Синдром Барттера - це вроджена тубулопатія, хвороба нирок - зокрема її частин, при яких порушується їх фільтруюча здатність, що спричиняє поєднання порушень водного та електролітного обміну. Синдром виникає в результаті складного розладу канальцевого транспорту та виведення іонів. Результатом є надмірна втрата рідини та іонів у сечі. Захворюваність (поширеність серед населення в Європі) становить 1/1000000.

генетичні

Синдром є результатом вродженої генетичної мутації. Існує кілька типів розладів, які в подальшому викликають різні важкі форми захворювання. Захворювання зазвичай починається в ранньому або пізньому дитинстві. Спадщина є аутосомно-рецесивною, тому для виявлення хвороби потрібно 2 уражені гени від обох батьків.

Діагностика:

Підозру можна отримати з перерахованих нижче симптомів, у зразках крові ми виявляємо знижену концентрацію основних іонів, навпаки, ми виявляємо велику кількість іонів у сечі під час її дослідження. При дослідженні кислотно-лужного балансу в крові ми виявляємо алкалоз. Потім захворювання та його конкретний тип можна виявити за допомогою спеціального генетичного тесту.

Ми не можемо вилікувати хворобу, лікування симптоматичне. Важливо забезпечити пацієнтів достатньою кількістю рідини та мінеральних речовин, щоб компенсувати втрату сечі. У деяких випадках з часом може статися ниркова недостатність, яку необхідно вирішити діалізом.

Виступи:

  • впливаючи на ниркові протоки, які використовуються для поглинання іонів та рідини з новоутвореної сечі. Це призводить до надмірної втрати деяких мінеральних речовин із сечею (наприклад, калію, натрію, кальцію та хлору), а також втрати води. У деяких випадках виникає ниркова недостатність.
  • надмірне сечовипускання з великою втратою рідини та пов’язаною з цим спрагою. Нестача рідини призводить до зневоднення, втоми, зниження працездатності та схильності до зниження артеріального тиску. Втрати калію зазвичай призводять до зниження концентрації калію в крові (гіпокаліємія) з усіма наслідками (м’язова слабкість, порушення серцевого ритму тощо).
  • Деякі форми захворювання також пов'язані зі збільшенням втрати кальцію в сечі (гіперкальціурія). Потім кальцій може почати утворювати сечові камені. Нестача кальцію в крові може призвести до м’язових спазмів.
  • порушення росту
  • метаболічний алкалоз у крові
  • можлива розумова відсталість