фіпан

ЩО ТАКЕ МВ

Муковісцидоз (МВ) є найпоширенішим генетичним захворюванням білої раси, змінює нормальне функціонування залоз зовнішньої секреції (потовиділення, ферменти підшлункової залози, респіраторний секрет тощо), спричиняючи пошкодження різних органів тіла, таких як дихальні шляхи. системи, підшлункової залози, печінки, а також репродуктивної системи.

У дихальній системі майже всі хворі на МВ страждають густими і прилипаючими виділеннями, які спричиняють слизові пробки, які в кінцевому підсумку заважають бронхам та змінюють механіку дихання,

Більше 80% пацієнтів страждають на травну систему, у них недостатність підшлункової залози, що ускладнює засвоєння їжі.

На потові залози також впливає дуже висока кількість натрію та хлору (солі), що робить ваш піт більш соленим, ніж зазвичай, але з іншого боку це дозволяє нам поставити діагноз, вимірюючи кількість хлору та натрію в поті через тест на піт, який у пацієнтів з МВ страждає на підвищений рівень.

МВ існував до народження. Це СПАДКОВА ГЕНЕТИЧНА ХВОРОБА, і ви не можете захворіти нею і не можете розповсюдити МВ серед інших людей. Це не інфекційно-контагіозна хвороба. Це також не впливає на інтелектуальні здібності, навпаки, діти з МВ мають, як правило, дуже розумні, висококреативні та віддані інтелектуальній роботі; багато з них досягнуть надзвичайних цілей.

ВИЗНАЧЕННЯ ТА ДІАГНОСТИКА

За допомогою скринінгу новонароджених

Саме через краплю крові, взятої з п’яти новонародженого, як і при інших захворюваннях, речовини, яка в крові підвищена при МВ, називається трипсином.

Цей метод називається МДП, і в нашій країні Закон 24438 (введений в дію в 1994 р.) Включає його до дослідницьких програм. У місті Bs As закон 534 (прийнятий у 2000 році) встановлює обов'язок, а пілотний план реалізується із схемою імунореактивного трипсину у два етапи: друга IRR проводиться протягом 25 днів життя, коли перша підвищується.

Усі картки з обома позитивними ВСД направляються на молекулярне дослідження, а пацієнти направляються в лікарню для направлення на піт та клінічну консультацію.

Важливо своєчасно та з високим ступенем адекватності підтвердити діагноз МВ, уникнути непотрібних тестів, забезпечити належне лікування, генетичне консультування та забезпечити доступ до спеціалізованих служб.

Діагноз грунтується на клінічних критеріях та лабораторних дослідженнях.

Підозра на МВ є, коли є:

Хронічна синусолегенева хвороба.

Шлунково-кишкові або харчові відхилення.

Синдром втрати солі.

Азооспермія або брат або сестра з МВ або позитивний скринінг новонароджених.

Патологія підтверджується:

Позитивний результат тесту на піт принаймні два рази, або наявність 2 мутацій CFTR, що викликають МВ.

Демонстрація аномальної різниці потенціалів трансепітеліального носа.

СИМПТОМ

Солоний піт - Утруднення набору ваги - Затримка росту

Важкі стільці - Стеаторея (жир у стільці)

Хронічний кашель - Респіраторні інфекції - Поліпи в носі - Стерильність

Барабанні пальці - Цукровий діабет печінки

ЛІКУВАННЯ

Цілі лікування

  • Профілактика та лікування респіраторних захворювань.
  • Профілактика та лікування дефіциту харчування.
  • Профілактика та лікування інших проявів або ускладнень.
  • Догляд за психічним здоров’ям.

Основною метою лікування є запобігання або контроль прогресування респіраторних захворювань, щоб уникнути або зменшити незворотні пошкодження, основний маркер прогнозу.

  1. Дотримуйтесь періодичних перевірок.
  2. Досягти раннього розпізнавання та лікування загострень.
  3. Підтримуйте правильне харчування.
  4. Розробити механізми адаптації.
  5. Формування позитивних звичок у здоров’ї (спорт, громадська діяльність, навчання в школі, контроль за довкіллям тощо).
  6. Отримати належну доступність та дотримання лікування, особливо кінезіотерапії дихальної системи.

Рекомендована періодичність для контролю - раз на місяць, у перший рік життя, а потім кожні три місяці. Контроль повинен бути частішим, коли пацієнт має легеневе загострення. Наявіть поживний статус не відповідно до віку. Не прогресуйте у вазі та зрості, як очікувалося для його віку. Справжній психологічний ризик. Перебуває в неадекватних соціально-економічних умовах. Не дотримуйтесь лікування.

Лікування ураження дихальних шляхів

Ступінь залучення визначається повторними інфекціями, пов'язаними із запаленням легенів, яке вже існує у новонародженого з МВ. Після встановлення інфекції відбувається процес зворотного зв’язку. Усі використовувані ліки повинні проходити клінічну ефективність та безпеку згідно з чинними місцевими законами та правилами.

Стовпи лікування дихання

Заходи профілактики - Інгаляційна терапія - Щоденна респіраторна кінезіологія - Протизапальні засоби - Антибіотики при легеневих загостреннях - Заходи боротьби з інфекцією - Лікування ускладнень - допустиме дотримання.

Носові пазухи

  • Люди з МВ мають більше носових поліпів (м’ясисті нарости всередині носа), ніж зазвичай.
  • Скупчення поліпів у носі та слизу може призвести до інфекцій та синуситів (запалення або набряку пазух). Це може призвести до закладеності носа, головного болю, кашлю, а в деяких випадках і втрати запаху.

Репродуктивна система

  • Людина з МВ може виробляти сперму, але труби, через які сперма рухається (сім’явивідної протоки), можуть не утворитися або можуть бути засмічені слизом. Це може означати, що, незважаючи на те, що статевий акт є нормальним, чоловік з МВ може не еякулювати або еякулювати мало сперми.
  • Хоча невеликий відсоток чоловіків з МВ може завагітніти природним шляхом, більшість із них стерильні. Ця стерильність також може спостерігатися у чоловіків, які є носіями МВ.
  • У жінок з МВ, густа липка слиз у репродуктивній системі може зменшити фертильність.
  • Жінкам з МВ, які замислюються про народження дітей, допоміжні репродуктивні методи можуть бути корисними, і вони повинні обговорити їх зі своїм лікарем.

Харчові та гастроентерологічні аспекти

Належний харчовий статус у хворих на МВ пов'язаний з меншим прогресуванням респіраторних захворювань, кращою якістю життя та вищою виживаністю.

Близько 85% хворих на МВ мають екзогенну недостатність підшлункової залози. Це означає, що травні ферменти, що виділяються підшлунковою залозою, не викидаються в кишечник, як і слід. Цими ферментами є ліпаза, яка перетравлює жири; Амілаза, яка засвоює вуглеводи; і протеаза, яка перетравлює білки. Недостатність підшлункової залози є основною причиною гіпотрофії у хворих на МВ. Кому доведеться приймати ферменти під час їжі, щоб перетравити їжу. Немає підстав погоджуватися на недоїдання або недостатність росту та розвитку у цих пацієнтів. Центри догляду повинні включати дієтологічну та гастроентерологічну допомогу як частину звичайного лікування.

Ферменти підшлункової залози: вказівку та управління дозою слід оцінювати гастроентерологом або дієтологом довідкового центру. Гранули ніколи не слід розбивати і пам’ятайте, що під впливом тепла, вологості чи світла вони інактивуються.

Найбільш практичним методом є введення ферментів відповідно до ваги пацієнта.

Клінічне спостереження може бути здійснено шляхом оцінки:

Біль у животі - Непереносимість жирної їжі - Характеристики стільця - Здуття живота - Харчовий статус - Баланс споживання та виведення жиру (Ван де Камер).

Вітаміни - це поживні речовини, необхідні організму в невеликій кількості для різних процесів: росту та відновлення тканин, мінералізації кісток, використання інших поживних речовин, антиоксидантів. Авітаміноз часто не проявляється видимими ознаками.

У людей з МВ, які страждають на недостатність підшлункової залози, спостерігається порушення всмоктування вітамінів, переважно жиророзчинних вітамінів, які всмоктуються з харчовим жиром. Тому пацієнти повинні отримувати щоденні добавки жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K) та водорозчинних вітамінів у дозах, які варіюються залежно від віку.

Вітамінні добавки мають форму:
• краплі
• сиропи
• таблетки
• шипучі порошки
• перлини

Вони можуть бути полівітамінами або ізольованими вітамінами.

Вітамін Е - це особливий випадок, оскільки доза набагато вища за ту, що вказана для осіб, які не страждають. З цієї причини його слід вводити окремо на додаток до загальних полівітамінів. Існують препарати, спеціально розроблені для хворих на МВ, які містять високі дози вітаміну Е.

Вітамінні добавки слід вводити під час їжі, оскільки вони краще засвоюються під впливом ферментів.

Мінерали та мікроелементи

Хлорид натрію: через збільшені втрати хлору внаслідок поту необхідна компенсація споживання солі, особливо влітку, або ситуація підвищених втрат (блювота, діарея)

Залізо, цинк, магній і селен

Діабет, пов’язаний з муковісцидозом: загальні аспекти

Вступ:

Кістозний фіброз, пов’язаний з цукровим діабетом (ХФРЗ) - це порушення вуглеводного обміну, яке з певною частотою виникає у людей із муковісцидозом. Ймовірність страждати ХФРН тим вища, чим старшими ви стаєте. Наприклад, 20% підлітків страждають нею. Однак приблизно половина дорослого населення з МВ має цей тип діабету.

Діагностика цукрового діабету проводиться за допомогою тесту, який називається пероральним перевантаженням глюкози, під час якого п’ють розчин, багатий глюкозою, і перевіряють, як рівень глюкози падає в крові, коли вона надходить у клітини. Починаючи з 10-річного віку, бажано проводити цей тест щорічно, щоб якомога швидше виявити наявність ХФРЗ, лікувати його та не викликати негативних наслідків.

Діабет, пов’язаний з МВ, відрізняється від інших типів цукрового діабету, таких як тип 1 або неповнолітній немовляти, які лікуються інсуліном, або тип 2, який починає лікування з контрольної дієти самостійно або в супроводі пероральних антидіабетиків.

Після їжі поживні речовини, з яких складається їжа, проходять через шлунок і кишечник, де перетравлюються і всмоктуються. Це означає, що для проходження крізь стінки кишечника ці макроелементи повинні розщеплюватися на менші молекули. Що стосується вуглеводів, то малі молекули, які можуть проходити через слизову оболонку травлення, - це цукри, які в кінцевому підсумку перетворюються на глюкозу - матеріал, який клітини використовують в якості палива в звичайних умовах для отримання енергії. Але глюкоза не може потрапити в клітини сама по собі. Вона потребує наявності в крові достатньої кількості інсуліну - гормону, синтезованого в підшлунковій залозі, що відкриває двері в клітину. Без інсуліну глюкоза залишається в крові, що циркулює, але не маючи доступу до клітин або отримання енергії.

Симптоми діабету, пов'язаного з МВ

Якщо ми думаємо про гіперглікемію, симптоми діабету можуть мати сенс.

  • Поліфагія або вживання великої кількості їжі, оскільки організм помічає, що йому не вистачає енергії, яку він намагається забезпечити більшою кількістю поживних речовин.
  • Поліурія o збільшення обсягу виведеної сечі, оскільки надлишок глюкози в крові виводиться розведеним через сечу і необхідна достатня кількість для розведення всього надлишку продукту.
  • Полідипсія або вживання великої кількості рідини при спразі, спричиненій поліурією.
  • Втрата ваги через виведення невикористаної глюкози.
  • Загальна втома оскільки в організмі не виробляється достатньо енергії для підтримки щоденної діяльності.
  • Швидке погіршення функції легенів через поганий харчовий статус.

Фармакотерапія

Основним фармакологічним лікуванням при ХФРД є введення інсуліну. Через слиз, яка знаходиться в протоках підшлункової залози, цей гормон не може потрапити в кров і виконувати свою функцію. Потроху клітини підшлункової залози, що відповідають за синтез інсуліну, руйнуються. Це головна причина, яка переводить шкалу на бік зовнішнього введення інсуліну. Пероральні антидіабетики - це препарати, які діють, сприяючи виробленню інсуліну в підшлунковій залозі, який недостатньо синтезується, але в цих випадках проблема зберігається.

ФІЗИЧНА АКТИВНІСТЬ

Заняття спортом покращують загальне самопочуття

Регулярні фізичні навантаження повинні бути центральною частиною лікування муковісцидозу (МВ) для всіх, хто живе із захворюванням, незалежно від віку та тяжкості. 1 Однак це слід робити в помірних кількостях, і ви повинні обговорити будь-яку нову діяльність зі своїм медичним працівником або медсестрою, щоб переконатися, що вона безпечна та підходить для вас.

Вважається, що діяльність, яка збільшує частоту серцевих скорочень і покращує м’язову витривалість, особливо корисна для людей з МВ. Сюди входять біг, гра у футбол, плавання або танці. два

Однак деякі види спорту можуть бути непридатними для людей з МВ. Наприклад, діяльність, яка передбачає велику висоту (наприклад, катання на лижах) або тиск на легені (наприклад, підводне плавання), може бути небезпечною. 3

Коли ви роздумуєте про нову спортивну діяльність, не забудьте обговорити її зі своїм медичним працівником або медсестрою та подумайте, як ця діяльність впишеться у ваше життя та розпорядок дня. Простіше регулярно займатися фізичними навантаженнями, які є і зручними, і цікавими.

  • Будь-які фізичні вправи краще нічого.
  • Виберіть щось, що вам подобається, в ідеалі це включає серцево-судинні вправи.
  • Подумайте про фізичні навантаження, якими ви можете займатися з друзями та/або родиною, щоб вони могли вам допомогти, заохочуючи та мотивуючи вас.
  • Вправи можна розподіляти протягом дня, це не повинно бути відразу.
  • Заходи, які виконуються від 15 до 30 хвилин, є найкращими. Почніть програму вправ повільно і поступово збільшуйте інтенсивність.
  • Якщо ваше тіло говорить вам, що вправа занадто важка або занадто інтенсивна, уповільніть або зупиніть.
  • Сплануйте ліки, дієту та споживання рідини навколо фізичних вправ.

Перевірте погоду, коли ви хочете займатися спортом

Люди з МВ мають бути обережними, коли спекотно і волого, оскільки вони можуть отримати тепловий удар. При МВ більша кількість солей втрачається в поті, тому важливо пити ізотонічні напої (напої, що містять електроліти - хімічні солі, такі як натрій та хлорид-іони які допомагають вашим клітинам нормально працювати) для заміщення солей.

1. Сміт А та ін. Стандарти догляду за європейським суспільством муковісцидозу: рекомендації щодо найкращих практик. J Cyst Fibros 2014; 13: S23 ̶ S42.

2. Центр муковісцидозу імені Джона Хопкінса. Життя з МВ - фізичні вправи. Доступно з: http://www.hopkinscf.org/living-with-cf/managing-treatments/exercise/. Доступ в червні 2016 року.

3. Hirche T та ін. Подорож із муковісцидозом: Рекомендації для пацієнтів та членів бригади допомоги. J Cyst Fibros 2010; 9: 385 ̶ 399.