Оскільки чоловіки XXY насправді не виглядають по-різному і можуть не мати симптомів або мати слабкі симптоми, чоловіки XXY часто не підозрюють про наявність KS. 1.2
В інших випадках у чоловіків з КС можуть бути легкі або важкі симптоми. Чи є у чоловіка з КС видимі симптоми, залежить від багатьох факторів, включаючи те, скільки тестостерону виробляє його організм, чи є він мозаїчним (з клітинами XY та XXY) та віком діагностики та лікування захворювання.
Симптоми KS відносяться до однієї з цих основних категорій:
Фізичні симптоми
Багато фізичних симптомів KS викликані низьким рівнем тестостерону в організмі. Ступінь симптоматики різниться залежно від кількості тестостерону, необхідного для кожного конкретного віку або стадії розвитку, та кількості тестостерону, яку організм виробляє або має у своєму розпорядженні.
Протягом перших кількох років життя, коли потреба в тестостероні низька, у більшості чоловіків XXY не спостерігається явних відмінностей від немовлят і дітей раннього віку без синдрому. Деякі можуть мати трохи слабші м’язи, тобто вони можуть сидіти, повзати або ходити трохи пізніше середнього показника. Наприклад, в середньому немовлята чоловічої статі з КС починають ходити лише до 18 місяців. 3
Після 5 років у порівнянні із типово розвиваються чоловіками, чоловіків з КС може бути трохи більше:
- Високий
- Жир навколо талії
- Незграбний
- Повільно розвивайте моторику, координацію, швидкість та м’язову силу
Статеве дозрівання у хлопчиків з КС зазвичай починається нормально. Але оскільки в їх організмі менше тестостерону, ніж у чоловіків без КС, розвиток може перерватися або повільніше. Окрім того, що хлопчики з КС мають високий зріст, вони можуть мати:
- Менші яєчка і пеніс
- Зростання грудей (приблизно у третини підлітків з КС збільшені груди)
- Менше волосся на обличчі та тілі
- Нижчий м’язовий тонус
- Вужчі плечі і ширші стегна
- Більш слабкі кістки, більший ризик переломів
- Зниження статевого потягу
- Менше енергії
- Нижче виробництво сперми
Дорослий з КС може мати такі характеристики:
- Безпліддя: Майже всі чоловіки з КС не можуть зачати дитину без допомоги спеціаліста з фертильності. 4
- Маленькі яєчка, з якими яєчка можуть трохи зменшитися після підліткового віку 5 .
- Зниження рівня тестостерону, що призводить до зменшення м’язів, волосся та сексуального потягу та функцій.
- Груди або зростання грудей (так звана гінекомастія).
У деяких випадках збільшення грудей може бути постійним, і приблизно 10% чоловіків XXY потребують операції з зменшення грудей. 6
Симптоми навчання та мови
Більшість чоловіків із КС мають нормальний коефіцієнт інтелекту 7,8 (IQ) і можуть успішно пройти всі освітні рівні. (IQ часто використовується для вимірювання інтелекту, але не включає емоційний, творчий та інший інтелект.) Між 25% і 85% усіх чоловіків із ХС мають певний тип навчання або інвалідність навчання. Мова, що означає, що вам може знадобитися додаткову допомогу в школі. Без цієї допомоги чи втручання чоловіки з КС можуть відставати від своїх однолітків, оскільки шкільні завдання ускладнюються.
Чоловіки з КС можуть мати деякі з таких труднощів з навчанням та мовою: 9
Досягнувши зрілого віку, більшість чоловіків із КС вчаться говорити та говорити нормально, хоча їм може бути важче виконувати роботу, яка передбачає багато читання та письма.
Соціальні та поведінкові симптоми
Багато соціальних та поведінкових симптомів у КС можуть бути наслідком труднощів із навчанням та мовою. Наприклад, діти з КС, які мають мовні труднощі, можуть соціально відмовитись і їм може знадобитися допомога для побудови соціальних відносин.
Діти з КС, у порівнянні з типово розвиваються дітьми, як правило:
- Тихіше
- Менш напористий або менш впевнений у собі
- Більше тривожний чи неспокійний
- Менш фізично активний
- Більш корисні та охочі догодити
- Більш слухняні та охочі виконувати вказівки
У підлітковому віці хлопці з КС можуть відчувати ці відмінності багато. Як результат, у них підвищений ризик депресії, зловживання наркотичними речовинами та розладів поведінки. Деякі підлітки можуть відійти, засмутитись або висловити своє розчарування та гнів.
У зрілому віці більшість чоловіків з КС ведуть життя, подібне до життя чоловіків без КС. Вони можуть успішно закінчити середню освіту, університет та інші освітні рівні. Вони мають успішну та змістовну кар’єру та професійне життя. У них є друзі та сім'ї.
На відміну від результатів досліджень, опублікованих кілька десятиліть тому, чоловіки з КС не частіше страждають серйозними психічними розладами або мають більше проблем із законом. 10
Симптоми синдрому полі-X 11 Клайнфельтера
Чоловіки з синдромом Клінефельтера з полі-Х мають більше однієї додаткової Х-хромосоми, тому їх симптоми можуть бути більш вираженими, ніж у чоловіків із типовою КС. У дитинстві у них також можуть бути судоми, косоокі очі, запори та періодичні вушні інфекції. Самці з полікісторосом можуть також мати незначні відмінності в інших фізичних характеристиках.
Нижче перераховані деякі загальні додаткові симптоми для декількох синдромів Клінефельтера полі-Х.