Що таке нейрофіброматоз?
Нейрофіброматоз - це група нейрошкірних генетичних розладів (з неврологічними та шкірними проявами), які впливає на спосіб росту і формування клітин, змушуючи утворювати пухлини в нервовій тканині. Ці пухлини можуть розвиватися де завгодно в нервовій системі, будь то головний мозок, спинний мозок або нерви, а також у не нервовій тканині, такій як кістка та шкіра. Загалом пухлини є переважно доброякісні (не ракові), але іноді можуть перерости в рак (злоякісний). Ці пухлини можуть рости де завгодно всередині або на поверхні тіла. Вони є прогресуючими, спадковими, рідкісними або непоширеними багатосистемними захворюваннями. Він може розвиватися у всьому світі, і немає ніяких відмінностей у статі чи расовій групі. Нейрофіброматоз може успадковуватися від батьків або може бути викликаний мутацією (зміною) генів.
Види нейрофіброматозу
Існує 3 типи нейрофіброматозу, це:
Причини нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз виникає через dгенетичні ефекти (мутації), передані батьками, або вони виникають спонтанно при зачатті. При нейрофіброматозі типу 1 змінена хромосома дорівнює 17, тоді як хромосома 22 відповідає за нейрофіброматоз типу 2.
Симптоми нейрофіброматозу
Симптоми нейрофіброматозу включають: світло-коричневі нерівні плями шкіри, веснянки в області пахв і паху, невеликі горбки на райдужці ока (вузли Ліша), м’які горбки на шкірі або під нею, деформації кісток, розмір голови вище середнього, поступова втрата слуху, дзвін у вухах, поганий баланс, головні болі, оніміння або слабкість у різних частинах тіла та втрата м’язів.
Лікування нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз не може вилікувати, але ознаки та симптоми можна лікувати. Медичне лікування може включати: хірургія для видалення пухлин, що викликають біль або інші проблеми. Коли операція неможлива, рекомендується постійне спостереження та контроль болю.
Інші варіанти лікування включають променева або хіміотерапія для пухлин, які перетворюються на рак або викликають інші проблеми, пристосування слухових апаратів або слухового імплантанта стовбура мозку для підлітків та дорослих, які страждають нейрофіброматозом 2 типу із втратою слуху і яким видалена частина слухового нерва.
Додаткові тести лікування нейрофіброматозу
Для діагностики та лікування нейрофіброматозу проводяться такі тести, як: очний огляд, огляд вуха, рентген, КТ та МРТ, Вони можуть допомогти виявити аномалії кісток, пухлини головного та спинного мозку, а також дуже маленькі пухлини. Генетичний аналіз серед інших тестів також може бути виконаний.
Фактори ризику нейрофіброматозу
Найважливішим фактором ризику нейрофіброматозу є наявність сімейні обставини розладу. Близько половини людей з нейрофіброматозом 1 і 2 типу успадкували це захворювання. Коли нейрофіброматоз 1 типу та нейрофіброматоз 2 типу не передаються у спадок, вони виникають внаслідок нових генетичних мутацій.
Схема успадкування у випадку шваноматозу не є настільки чіткою. В даний час дослідники підраховують, що ризик успадкування шваноматозу від постраждалого батька становить близько 15%.
Ускладнення нейрофіброматозу
Ускладнення нейрофіброматозу включають:
- Неврологічні проблеми.
- Проблеми з диханням.
- Рак.
- Часткова або повна глухота.
- Травма лицьового нерва.
- Множинні доброякісні пухлини мозку або пухлини хребта, які вимагають частих оперативних втручань.
- Слабкість або оніміння в кінцівках.
Профілактика нейрофіброматозу
Не існує конкретних способів запобігти цьому захворюванню, але певні генетичні консультації рекомендуються людям, що мають сімейний анамнез цього розладу.
Спеціальності, до яких належить нейрофіброматоз
Спеціальності, що впливають на нейрофіброматоз, складають мультидисциплінарну команду, оскільки вона може розвиватися в різних частинах тіла. Це: неврологія, нейрохірургія, дерматологія, генетика, офтальмологія, ортопедія, психологія та реабілітація.
Часті запитання:
Як успадковується нейрофіброматоз?
Нейрофіброматоз передається у спадок аутосомно-домінантна. Тобто, щоб мати захворювання, потрібна лише одна зміна (мутація) в одній копії гена, відповідального за кожну клітину. Постраждала людина успадковує мутацію від постраждалого батька. Що означає, що він передається у спадок від батьків дітям.
На яку хромосому впливає нейрофіброматоз?
При нейрофіброматозі типу 1 змінена хромосома дорівнює 17, тоді як хромосома 22 відповідає за нейрофіброматоз типу 2.
Що таке вузлики Лінча?
Вузлики Лінча є невеликі горбки на райдужці ока. Ці нешкідливі вузлики нелегко помітити і не впливають на зір.
Що таке бульбовий склероз?
Туберозний склероз - рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до утворення неракових або доброякісних пухлин несподівані та надмірні розростання нормальної тканини у багатьох частинах тіла.
Що таке хвороба фон Гіппеля Ліндау?
Хвороба фон Гіппеля-Ліндау (VHL) є рідкісне захворювання, що викликає пухлини та кісти в організмі. Вони можуть рости в головному та спинному мозку, нирках, підшлунковій залозі, надниркових залозах та репродуктивних шляхах. Зазвичай пухлини доброякісні або неракові.