Існує генетичний розлад, при якому дитина майже постійно голодна, має спалахи люті, і його здатність говорити також затримується. Коли ми можемо підозрювати?

Так звані. Синдром Прадера-Віллі, незважаючи на дуже характерні симптоми, зазвичай виявляється лише пізно, оскільки він настільки рідкий, що лікарі часто навіть не замислюються про це. Ви можете дізнатись у доктора Аттіли Тара, дитячого ендокринолога ендокринного центру Буди, про які скарги варто підозрювати щодо розладу.

зголоднілий

Дефектний ген

Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання, яке майже в двох третинах випадків викликане дефектом половини області 15 хромосоми, успадкованої від батька. Це вражає дівчат і хлопців і може проявлятися в будь-якій етнічній групі. Оскільки це генетична проблема, її також не можна запобігти. Як один з основних симптомів високий апетит і внаслідок цього надмірна вага і, отже, може спричинити серйозні ускладнення, такі як діабет, серцево-судинні захворювання, гормональні порушення та безпліддя.

Труднощі смоктання, пізніше вовчий апетит

Спочатку синдром призводить до м’язової слабкості та ускладнення смоктання у немовлят через зменшення смоктального та ковтального рефлексу, тому пацієнт втрачав вагу порівняно з однолітками. Пізніше, приблизно у віці 2-4 років, дитина майже звертається до протилежного він відчуває неконтрольований апетит, і нерідкі випадки, коли вночі виходять їсти. Більше того, батькам, можливо, доведеться закрити їжу. При захворюванні центр регулювання насичення гіпоталамуса не функціонує належним чином, тому немає відчуття повноти. Це, звичайно, також відображається на вазі хворої дитини, і мова ваг буде показувати дедалі більше.

Хвороба проявляється не тільки в харчуванні, але і в зовнішньому вигляді: мигдалеподібні очі, місячне обличчя, високий лоб, трикутні губи і кінцівки менші за норму характерні для тих, хто страждає нею. Це також може привернути увагу батьків зменшення рухів у немовлят (дитина мало рухається під час дитинства) в результаті початкової слабкості м’язів.

Розлади поведінки, спалахи гніву

В епоху даків дітям природно бути більш пристрасними, пишнішими. Це має місце у пацієнтів із синдромом Прадера-Віллі трапляється ще більше, і в більшості випадків вони були розумово та розумово відсталими. Розвиток мовлення у них затримується, у них виникають труднощі з концентрацією уваги та проблеми з пам’яттю.

Обжерливість може бути небезпечним ускладненням

На жаль, обжерливість, пов’язана із синдромом, може спричинити серйозні ускладнення, тому діти часто борються з діабетом, різними гормональними порушеннями та серцево-судинними проблемами. Ось чому важливо поставити діагноз якомога швидше, тому що чим раніше пацієнт сідає на дієту, тим менше шансів на розвиток ускладнень, - говорить доктор. Доктор Аттіла Тар, дитячий ендокринолог ендокринного центру м. Буда.

Введення гормонів росту - основа лікування

Встановлення діагнозу синдрому Прадера-Віллі на додаток до клінічної картини генетичне тестування. У разі підтвердження захворювання слід вводити гормон росту, який покращує ріст, покращує м’язовий тонус, збільшує м’язову масу та зменшує голод. Крім того, важливо дотримуватися правильної дієти, а психотерапія та логопедія можуть покращити порушення поведінки та покращити мовленнєві навички.