Муковісцидоз - спадкове (генетичне) захворювання з виникненням 1: 3000 живонароджених, яке проявляється хронічним ураженням дихальних шляхів і легенів, недостатньою секрецією підшлункової залози, високим вмістом солі в поті та стерильністю у 98% чоловіків. Суть захворювання полягає у зміні фізико-хімічних властивостей слизу на поверхні слизових оболонок. Густий слиз порушує нормальну функцію органу і є причиною більшості клінічних симптомів.
Діагностика проводитиметься шляхом проведення генетичного тестування на основі підозр на часті респіраторні інфекції та наявності порушення травлення. Генетична діагностика непроста. Вважається, що близько 1800 мутацій викликають МВ. У Словаччині діагностують 30 найпоширеніших мутацій, таким чином охоплюючи 85% захворювань. З 2009 року кожен новонароджений проходить обстеження на МВ. Діагностика у віці немовляти дуже важлива, оскільки, незважаючи на те, що новонароджений ще не має багатьох симптомів та труднощів, рання допомога та профілактична терапія покращує прогноз, продовжує та полегшує життя цих дітей.
Хвороба піддається лікуванню, але не піддається лікуванню. Атипові форми можуть бути односимптомними (виражені лише частково). Терапія симптоматична і необхідне часте лікування ускладнень. Прогноз поліпшується при сучасному лікуванні, але лише 50% пацієнтів виживають 35 років. Дітей спостерігають у центрах МВ. Зазвичай їх госпіталізують 3 рази на рік для лікування антибіотиками. Будь-які інфекції вирішуються в центрах МВ.
Дихальна система: Інфекції дихальних шляхів потрібно лікувати антибіотиками. Ця терапія триваліша, зазвичай проводиться парентерально (у вену) з необхідністю більш тривалого лікування. Необхідно розріджувати слиз і застосовувати дихальну гімнастику. Трансплантація легенів застосовується у важких станах.
Травний тракт: Потрібна достатня кількість поживних речовин - на 20-40% більше, ніж у інших однолітків. Через відсутність травних ферментів необхідно вводити ферменти у формі таблеток.
- підвищений вміст натрію та хлору в поті та слині - т. зв солоні діти
- меконієвий ілеус (непрохідність кишечника) новонароджених
- Дуже поширені респіраторні інфекції з продуктивним кашлем з гнійною мокротою
- астма, часті пневмонії з атиповими бактеріями (поширені псевдомонадні інфекції)
- поступове постійне ураження легенів
- часті синусити (синусити)
- об’ємні випорожнення
- пролапс прямо (ректальний пролапс)
- хронічний панкреатит (запалення підшлункової залози)
- у похилому віці:
- ключки пальцями
- нездатність процвітати, кахексія (виснаження)
- знижене засвоєння поживних речовин через відсутність травних ферментів
- цукровий діабет
- цироз печінки
- остеопороз
- гіпертонія
- повільний ріст
- легка втома
- розумовий розвиток в нормі