БРАТИСЛАВА, 20 червня (WEBNOVINY) - Новий, єдиний і поки що перший веб-сайт на словацькій мові, який займається проблемою цього рідкісного синдрому, в даний час обслуговує сім’ї та родичів пацієнтів із синдромом Прадера-Віллі (PWS). PWS вражає одного із приблизно 15 - 29 000 дітей і був описаний в 1956 році. На www.pwsyndrom.sk зацікавлені можуть знайти інформацію про діагностику та лікування пацієнтів із PWS, а також новини з досліджень цієї хвороби та зв’язатися з Prader Громадянська асоціація. -Синдром Віллі.

більше

Раніше люди з СВЗ рідко доживали до 50 років. Сьогодні це також можливо завдяки новим препаратам, таким як рекомбінантний гормон росту людини та психотропні речовини. Це також пов’язано з кращою діагностикою захворювання. "Підозра на діагноз спочатку повинна бути висунута клінічно, часто після народження, за наявності порушення всмоктування, що супроводжується дефіцитом немовлят, м'язовою гіпотонією та порушеннями дихання. Потім це підтверджується спеціалізованим генетичним тестом на аномалії зразка крові область короткого плеча хромосоми 15 ", - сказала дитячий ендокринолог Людмила Кошлалова з II. Дитяча клініка дитячої університетської лікарні з поліклінікою в Братиславі в Крамарах.

Пацієнти з СЗЗ частіше лікуються від захворювань, які вони розвиваються внаслідок надмірної ваги або ожиріння, таких як сколіоз (кровотеча з хребта в бік) та кіфоз (ухил від хребта до спини). Остеопороз (витончення кісток), гіпертонія (високий кров'яний тиск), цукровий діабет 2 типу, карієс тощо тощо також частіше зустрічаються при цьому розладі. Основними причинами смерті є ожиріння, асоційований діабет, серцева недостатність (інфаркти) або неправильний відгук нервової системи. Це може бути пов’язано з поганою терморегуляцією та високим больовим порогом. Як результат, симптоми серйозної хвороби можуть бути замасковані.

Для цього генетичного розладу характерно, що дитина не зацікавлена ​​всмоктуванням грудного молока або іншим прийомом їжі після народження, і часто вона потрапляє в неї лише через зонд. Це може бути пов’язано зі слабкістю м’язів обличчя. У немовлят із СЗН знижений м’язовий тонус (екстремальна гіпотонія), це означає, що вони не можуть підтримувати рівновагу, сидячи, кінцівки слабшають, коли підтримується тильна сторона кистей тощо. Як заявила Марія Бенедекова, менеджер асоціації і одночасно мати інваліда Томаша (2002 р. Н.), Її син майже завжди спав у цей період і плакав лише коли йому було півтора року. Це правда, що дитина втомлюється навіть під час їжі, внаслідок чого вона засинає навіть під час годування. "Ці діти також мають проблеми з терморегуляцією", - сказала Кошлялова.

Характерні риси, які проявляються у багатьох дітей із СЗЗ, включають нижній зріст, вузький лоб, мигдалеві очі, вузькі верхні губи, маленькі кисті і стопи, кути рота, згорнувшись вниз. Підозра після народження також може свідчити про те, що хлопчики із СІН іноді народжуються з неопущеними яєчками або з меншими яєчками та пенісом, ніж зазвичай. Статеві органи у хлопчиків зазвичай настільки малі, що доторкнутися до них є проблемою. У дівчаток гіпогеніталізм (неповний розвиток статевих органів) менш виражений. Статевий розвиток цих дітей у більш пізньому віці починається пізніше. Вторинні статеві ознаки такої ураженої особи не розвинуться без гормонального лікування.

Мінімальне відставання проявляється в дошкільному віці. Томаш Бенедек, який навчився їздити на велосипеді в квітні 2007 року, наразі знаходиться на цій посаді. При 107 сантиметрах він важить 17,5 кілограма, що в цьому плані нічим не відрізняється від його здорових однолітків. Томаш також є першою дитиною у Словацькій Республіці з цим розладом, яку лікарі лікували гормоном росту. Лікування проводиться ін’єкційною ручкою, допомагаючи дітям не тільки рости, але й зміцнювати м’язи та позитивно впливати на психіку. Регулярні фізичні вправи та дієта в поєднанні з цим лікуванням є хорошою передумовою для підтримки нормальної ваги та розвитку.

Проте проблема, яка поступово проявляється, полягає у здатності вчитися. Більшість дітей із СІН перебувають на межі розумової відсталості. Ті, хто досконаліший у цьому, часто страждають від проблем з навчанням. Однак було встановлено, що ці діти хоч і мають слабшу короткочасну пам’ять, але довгострокова їм надзвичайно добре служить. Тому вони вимагають особливого підходу в школі. Їм корисна рутина. Якщо вони звикають робити фізичні вправи або вчитися щодня, цей усталений стандарт їм відповідає. Зміни, якщо вони до них не підготовлені, можуть їх засмутити. "Діти віком 6-11 років дратівливі, швидко рухаються, голосно розмовляють. Ці сигнали можуть спричинити напади", - зазначає портал. Підлітки розчаровані обмеженнями СЗН. У зрілому віці вони можуть дедалі більше конфліктувати, що може викликати у них проблеми, напр. на роботі.