Незважаючи на діагноз, відомий фізик дожив до незвично старості.
БРАТИСЛАВА. Стівен Хокінг провів більшу частину свого життя в інвалідному візку, паралізований аміотрофічним бічним склерозом (ALS).
Фатальне нейродегенеративне захворювання пошкоджує нервові клітини головного та спинного мозку, які контролюють свідомі рухи м’язів верхньої та нижньої частини тіла.
Отже, клітини не можуть надсилати сигнал з мозку. Спочатку пацієнт відчуває слабкість і поступово втрачає контроль над м’язами. Невикористані м’язи згодом атрофуються.
Однак, незважаючи на параліч, розумові та розумові здібності пацієнта залишаються незмінними. Людина з БАС може думати і відчувати, але тіло - це коробка, над якою він не може контролювати.
БАС виникає переважно випадково
БАС смертельний, і в даний час лікування від нього не існує. Оскільки пацієнти не в змозі контролювати свої м’язи, вони перестають їсти, розмовляти, ходити і, нарешті, дихати.
На даний момент доступні ліки призначені лише для полегшення труднощів та запобігання ускладнень. Однак дослідники сподіваються на терапію стовбуровими клітинами, а також генну терапію.
"Мені пощастило, що мій стан прогресував повільніше, ніж зазвичай. Не треба втрачати надію.
"Існує два типи БАС, спорадичний і спадковий. Хоча ймовірність передачі захворювання від батьків до дитини становить до 50%, переважна більшість випадків трапляється епізодично. Однак фактори ризику невідомі.
"На початку 2006 року стало зрозуміло, що багато нейродегенеративні захворювання, включаючи АЛС, були спричинені ненормальним накопиченням білка в мозку. Мутація генів спричиняє десять відсотків випадків ", - сказав Лео МакКласкі, директор Центру АЛС при Університеті Пенсільванії, науково-американському неврологу.
Хвороба зустрічається порівняно рідко. Це трапляється у однієї-двох людей із 100 000, тож у Словаччині ALS може мати приблизно п’ятдесят-сто людей. Це частіше зустрічається у чоловіків.
Хокінг був винятком
Більшості пацієнтів діагностують у віці 50 років. Швидкість розвитку хвороби індивідуальна. Більшість пацієнтів помирають приблизно через п’ять років після появи перших симптомів.
На середню тривалість життя впливають два фактори. Здатність контролювати дихальні м’язи та проблеми з ковтанням, що може призвести до гіпотрофії та зневоднення. Якщо у пацієнта немає цих проблем, він може прожити потенційно довго.
Хоча хвороба є змінною, історія Стівена Гокінга унікальна в цьому плані. ALS був виявлений лікарями, коли йому було 21 рік, і, незважаючи на прогноз швидкої смерті, він зміг протистояти руйнівній хворобі більше півстоліття.
"Мені пощастило, що мій стан прогресував повільніше, ніж зазвичай. Не потрібно втрачати надію ", - сказав він.
ALS був відомим у минулому американським гравцем у бейсбол Лу Герінгом. Його хвороба мала більш різкий перебіг. Йому поставили діагноз у 1939 році на 36-річчя та помер через два роки.
Поінформованість про хворобу продовжувала поширюватися у всьому світі в 2014 році, коли в Інтернеті з’явилися вірусні відео, на яких знамениті та звичайні люди купалися в крижаній воді.
Завдяки Ice Buckett Challenge Асоціації ALS вдалося зібрати рекордну суму грошових пожертв, сума за місяць перевищила 60 мільйонів доларів.