синдром

Поділіться

Чи знаєте ви, що таке синдром Марфана? Якщо ви не чули про це захворювання, обов’язково не пропустіть наступну статтю. Звичайно, не шкідливо збагачувати свої знання про людський організм. Ми можемо виявити, що це спадкова хвороба, яка вражає весь організм і проявляється в різних проблемах зі здоров’ям. Але в чому причина цієї спадкової хвороби, які її симптоми і чи можна її взагалі вилікувати? Багато важливої ​​інформації ви знайдете в статті нижче!

Що таке синдром Марфана?

Під синдромом Марфана ми маємо на увазі відносно рідкісне генетичне захворювання. Це вроджений розлад сполучної тканини, який вражає весь організм. Це спричиняє пошкодження хребта та кількох важливих органів. Синдром Марфана є аутосомно-домінантною хворобою, що означає, що він не пов'язаний статевим шляхом із спадковістю, і для його прояву достатньо лише одного успадкованого дефектного гена від хворого батька, будь то від матері чи батька.. У невеликій кількості випадків, приблизно в чверті, хвороба також розвивається внаслідок нової мутації, і дитина з цим синдромом народжується у здорової людини. Синдром Марфана виникає після мутації гена FBN1 в хромосомі 15, який відповідає за кодування продукції білка фібриліну.

В організмі пацієнта з цим синдромом порушується вироблення цього важливого глікопротеїну. Фібрилін є частиною сполучної тканини і виконує незамінну функцію в його побудові. Сполучна тканина забезпечує міцність кожного органу в організмі людини. Мутація зазначеного гена спричиняє зміну властивостей фібриліну, внаслідок чого він недостатньо виконує свою функцію, що призводить до типових проявів захворювання. Уражаються різні системи органів. Вперше хвороба була описана французьким лікарем Антуаном Марфаном в 1896 році, на честь якого він і був названий.

Як проявляється хвороба?

Як зазначалося вище, синдром Марфана є спадковою хворобою, і деякі характерні для нього симптоми починають проявлятися невдовзі після народження дитини. Інші симптоми розвиваються в літньому віці. Однак конкретні симптоми можуть дещо відрізнятися від пацієнта до пацієнта, або їх ступінь тяжкості може відрізнятися. Загалом, синдром Марфана в основному вражає скелет та опорно-руховий апарат, серцево-судинну систему, легені чи очі. У пацієнтів із цим синдромом зазвичай висока і худорлява фігура, непропорційно довгі кінцівки і дуже довгі та вузькі пальці ніг. Особливо в період статевого дозрівання виникають перші деформації скелета. Пацієнти часто страждають сколіозом або іншими деформаціями хребта, а також деформаціями грудної клітки.

Синдром Марфана характеризується гіпермобільністю суглобів, тому суглоби дуже гнучкі, наприклад суглоби пальців. Наприклад, людина може обернути зап’ястя навколо великого і мізинця іншої руки, а якщо він засуне руку в кулак, великий палець виступає з долоні. У пацієнтів підвищений ризик різних травм опорно-рухового апарату, вони також схильні до різних розтягнень або розривів сухожильних волокон. Також часто зустрічається м’язова слабкість, а в деяких випадках біль у суглобах. Це захворювання також вражає серце і судини, що може призвести до розвитку багатьох ускладнень. Супутнім симптомом є збільшення аорти або різні порушення роботи клапана. У разі потрапляння в очі може спостерігатися короткозорість, глаукома, а також зміщення кришталика або інші очні помилки. Обмежуючі захворювання легенів, задишка та ризик спонтанного пневмотораксу можуть виникати у зв'язку з легенями. Крім того, ми можемо згадати, що при синдромі Марфана людина може мати розширення спинного мозку.