Первинна лімфедема (її також називають вродженою) спричинена індивідуальними відхиленнями у розвитку, що виникають із моменту «народження» відповідної людини. Хоча симптоми можуть бути помірними або відсутні протягом тривалого часу. Ці відхилення впливають на частини лімфатичної системи, включаючи лімфатичну систему, їх функцію та лімфатичні вузли. У більшості випадків недорозвинення лімфатичної системи (гіпоплазія) або, навпаки, гіперплазія.

Гіпоплазія - це найпоширеніший розлад, при якому кількість або розмір лімфатичних вузлів та/або лімфатичних вузлів менше норми.

При гіперплазії лімфатична дилатація (лімфангіектазія, дилатація) та/або збільшення розмірів лімфатичних вузлів найчастіше спричинені несправностями «клапанів» у лімфатичній системі, також відомих як клапани, які регулюють потік лімфатичної рідини та направляють її до серце. Це слід сприймати як шлюз, який опускають і піднімають у міру необхідності - пропускаючи більшу або меншу кількість води. Якщо шлюз «застряг» і його не можна опустити, потік води неможливо контролювати.

При лімфоцитарній аплазії лімфатичні судини та/або лімфатичні вузли недорозвинені або відсутні та відповідають за розвиток первинної лімфедеми.

Частота

Первинна лімфедема значно рідше, ніж її вторинна форма. Згідно з однією публікацією (1), приблизно кожна шоста тисяча людей є вродженою лімфатичною. Жінок страждає втричі більше, ніж чоловіків. Немає пояснення, чому первинна лімфедема частіше зустрічається у жінок.

Первинна лімфедема - це аутосомно-домінантне спадкове захворювання, у розвитку якого можуть брати участь кілька генів (2). Отже, первинна лімфедема є спадковою, а це означає, що хвороба може передаватися з покоління в покоління - на щастя, не всі нащадки отримують її "в примусовому порядку".

Що це означає?

Простіше кажучи, одну половину наших тілесних генів ми отримуємо від матері, а другу половину - від батька. Якщо ген хоча б одного з них містить ген, який несе хворобу, то ми можемо хворіти. Можливо, хоча обоє наших батьків лімфоїдні, ми успадковуємо їх обох від здорового гена, тобто гена, що не містить хвороб, тому ми не будемо хворіти.

У генетиці сила генів характеризується пенетрантністю; сильна пенетрантність відноситься до розвитку хвороби у всіх нащадків, які успадковують аномальний ген. Якщо, незважаючи на потомство, яке успадковує дефектний ген, хвороба розвивається лише в підгрупі випадків, пенетрантність є непослідовною або змінною.

первинна

Таким є ген набряку лімфедеми; незважаючи на успадкування гена, не у всіх дітей все ще спостерігаються симптоми лімфедеми. У багатьох випадках хвороба може бути «пропущена» одним або кількома поколіннями.

Змінна зовнішність призводить до набряку, що вражає ліву ногу у одного члена сім'ї, праву ногу в іншого, а обидві - у третього.

Коли виникає первинна лімфедема?

Хоча розлад розвитку самої лімфатичної системи можна виявити навіть при народженні, прояв самого симптому, тобто лімфедеми, може статися в будь-якому віці. Зазвичай він з’являється під час статевого дозрівання або вагітності, в більшості випадків у віці від 10 до 25 років.

Загалом вірно, що симптоми первинної лімфедеми не проявляються до тих пір, поки лімфатична система функціонує досить ефективно, щоб виконувати свою роботу.

Діагноз лімфатичної хвороби «кричать», коли на постраждалій людині з’являється набряк. При первинній лімфатичній хворобі переважна більшість уражається в нижніх кінцівках.

Особливі форми первинної лімфедеми

Вроджена лімфедема присутня при народженні або з’являється протягом перших двох років життя. Це має місце у 10-25% випадків первинної лімфедеми. Хлопчики, як правило, страждають від народження, тоді як у дівчаток, найімовірніше, спостерігаються симптоми в підлітковому віці (3).

Хвороба Мілрой - це підгрупа вродженої лімфедеми, при якій спадковість демонструє сімейне накопичення (4).

Найпоширенішою формою первинної лімфедеми є т. Зв лімфедема praecox, більш відома як хвороба Мейга. У них клінічні симптоми проявляються від народження до 35 років. Це має місце в 65-80% вроджених випадків. Перші симптоми зазвичай з’являються в підлітковому віці (зі зміною гормонального циклу) або під час вагітності.

Рідша форма первинної лімфедеми - це коли перші симптоми з’являються після 35 років; це називається пізньою лімфедемою (lymphedema tarda).

Лікування первинної лімфедеми

Існує невелика різниця між лікуванням первинної та вторинної лімфедеми.

Тотальна деконгестивна терапія (CDT) є загальноприйнятим методом лікування лімфедеми протягом десятиліть, з медичної точки зору. Це просто означає зусилля, щоб зменшити набряк. Спираючись на багаторічний досвід, це лікування є безпечним та ефективним.

Однак слід зазначити, що в даний час не існує способу назавжди усунути первинну лімфедему. Пацієнт повинен знати, що лікування зменшує набряк, але це не те саме, що загоєння. Звідси випливає, що повсякденним, неминуче важливим завданням пацієнта з лімфедемою є «боротьба» з хворобою! Ніхто інший не може зробити це за вас!

Метою будь-якого виду лікування лімфедеми є зменшення набряклості та безперервності. В області лімфедеми зменшення набряку до нормальних або майже нормальних розмірів дуже допомагає пацієнту. Це дозволить вам повернутися до звичної повсякденної діяльності.

Ще однією основною метою лікування є зниження ризику зараження. Інфекції (наприклад, звіробій) посилюють лімфатичну хворобу. Цього можна уникнути за допомогою догляду за ногами та особистої гігієни.

Чим раніше розпочато лікування і чим регулярніше воно буде, тим кращих результатів можна очікувати. Помилково чекати лікування, поки набряк вже не заподіює біль!