Мета дзвінка
Метою є залучення коштів для лікування канаванської хвороби за кордоном.
Автор виклику
Історія
Мільйон Лівія
Виняткова Лівінка страждає від підступної хвороби, яка називається хворобою Канавана. Хоча це вважається невиліковним, НАДІЯ на все життя є великим хітом завдяки генній терапії, яку Лівія має можливість пройти. Для того, щоб один раз забрати виграшну чашу здоров’я, ВИ повинні виграти медаль допомоги, допомагаючи нам здійснити нашу мрію своїм фінансовим внеском! . І хоча, допомагаючи нам, ви не врятуєте цілий світ, вірте, що ви можете змінити весь світ одним маленьким тілом, що є сенсом життя десятків інших людей.
Хвороба Канавана - рідкісне спадкове захворювання, яке погіршує здатність нервових клітин мозку надсилати та отримувати повідомлення. Діти здаються нормальними протягом перших місяців життя, але з 3 до 5 місяців проблеми з розвитком стають помітними - не розвиваються такі рухові навички, як поворот, управління рухом голови та сидіння без опори, спостерігається також слабкість м’язовий тонус (гіпотонія), надзвичайно великі розміри голови (макроцефалія) та дратівливість. Зі збільшенням віку м’язи вкорочуються, ковтання погіршується, іноді потрібне годування з допомогою сорту. Хвороба являє собою лейкодистрофію - вроджене захворювання, що призводить до швидких неврологічних пошкоджень і передчасної смерті - більшість дітей доживають до 10 років.
Чому виникає хвороба Канавана:
це викликано мутаціями гена ASPA, який містить інструкції щодо отримання ферменту, званого аспартоацилазою
аспартоацилаза зазвичай розщеплює сполуку під назвою N-ацетил-L-аспарагінова кислота (NAA), яка міститься переважно в нейронах мозку
мутації в гені ASPA знижують функцію аспартоацилази, що перешкоджає нормальному розпаду NAA
надлишок НАА в мозку пов’язаний із симптомами хвороби Канавана;
якщо НАА не розкладається належним чином, утворений хімічний дисбаланс перешкоджає утворенню мієлінової оболонки під час розвитку нервової системи;
накопичення НАА також призводить до поступового руйнування існуючих мієлінових оболонок;
нерви без цього захисного покриву виходять з ладу, що порушує нормальний розвиток мозку.
Дорогі друзі,
Від імені нас, батьків нашої чудової, однорічної Лівії, я щиро дякую вам від усієї душі за кожну секунду вашого перебування на цій лінії. Наша Ліві - це наш скарб - наша дитина, яка з самого свого народження стала нашим всесвітом, сенсом нашого життя. Повірте, що написання цих рядків коштує нам болю та сліз. І хоча наша Лівія народилася без будь-яких ознак такої серйозної, важкої та водночас унікальної хвороби, вона була цілком здоровою дитиною з початком 10 вересня, сьогоднішньою реальністю та діагнозом хвороби Канавани у нас дочка підтверджує, що життя незбагненне. Це чудова сцена, на якій потрібно твердо стояти і боротися - особливо в таких випадках, коли ви живете не лише заради себе, а в першу чергу для дитини, якій ви дали життя і яка варта всього можливого і неможливого. І ми хочемо битися.
В даний час у світі налічується близько 300 дітей із хворобою Канавана. Наша дочка досі не тримає голови, не крутиться і не чотиринога. Однак її цікавлять іграшки, вона намагається тримати їх у руках, і вискакування теж не створює їй проблем. Тим не менше. Однак ніхто не знає, коли ця підступна хвороба буде поволі позбавляти її навичок, якими він зараз володіє, без проблем.
Хоча наявні джерела вказують на те, що лікування не існує, ми вдячні, що медицина та наука швидко розвиваються. і наша дочка має надію на життя завдяки генній терапії, який можна здійснити за межами наших кордонів, зокрема в США, під наглядом доктора Паоли Леоне. Для того, щоб Лівія пройшла цю терапію, нам потрібно 1 140 000 доларів (Однак без вас, без людей, які здатні підтримати нас фінансово і допомогти нашій Лівії, ми не зможемо цього зробити. У нас немає шансів. Терміново. нам потрібна твоя допомога. Чим швидше буде проведена терапія, тим більше шансів на успіх, оскільки в організмі зберігається більше нервових клітин. Через те, що лікування досі проводиться лише у формі дослідження, нам, батькам, не вдається звернутися за допомогою до медичної страхової компанії. Саме з вищевказаної причини ми закликаємо ваші руки, що допомагають, допомогти нашій дочці разом підняти чашу перемоги.
А отже, шановний сподіваємось доноре,
якщо ви вирішили простягнути нам руку допомоги та дати можливість нашій Лівії пройти генну терапію за допомогою ваших фінансових внесків, що може означати для неї величезний крок вперед, ми щиро дякуємо вам.
,Все, що ми робимо - це лише крапля в морі. Але якби ми цього не зробили, цієї краплі не було б! "(Мати Тереза)