Хлопчику, першій дитині, народженій за новою методикою, яка містить ДНК від трьох людей, зараз п’ять місяців. Це чудова новина - народження здорової дитини, зачатої за цією новою процедурою, є значним кроком вперед і призведе до нового способу запобігання успадкуванню мітохондріальних захворювань.

трьома

Мітохондрії - це сили клітин. Вони створюють енергію для всіх життєвих процесів. Кожен із 400 людей має успадковану від матері мутацію мітохондріальної ДНК (mtDNA), яка є зразком деяких життєво важливих компонентів мітохондрій. Мутації MtDNA можуть спричинити різні захворювання, включаючи глухоту, сліпоту, діабет та серцеву та печінкову недостатність. Люди з цими розладами зазвичай мають як нормальну, так і пошкоджену мтДНК, і симптоми, як правило, гірші, чим вище доза пошкодженої мтДНК. На жаль, ліків немає.

Під час замісної терапії мітохондріями (МРТ) у пробірці створюються ембріони пари, яка має ризик розвитку ураженої дитини. У цьому випадку ядро, яке містить весь генетичний матеріал, крім мітохондрій, було вилучено з материнської яйцеклітини та поміщено в яйцеклітину зі здоровими мітохондріями, з якої видалено ядро. Потім яйцеклітини запліднювались спермою батька, і отриманий ембріон поміщали в утробу матері, де він перетворювався на дитину.

Це означає, що у дитини є три генетичні батьки: батько, який постачав сперму, мати, яка постачала ядро ​​матки та яйцеклітини, та анонімний донор, який постачав здорові мітохондрії. Мітохондріальна ДНК є найменш корисною. Цей тип тричленної дитини є новим, хоча інші типи існують вже багато років.

МРТ розробляються групами у Великобританії та США, щоб допомогти сім'ям пацієнтів з мітохондріальною хворобою з високим ризиком рецидиву у майбутніх дітей.

Невідомі довгострокові ефекти

Хоча експерименти на мавпах і мишах припускали, що такі діти, ймовірно, були здоровими, ця процедура не застосовувалася у людей. Яйця - це високоорганізовані клітини. Заміна ядер не перешкоджає розвитку дитини, але спричиняє пошкодження клітин, які, ймовірно, потребують радикальної перебудови. Отже, наслідки таких маніпуляцій досі невідомі і можуть спричинити проблеми в подальшому житті, такі як збільшення шансів на діабет.

Згідно з повідомленням New Scientist, мати дитини, йорданка, шукає сім'ю вже 20 років. Двоє її дітей померли від синдрому Лі - у віці восьми місяців і шести років. Жінка мала високий ризик мати інших дітей-інвалідів.

У багатьох країнах матері надали б інший варіант, ніж запропонований МРТ. По-перше, він запропонує яйця від неспорідненого здорового донора. Вони можуть бути запліднені спермою партнера та вставлені в матку, таким чином запобігаючи передачі мітохондріальної хвороби повністю. Тоді жінка з мтДНК є біологічною, але не генетичною матір'ю. Народження від жінки, яка не є вашим генетичним батьком, може бути прийнятним для деяких людей, оскільки, можливо, кожен десятий чоловік у Великобританії неправильно ідентифікує своїх генетичних батьків - але це може бути неприйнятним для цієї сім'ї.

Також буде запропонована передімплантаційна генетична діагностика, при цьому кілька ембріонів тестують на ранній стадії, а найкращі відбирають для матки. Однак це нібито не було етично прийнятним для цієї родини.

Народження здорової дитини після цієї техніки - великий крок вперед. У минулому подібні маніпуляції проводились для поліпшення "якості мітохондрій ооцитів" - так званих "Донорство ооплазми", що включає мітохондрії-донори, які вводяться в статеву клітину яєчника (ооцит). Але ця процедура нібито спричинила генетичні дефекти та, можливо, аутизм в одному випадку.

Хоча ще не можна дати останньої дитини вирішального "все зрозуміло", воно несе низький рівень шкідливої ​​мутації, і тому дуже малоймовірно, що розвине синдром Лі.

Ми знаємо невідоме

Однак є дві інші деталі історії, які можуть вплинути на те, що буде далі. По-перше, цю процедуру можна було б назвати "медичним туризмом": у Мексиці це робила команда, що базується в Нью-Йорку, тому на неї не поширювалися норми США, які не дозволяють цю процедуру. Комітет з питань етичної та соціальної політики Інституту нових методів запобігання передачі мітохондріальної ДНК до захворювань матері відмовляє в наданні регуляторного дозволу на клінічне використання цієї процедури, поки не будуть проведені дослідження з критичних питань безпеки та ефективності.

Інша проблема полягає в тому, що ми не знали, наскільки високим був рівень пошкодження мтДНК в яйцеклітині матері до проведення процедури - деталь, яка показує, наскільки ймовірно, що дитина повинна була сильно постраждати спочатку. Якщо рівень і, отже, ризик високі, це похвальний технічний прогрес, який значно зменшив шанси дитини страждати на важку хворобу. Якби рівень був низьким і сумісним із здоровим життям, то процедуру зі значними невідомими можна було б проводити без потреби - що доводить, наскільки ми потребуємо регулювання для захисту прав майбутньої дитини. У звітах не вказуються ці важливі деталі.

Ця історія є початком нового лікування, що має величезний потенціал для добра. Однак існує необхідність суворого регулювання та контролю невідомих технологій цієї нової та суперечливої ​​технології.