У 1997 році вони виявили ДНК плоду в плазмі вагітної жінки. Сьогодні це має велике значення.

вагітної жінки

13. січня 2016 о 12:56 Томаш Семеш/Кварк

К Хоча в 1997 році вони виявили вільно циркулюючу ДНК плода в плазмі вагітної жінки, мало хто знав, наскільки це буде важливо для майбутнього пренатального діагнозу.

Поступово метою інтенсивних досліджень стало надійне визначення хромосомних порушень плода, особливо синдрому Дауна.

Лише наприкінці 2011 року з’явився перший у світі пренатальний тест крові вагітної жінки, який поєднав нові результати біомедичних досліджень та абсолютно нову технологію зчитування, тобто. j. Секвенування ДНК.

Ми також розпочали дослідження плодової (пошкодженої) ДНК у Словаччині, і нам вдалося розробити тест на найпоширеніші трисомії з певними унікальними властивостями. Завдяки співпраці з найбільшим у Словаччині постачальником лабораторної діагностики, цей тест тепер доступний і в нашій країні, оскільки дотепер у словаків проходили дослідження крові за кордоном. Оскільки це вже роблять у місцевих лабораторіях, результати випробувань є більш доступними за часом та за гроші.

Крім того, з наклейкою Made in Slovakia.

Що таке трисомія

Найпоширенішим хромосомним розладом плода є синдром Дауна. Випадкова помилка поділу клітин може статися під час дозрівання яйцеклітини та на перших етапах після запліднення.

Якщо після помилки ділення надлишок копії однієї з хромосом залишається в клітині і замість пари присутній тріо тієї ж хромосоми, ми говоримо про трисомію.

В основному це надлишок хромосоми в хромосомі 21. У першому триместрі вагітності т. Зв комбінований біохімічний скринінг, який також може свідчити про хромосомні порушення плода.

Однак велика кількість вагітних виявляє т. Зв помилково позитивні результати (оскільки в результаті також враховується вік матері), що ставить майбутніх батьків у невпевненість та стурбованість станом здоров’я майбутньої дитини. Як це вдосконалити?