Бути спортсменом, який займається екстремальними пішими прогулянками та скелелазінням, а також отримує спадкове захворювання, що спричиняє м’язову слабкість - хоча обоє батьків цілком здорові - це цинічний парадокс життя.
Більше того, у випадку надзвичайно рідкісного захворювання та у Словаччині пацієнтів можна було перерахувати на пальцях двох рук. Щойно діагностована пацієнтка Мартіна Куруцова з Нових Замки сьогодні говорить про хворобу Помпе без емоцій.
Це могло вийти гірше. Коли стало ясно, що це якась форма м’язової дистрофії, вона побоюється міотонічної дистрофії, яка має поганий прогноз. На той час хвороба Помпей Помпе насправді була порятунком. Існує лікування, яке не лікує, а допомагає. А Мартіна, 40 років, мати двох дітей, знову відвідує фітнес-центр, хоча вона і на пенсії, хоча знає, що ніколи не буде колишнім.
"Мені не ставили діагноз до минулого року, хоча у мене були симптоми приблизно шість років", - говорить він. "Я займаюся спортом з юних років і ніколи не відчував жодних фізичних недоліків порівняно з іншими. До тридцяти років я кожні вихідні інтенсивно займався пішим туризмом, ходив у довгі походи, багато їздив на велосипеді. Піднімаючись на скелі, потрібно мати міцні ноги і намагатися тримати ноги, а не розгинати руки ». Жінка з міцними ногами пізніше не могла піднятися на вищі сходи, вона буквально піднялася на чотириногі. І пальці у неї так сильно покололи, що у неї були проблеми із вкручуванням будь-якої пляшки чи подачею сигналу повороту під час руху.
Слабкість у м’язах, задишка при положенні лежачи
М’язова слабкість спочатку з’являлася повільно і непомітно. Після другої декретної відпустки молода жінка почала розуміти, що вона більше не контролює магазин, де вона працювала. Вона буквально працювала "дівчиною на все", починаючи від офісних робіт і отримуючи товари, вона також несла важкі вантажі сходами. Природно, що почуття втоми та слабкості вона приписувала втраті фізичної форми під час інтенсивного сімейного догляду. До того ж, працююча мати двох дітей, як правило, не втомлюється?
"Я думав, що просто слабшаю, тому знову почав відвідувати фітнес-студії. Однак я швидко худнув, втрачав м’язи і не міг відновити м’язи. Тренер з фітнесу сказав мені, що щось не так. У мене була проблема з випадами і присіданнями, я втратив рівновагу, моє тіло не реагувало як слід. Пізніше у мене почалася проблема піднятися сходами, особливо там, де не було перил. По сусідству помітили, що моя зустріч змінилася ", - продовжує він.
Тож вона шукала ортопеда, який діагностував знос колін та пошкодження хребців. Вона пішла три роки, коли у неї почалися проблеми з диханням. "Раніше я читав казки дітям, які лежали в ліжку, і на якомусь етапі я вже не міг говорити, не дихаючи. Автоматично запідозрили проблеми із серцем, але вони не виявили нічого, крім незначної аритмії. На той час мені потрібна була карта харчового працівника, яка змушувала мене йти в легені. Рентген показав посилений судинний малюнок у легенях, що свідчить про залучення діафрагми та недостатньо оксигенованих легенів ». Це було першою ознакою того, що щось серйозне відбувається, але все ще було незрозуміло, що.
Рідкісний діагноз: Прокляття під назвою пемфігус
Запитання та відповіді: Про рідкісні захворювання
Хвороби, що переслідують назву: саркома Капоші або Epidermolysis bullosa congenita
Якщо мова йде про рідкісні захворювання.
Діагностика по сухій краплі крові
Молодий лікар, який працював у неврологічному відділенні в Комарно, переїхав до житлового будинку, де вона живе. Вона помітила, що Мартіна не погано ходила, навантажуючи ноги руками, сідаючи в машину. Вона викликала її до себе на неврологічне обстеження і взяла кров. Її підозрювали в розсіяному склерозі, але результати крові показали підвищений рівень ферментів у м’язах. Результати МРТ спростували підозру на "есемку", навпаки, електроміограма була позитивною, звужуючи діапазон діагнозів до якогось типу м'язової дистрофії або міопатії. Таким чином, діагнози, при яких, якщо говорити неспеціалістами, з різних причин слабшають і втрачають м’язи. Оскільки і діафрагма, і серце насправді є м’язами, прогноз для багатьох із цих захворювань не дуже хороший. На той момент вона зазнала найбільшої невизначеності, бо боялася міотонічної дистрофії. До того ж, одному з батьків достатньо захворіти, і шанс передачі дитині становить 50%.
"Коли хворобу Помпе підтвердили сухою краплею крові, це насправді полегшило мене. Лікується Помпе шляхом доставки відсутнього ферменту у вигляді інфузії, і для того, щоб хвороба проявилася, обоє батьків повинні бути носіями, і в цьому випадку ймовірність передачі дитині становить 25%. На жаль, мої батьки зустрічались так, хоч і не мали симптомів хвороби. Однак є мінімальна ймовірність того, що мій чоловік є передавачем помилкової генетичної інформації. Наші діти в цьому відношенні здорові ».
Вона відклала клуб і займається
Мартіна Куручова зараз їздить до Братислави на інфузійне лікування кожні два тижні, до амбулаторії з метаболізмом голови Анни Главати, яка працює в дитячій університетській лікарні, але займається рідкісними захворюваннями. Спочатку Мартін їхала швидка допомога, сьогодні вона може їздити поїздом. Побічні ефекти у вигляді підвищеної температури вщухли, вона перестала користуватися тростиною, вона може говорити в ліжку, не задихаючись. Вони також зупинили мігрень, спричинену ослабленими м’язами шиї, не здатними достатньо стабілізувати хребет. Пояснювались високі рівні ферментів печінки ALT і AST, які також є типовими для діагностики хвороби Помпе і для яких вона навіть раніше робила біопсію печінки.
"Я знову почав чесно займатися. Я відчуваю, як м’язи у моїй спині зміцніли, і я можу з’їсти один раз. Лише сходи все ще залишаються великим викликом для мене ", - додає він. Вона знає, що більше ніколи не буде колишнім, але не питає, чому. У Словаччині лікування відносно коротке, і якби хвороба спалахнула раніше, з часом вона не мала б шансів. "Коли я стежу за тим, що пишуть у соціальних мережах інші пацієнти з усього світу, я розумію, що в нашій країні все ще дуже добре. За межами кордону пацієнти не впевнені, чи отримуватимуть лікування і наступного року ", - говорить він, хоча вона сама пройшла важкі тортури, схвалюючи інноваційний препарат, за винятком.
М'язова слабкість іноді може зробити людину сильнішою.
Що таке хвороба Помпе?
Це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, яке характеризується поступовим погіршенням м’язової слабкості. Обидва батьки клінічно здорові, але якщо обоє мають генетичну схильність до хвороби Помпе, їхнє потомство має 25% шансів захворіти і 50% шансів бути носієм. Згідно з док. MUDr. Петр Шпалек, доктор філософії, з Центру нервово-м’язових захворювань в Ружинові в Братиславі, при хворобі Помпе, генний розлад викликає повну відсутність або значний дефіцит ферменту, який називається альфа-глюкозидаза. Глікоген накопичується в м’язових клітинах, викликаючи сильну м’язову слабкість. У міру тривалості захворювання глікоген накопичується, а симптоми наростають. Якщо захворювання проявляється в дитинстві, глікоген також накопичується в клітинах серця, що призводить до смерті до першого року життя. Захворювання може виникнути в будь-якому віці і має три форми - найважчою є та, яка виникає відразу після народження.
Однак вченим вдалося створити фермент-замінник, який вводиться пацієнтам внутрішньовенно і ефективно розщеплює глікоген. Найкращі результати отримують у пацієнтів, у яких діагностовано захворювання на ранніх стадіях. На початку 2009 року розпочався пошук хворих на хворобу Помпе, що можливо шляхом вимірювання рівня згаданого ферменту з т.зв. сухі краплі крові. Оскільки захворювання проявляється подібно до різних інших м’язових захворювань (міопатій), у деяких пацієнтів діагноз може бути погано діагностований. Веб-сайт www.pompe.sk доступний як для широкої громадськості, так і для лікарів.
Приклади різних симптомів
- 3-місячне немовля було госпіталізовано через проблеми з диханням, спричинені сильним застудою. Рентген показав помітно збільшене серце.
- У 2-річної дитини, яка лише нещодавно почала ходити, дивна хода, щось середнє, що коливається і криво. У дитинстві у неї були проблеми з обертанням і утриманням голови.
- 20-річна молода жінка задихається, відчуваючи біль у м’язах, піднімаючись сходами.
- 37-річний чоловік став дуже сонним вдень і важко дихає, лежачи.
Заклик до змін
- Організації пацієнтів, що представляють також словацьких пацієнтів з рідкісними захворюваннями, виділили три сфери, в яких вони бачать необхідність змін. Вони представили їх у Заклику, з яким вони також звернулись до нової влади. Представники пацієнтів також хочуть поговорити про рішення з Міністерством охорони здоров'я та іншими експертами.
- Прискорити діагностику завдяки кращій освіті
- Пацієнти часто пізно звертаються до потрібного фахівця. Швидша діагностика допоможе їм не лише допомогти, але й заощадить ресурси в галузі охорони здоров’я. Одним із рішень є систематичне навчання пацієнтів та лікарів загальної практики навіть щодо більш рідкісних діагнозів.
- Забезпечити рівний доступ до лікування для всіх пацієнтів
- При більш складних діагнозах зазвичай також ускладнюється, чи і як пацієнти отримують лікування. Пацієнтам потрібна передбачувана система, яка може забезпечити лікування, яке їм потрібно, протягом необхідного часу, однаково доступне для всіх без різниці.
- Скоротити тяганину та полегшити доступ до соціальних послуг
- Непрозорість правил надання різноманітних соціальних послуг та суб'єктивність оцінки ускладнюють життя пацієнтів. На думку організацій пацієнтів, держава повинна контролювати, хто має на них право, за чіткими та прозорими критеріями.
© АВТОРСЬКЕ ЗАБЕЗПЕЧЕНО
Мета щоденника "Правда" та його інтернет-версії - щодня повідомляти вам актуальні новини. Щоб ми могли працювати для вас постійно і навіть краще, нам також потрібна ваша підтримка. Дякуємо за будь-який фінансовий внесок.