навколо скронь)
    • Збільшений пеніс (у хлопчиків)
    • Маленькі яєчка (у чоловіків)

    Деякі люди страждають на некласичний ІХС і ніколи не знають, що вони страждають, оскільки їх симптоми настільки слабкі. 1,2,3,4,5

    1. Посилання на Medscape. (2011). C-11 Дефіцит гідроксилази. Отримано 16 червня 2012 року з http://emedicine.medscape.com/article/117012-overview#showall
    2. Фонд гормонів (2010). Керівництво пацієнта з вродженої гіперплазії надниркових залоз. Отримано 16 червня 2012 року з https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
    3. Національний фонд для лікування надниркових залоз (NADF). (s/f). Захворювання надниркових залоз - Вроджена гіперплазія надниркових залоз (САГ): факти, які потрібно знати. Отримано 16 червня 2012 року з https://www.nadf.us/congenital-adrenal-hyperplasia-cah.html
    4. NICHD. (2010). Вроджена гіперплазія надниркових залоз. Отримано 16 червня 2012 року з https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/cah/
    5. Проект скринінгу, технологій та досліджень у галузі генетики (STAR-G). (s/f). Генетична довідка для батьків: Вроджена гіперплазія надниркових залоз. Отримано 18 червня 2012 р. З http://www.newbornscreening.info/Parents/otherdisorders/CAH.html