Чому нормальний високий батько народжує дитину, яка навіть у зрілому віці не буде більше 130 сантиметрів? І чи є у дітей із ахондроплазією сподівання на лікування? Ми пропонуємо вам історії сімей з трьома дітьми - Тамаркою, Маркусом та Марком - які задавали такі питання у своєму житті.
«Як я народився?» - запитав я якось у матері. Тоді мені було максимум чотири роки, але я все ще відчував на її обличчі болісний вираз, коли вона намагалася мені відповісти, тому я більше не питав. Я досі дивуюсь, коли їй вперше сказали про мене. Акушер дізнається відразу. Діагноз чіткий. Але в очах люблячої матері, яка пам’ятає з пологів, її зігнута дитина схожа на будь-яку іншу. Кістки ще не еволюціонували, злоякісна рука мутації ще не встигла розробити всі вроджені вади розвитку. Як вони їй це сказали? І коли?
(Саймон Мавер, гном Менделя)
Маленький Маркус без проблем піднімає сходинки невеликого гостьового будинку в Татранській Ломниці, але його батько Йозеф все ще залишається поруч. Хоча хлопчику майже два роки, він почав зустрічатися лише кілька тижнів тому. Для таких дітей, як він, подібні речі займають певний час, це вже знають його батьки. Згодом він почав класти, згодом теж сів.
Протягом перших восьми місяців вагітності Маркус, здавалося, не відрізнявся. "Все було добре", - каже Барбора, крихітна 21-річна дівчинка, яка завагітніла відразу після закінчення школи. "Лише на п’ятому місяці мені сказали на УЗД, що у мене більше навколоплідних вод і що дитина менша. Я зрозумів, що на моєму зрості було добре. Я сам маю 156 сантиметрів ".
Батьки дітей, які не подорослішали, дізналися про хворобу після пологів
автор: Мартіна Пажиткова
Ускладнення виникли незадовго до пологів. На початку дев'ятого місяця лікарі підозрювали, що деякі органи не ростуть. Їм здавалося, що кінцівки і легені Маркуса не ростуть, мозок не розвивається. Вони почали готувати свою молоду маму до найгіршого. Їй довелося рахуватися з тим, що дитина не переживе народження. "Вони сказали мені, що я молода і все ще матиму купу дітей".
Плакати? "Так. Хоча це був такий шок, що часом у мене навіть не вистачало сил. Ви з нетерпінням чекаєте на дитину протягом восьми місяців, а потім хтось скаже вам щось подібне. Я плакав."
Зрештою, все вийшло інакше. Як каже Барбора - у них найкраще з гірших. Маркус народився живим і сьогодні він із задоволенням бігає по світу. Він відрізняється від однолітків лише одним. Не буде рости. Тож не більше, ніж у інших людей з діагнозом Q774. Ахондроплазія, найбільш типова причина карликовості, тобто зростання карликів.
"Це полегшило мене", - згадує молода мама. "Мало хто може це зрозуміти, але я вдячний, що Маркус такий, яким він є".
Великі пальці вгору, а не гноми
Хоча Саймон Мавер назвав свою книгу про генетика Бенедикта Ламберта Менделіана Гномом, словаки, які народилися з таким діагнозом, воліють говорити про себе по-іншому. Люди низького зросту, або більш поетично, великі пальці називають себе. Слово карлик занадто нагадує стереотипи минулого, коли гучні люди часто закінчували виступами в цирках або ставали живими експонатами в кочових музеях цікавинок.
У той же час ми з історії знаємо, що низькі люди можуть пробиватися в різних сферах. Підтвердженням цього є соціолог Том Шекспір, джазовий барабанщик Чік Вебб, математик Шарль Протеус Штайнметц та французький художник Анрі де Тулуз-Лотрек, чия картина "Жінка, яка пір'яна" продана понад 20 мільйонів доларів.
Їх вроджена помилка значною мірою зумовлена випадковою мутацією гена, а це означає, що дитина з ахондроплазією може народитися від нормально високих батьків, які навіть серед своїх предків не мали низької людини. "Це важко пояснити неспеціалістами", - говорить чеський біохімік Павло Крейчі з університету імені Масарика в Брно, який займається дослідженнями ахондроплазії.
"В основному мутація гена FGFR3, який є кандидатом на ахондроплазію, трапляється в яєчках чоловіка нормального зросту і дає перевагу клітинам, які продукують сперму. Це означає, що протягом життя ці клітини розширюються, і зрештою у людини виробляється багато сперми, що несе мутацію в FGFR3 ".
Це пояснює, чому ризик ахондроплазії дещо вищий у дітей, зачатих старшими чоловіками. Якщо пара хоча б з одним із низькорослих батьків шукає дитину, це вже не випадковість. Тоді у дитини, швидше за все, буде ахондроплазія, п’ятдесят-п’ятдесят.
Однак це все-таки помилка, яка трапляється дуже рідко. Статистично сказано, що низька людина народжується в одне з п’ятнадцяти-сорока тисяч народжень. Щоб дати вам уявлення, згідно з даними Національного реєстру медичної інформації, у Словаччині в 2013 році народилося троє дітей із ахондроплазією та ще троє із пов’язаними з ними порушеннями росту кісток.
Барборі було лише дев'ятнадцять років, коли Маркус народився у неї разом з Йозефом. Фото N - Володимир Шимічек
Чого не скаже УЗД
Івана та Ерік також були старшими, коли народилася маленька Тамарка. Їм обом було сорок років і раніше вони виховували трьох дітей, які зараз дорослі. Через шістнадцять років після останніх пологів звістка про вагітність стала несподіванкою для Івани, інакше медсестри в яслах. "Ну, Господь, мабуть, знав, чому подарував нам ще одну дитину", - каже він.
Як і у випадку з Барборою та Йозефом, ніхто до народження не помітив, що їх маленька донька повинна назавжди залишитися маленькою. "Навіть після цього ніхто не думав про таке. Лише пізніше, коли Тамарці було близько трьох місяців, невролог помітив, що її кінцівки трохи коротші за тіло. Тоді з’явилася перша підозра ».
Потім пройшли генетичні тести, які підтвердили те, що вже почало виявляти зовнішній вигляд Тамарка. Діти низького зросту, як правило, мають більшу голову із заокругленим лобом, зігнутий хребет і часто невеликий горбок на хребті. З часом найважливіша особливість, тобто коротші кістки на кінцівках, особливо на стегновій кістці та на передпліччі, стає все більш очевидною.
Доктор Крейчі каже, що ахондроплазію також можна виявити за допомогою звичайного УЗД, але дуже часто це не дає результату. "Це рідкісне захворювання, з яким більшість лікарів ніколи не стикаються у своїй практиці, тому вони не мають досвіду з цим", - пояснює він.
Мірослава та Станіслав викладають в консерваторії. Марек вчиться грати на барабанах. Фото N - Володимир Шимічек
"Справа не в нездатності лікаря, як іноді кажуть. Існують сотні рідкісних захворювань, і лікар, який не спеціалізується на них, просто може їх не розпізнати. Крім того, ахондроплазія спричиняє зрив росту, особливо в постнатальному періоді. Перед пологами різниця в зростанні не така велика ".
Як виглядають перші місяці дитини з таким діагнозом? У Тамарку, якому сьогодні майже два роки і з радістю грають на ковдрі, можна помітити, що вони не так сильно відрізняються від дитинства інших дітей. Але у неї також є деякі проблеми. Через ослаблення м’язів у маленьких дітей моторні навички розвиваються повільніше, і їх батькам доводиться практикувати так званий метод Войта кілька разів на день з раннього віку. Не дуже приємні вправи для дитини засновані на стимуляції м’язів, яких дитина зазвичай не бере.
Іноді до цих проблем додається ще більше. Також часто зустрічається аритмія, середній отит. Однак Тамарк все ще уникає хвороб. "Ми побачимо, що буде в майбутньому, але ми тут заради неї", - каже її батько Ерік. "Швидше, ми готуємося допомогти їй психічно, наприклад, побудувати впевненість у собі. Навіть зараз, коли вона серед сильніших дітей, її іноді відштовхують. Але це залежить від нас ".
Маленький Маркус нещодавно почав зустрічатися. Фото N - Володимир Шимічек
До дитячої серед інших
Тамарка та Маркус підуть у дитячий садок, де їх чекає перше велике випробування життям. "Я з родини вчителя, я знаю, як це відбувається в дитячому садку", - каже 21-річна Барбора. "Погодьмось, діти можуть бути поганими, бо вони щирі. Коли є щось інше, вони дають це зрозуміти. Але чим раніше Маркус це зрозуміє і змириться, тим легше буде ".
На запитання, чи піде Маркус до звичайного дитячого садка, він однозначно відповідає - так. "Нам і нам може бути важко, але я не хочу обмежувати його. Будучи таким, яким він є, йому доведеться виграти деякі речі ".
Слово "нормально" звучить трохи безглуздо під час дискусій з батьками маленьких дітей. Вони також нормальні, навіть більш нормальні для мами чи тата, ніж інші. "Я думаю про інших дітей, у яких раніше були мої друзі", - сміється молода Барбора. "Я просто звик до Маркуса, його підробки на руках. Кожен, хто нас знає, скаже нам, що ми приймаємо його як нормальну дитину ".
Каже, що знає матерів, які не вважали за краще відвідувати дім після пологів, щоб поставити діагноз своїй дитині. З ними було не так. Ахондроплазія Маркуса не є табу, але жодним чином не вирішує її. "Коли ми на полі, деякі люди запитують мене, скільки їй років. Я скажу їм майже два, і вони відповідають, що він крихітний. Тож я скажу, що він крихітний після мене ", - говорить Барбора.
Пальчеки мають громадське об’єднання і регулярно збираються. Фото N - Володимир Шимічек
За його словами, не можна було б здогадатися, що їй було лише дев'ятнадцять, поки вона чекала Маркуса. Це змінило її? Хіба їй не здається, що вона втратила молодість? "Це мене ніколи не турбувало, я не дуже ходив на дискотеки", - каже він. "Коли мої друзі пішли до бару після школи, я пішов няні, коли мені було шістнадцять. Я завжди хотіла бути молодою матір’ю, особливо після того, як знайшла людину, яку уявляла ”.
Джозеф старший на десять років. На весілля ще не було часу, але видно, що вони люблять одне одного. Як і діагноз Маркуса. "Я знаю багато випадків, коли чоловік залишає жінку після народження дитини-інваліда", - говорить Барбора. "І, з іншого боку, я теж був молодим. Ми обидва могли відчути, як відступити. Але подолання цього допомогло нашим стосункам ».
Діти з ахондроплазією мало чим відрізняються від своїх однолітків. Фото N - Володимир Шимічек
Є надія на лікування
Хоча низькі люди живуть повноцінним життям, є успішними і часто відомими, вони часто мріють вписатися в інших. Щоб не було інших, щоб люди на вулиці не йшли за ними, щоб вони не запитували їх, як вони знімають гроші з банкомату або рушники з шафи.
Дослідники роками досліджують причини ахондроплазії і, схоже, наближаються до препарату, який може зупинити його симптоми. "Акондроплазія піддається лікуванню, сумнівно, коли це станеться", - каже біохімік Павло Крейчі, який брав участь у розробці препарату BMN111 від американської фармацевтичної компанії Biomarin.
"Якщо все буде добре, BMN111 буде готовий до використання за приблизним п'ятирічним горизонтом. Препарат пригнічує функцію мутованого гена FGFR3 у хрящі людей із ахондроплазією, який по суті відновлює нормальний ріст кісток. Не виключено, що успішне застосування препарату призведе до принципової корекції проявів цього діагнозу. Побічні ефекти BMN111 дуже малі ".
Маленькі діти захоплюються спортом, але іноді це навантаження на суглоби. Фото N - Володимир Шимічек
У середині червня компанія Biomarin опублікувала прес-реліз, в якому повідомляється про результати другого етапу тестування на наркотики на вибірці 26 осіб, у середньому восьмирічних людей із США. Їм потрібно протестувати ліки лише на дітях, які ще можуть рости.
Результати показали, що в групі дітей, які отримували 15 мікрограмів ліків на кілограм ваги на день, ріст кісток прискорювався на п'ятдесят відсотків. У той час як середньорічне збільшення у контрольній групі дітей, які не отримували ліки, становило чотири сантиметри, діти, які приймали BMN111, зросли більш ніж на шість сантиметрів.
Клінічні випробування препарату тривають, і словаки про це вже знають. Також говорять про можливість випробування препарату в Чехії. Батьки Тамаркина замислюються над цією можливістю, Маркус більш скептичний. "Я не за і не проти", - відповідає Барбора. "Мені здається егоїстичним вирішувати питання про те, чи потрібно дитині відводити п'ять-шість років з дитинства та статевого дозрівання шляхом операції чи лікування. Ну, якщо він захоче, ми, мабуть, над цим подумаємо ".
Тамарка з батьком. Фото N - Володимир Шимічек
Чому б не бути пожежним?
Багато батьків не зазнають стресу від лікування ще й тому, що вони бачать щасливе життя багатьох низьких людей. Їм допомагають регулярні заходи громадського об’єднання Пальчековія, де вони зустрічаються разом. "Багато з них, дорослі дорослі, говорять нам, що це не є недоліком, і ми можемо з цим жити", - говорить Барбора. «Нещодавно був один, хто розповідав про те, як він зробив добровільним пожежним. Так я впав ".
Мирослав та Станіслав також приїхали до Татранської Ломниці, куди сім’ї з малими дітьми приїжджали на останні вихідні серпня. Викладачі в Бансько-Бістрицькій консерваторії, які живуть зі своїми дочками та восьмирічним Мареком у сусідньому Сельце.
Це він показує іншим батькам, на яке щасливе дитинство можуть очікувати їхні діти. Він їздить на самокаті, розповідає про канікулярний досвід, школу та дитячий садок, пам’ятає лише добрі враження.
"Напевно, були якісь глузування, але не те, що він би за це плакав або хотів піти в садок", - каже його мати Мирослава. «Багато залежить від педагогів, вони допомагали йому в дитячому садку. Думаю, з часом вони з’ясували, що він схожий на звичайну дитину, що йому неважко бути з командою, навпаки. Він любить дітей ".
Їй та її чоловікові на початку було важче розібратися з його діагнозом. "Знаєш, коли вони тобі скажуть, ти почнеш гуглити. І коли ви все це читаєте, які проблеми з цим пов’язані, це вас дивує. Мати завжди запитує, чому це сталося з нами ".
Мирослава каже, що горе тривало довго, півроку вона займалася майбутнім Марка. Зрештою вона зрозуміла, що мусить це подолати, особливо завдяки йому. "Я сказав собі, що коли дитина побачить плачучу матір, вона почне звинувачувати себе в стражданнях матері. І я цього не хотів, не хотів, щоб це позначило його психіку ".
На сьогоднішній день Марек має 112 сантиметрів, і він все ще досить високий для дітей з ахондроплазією. Більшість низьких чоловіків ростуть у висоту близько 130 сантиметрів, у жінок приблизно на п’ять сантиметрів менше. Ну, Марек розуміє, що інші однолітки вищі. Тим не менше, він насправді звертається в першу чергу до того, що робить кожен хлопчик його віку.
Він грає з друзями у футбол, почав вчитися грати на барабанах, думає про те, яким буде, коли виросте. "Не знаю, мені ще багато чого потрібно зробити. Пожежник, швидка допомога, поліцейський, біолог. Я досі не знаю, яким я хочу бути ".
Однак він уже переконаний в одному. Він хотів би залишитися там, де народився. "Я хочу жити в Сельцах, ніколи більше не хочу переїжджати", - негайно каже він. "У мене там хороші друзі, і, крім того, ми повинні бути задоволені тим, що маємо".