• Друга рука
  • Групи та форуми
  • Стіна
  • Консультативні
  • Змагання
  • Ми тестуємо

Я хотів би запитати, чи можемо ми мати здорову дитину з другом, якщо він є носієм м’язової дистрофії. (Це є у його сестер, а він просто перевізник.) Будь ласка, такий випадок?

мати

@ 17beny12 повинен піти на генетичне тестування. Думаю, тут вам ніхто не дасть відповіді. це 50/50.

@ 17beny12 найкраще запитати про генетику, інакше що це за тип м’язової дистрофії, коли вона є у сестер? оскільки опорно-руховий апарат, як правило, розмахують хлопчики, а дівчата, як правило, є носіями

На вас тут ніхто не відповість, лише генетика

Ну так, ми готуємось до генетичних тестів, але, на жаль, чекаємо дати, а результати забирають півтора року. Оскільки це робиться в SK, вони не хочуть дозволяти нам тести в Чеській Республіці.:(

а з цим м’язом це просто дивно, оскільки це більш-менш хлопчик, друг є носієм, а його дві сестри хворіють. І мати, і батько були носіями в сім'ї, тому зустрілися два мутовані гени, і він народився здоровим, але як носій.

@ 17beny12 дозвольте собі займатися генетикою або ви носій, якщо привіт у дитини це буде, можливо, якщо немає шансів, що це буде здоровим 🙂

@ 17beny12 такий випадок є досить рідкісним, коли зустрічаються лише 2 носії, тож існує досить великий шанс, що ви не носій, тому це не повинно бути проблемою, але, звичайно, доведеться чекати генетики, я продовжую пальці схрестив

Чи знаєте ви, яка у мене м’язова дистрофія? І генетика точно не триває так довго.

М'язова дистрофія Дюшенна

Привіт, я є носієм м’язової дистрофії і маю здорову дочку. Я дізнався, що був носієм за 2 місяці до того, як завагітніти, так що ви можете собі уявити ці нерви. хоч ми і вирішили дотримуватися дієти, навіть якщо він мав дистрофію, але, на щастя, все склалося добре. Я вже багато чого не пам’ятаю, але до кінця 3 місяців я пішов на генетику для забору крові, щоб визначити стать, якщо це хлопчик, мені доведеться їхати на амніоцентез, де вони дізнаються, чи буде у нього дистрофія. Я хотіла б другу дитину, але я дуже боюся, бо це 50 на 50. Звичайно, існують і такі методи, як штучне запліднення перед трансплантацією, але воно буквально прийшло до мене зригувати.

Результати були протягом 2 тижнів. А оскільки у мене вже був підтверджений діагноз, страхова компанія переплатила все.

Привіт і ваш чоловік був здоровий?

Ну, він здоровий, але його не тестували, причин не було. їм доведеться робити обстеження на всі хвороби.

Я припускаю, що ваш друг уже займався генетикою, коли мене підтвердили, що я носій. тому вони мусили сказати йому, що якщо у мене є дитина, він негайно зв’яжеться зі мною з генетикою. Ви не будете проходити обстеження на м’язову дистрофію, лише якщо ви вагітні, вам візьмуть кров для визначення статі дитини, і якщо це буде у вашому випадку, дівчина піде на амніоцентез, де вони з’ясують, чи є у неї м’язова дистрофія. все зроблено для того, щоб ви могли вирішити, чи залишити дитину. ми твердо вирішили утримати дитину, незважаючи ні на що.

Якщо ви надішлете мені контакт, і я зможу зв’язатися з вами по телефону і поговорити з вами за порадою, я буду вам дуже вдячний. Я рада, що нарешті хтось прийшов до мене з такою проблемою. Я не розумію ще одного, ви пишете, що у вас здорова дочка. Це означає, що якщо жінка є носієм, то дієта дівчинки може захворіти, а якщо чоловік носієм, може захворіти хлопчик? Тому що саме у них у обох батьків були хвороби, і в обох дівчаток народилася ця хвороба, а він як хлопчик народився носієм. Я в цьому загубився і взагалі цього не розумію. Його батьки пояснили мені, що якщо я і я є носієм, то лише тоді дієта може хворіти, але якщо я здоровий, а він носій, нічого не трапляється. Я хочу поїхати на тести, але в Словаччині чекають півтора року, і оскільки я хочу поїхати до Чехії, я повинен заплатити за це сам, і це коштує 1100 €, але результати - протягом 3 місяців . Тому я не розумію, як це і чи важлива генетична експертиза.

@ 17beny12 Вибачте, але те, що ви говорите, точно не стосується м’язової дистрофії Дюшенна. Або ви маєте погану інформацію, або ви справді винятковий випадок. У мене 2 сини з таким діагнозом, і перевізник - це я, їх батько здоровий. Лікарі сказали мені, що тільки жінка може бути носієм, і її сини мають 50% шанс на дистрофію, дівчата завжди здорові. І очікування на генетичні тести мені теж не здається, бо нам замовили одразу, тож ми чекали десь 2-3 місяці, але точно не так довго.

Привіт, вони також сказали мені, що носіями є лише жінки, і принаймні це сказано скрізь. Якщо ви хочете мати дітей з другом, сходите на генетику, але там, де вони про це дізналися другові. І вони вам детально пояснили, як воно є. Оскільки я носій, вони сказали мені, що це 25%, що народиться здорова дівчинка, 25% носій, 25% здоровий хлопчик і 25% хворий хлопчик. З маленькою я все одно маю приходити за передплатою, але я не поїду, поки вона не постаріє, бо мені скажуть, чи вона теж перевізник. Вони не повинні робити для вас ці тести, оскільки існує багато інших генетичних захворювань.

коли я ходив дарувати ооцити, вони також тестували мене, чи не є я носієм м’язової дистрофії, і результати були протягом місяця, я точно не чекаю результатів півтора року, це дуже дивно.

А при м’язовій дистрофії це взагалі не впливає на те, чи є носієм батько чи мати, на те, чи будуть хворіти дочка чи син, як писав @naloxon. Проблема в тому, що зустрічаються два носії, тоді дівчина може захворіти.

І чому ви думаєте, що ви перевізник? У мене були і є м’язи звідусіль, і литки страшенно боліли, і у мене підвищений рівень КК і міоглобіну. схема може також перевірити це для вас. Оскільки я працюю в лікарні, мене відправили після всіх можливих обстежень, і генетика була останнім варіантом. Я хотів би вам допомогти, але вам доведеться йти на генетику з другом.

@naloxon Я також носій, і у мене немає симптомів, ні м'язів, ні КК у мене взагалі не збільшилося, тому це не спосіб дізнатись, просто потрібна генетика, там це точно.