Починається непомітно. Спочатку у пацієнта виникають проблеми із загальними видами діяльності, такими як друкування або закривання кнопок. Він ховає під час ходьби, має м’язові судоми, а згодом утруднює ковтання.
Зрештою, він повністю паралізований і залежний від штучного дихання та харчування. При смертельній хворобі АЛС пацієнт поступово втрачає нервові клітини.
Вперше ALS, або бічний аміотрофічний склероз, був описаний відомим французьким неврологом Жаном Мартіном Шарко в 1869 році. Хоча з тих пір минуло 145 років, вчені, здається, ще перебувають у зародковому стані. Невідомо точно, що викликає цю хворобу і як її лікувати. Пацієнту, якому діагностували неврологи, зазвичай залишається близько трьох років життя. Винятково довше. Що також було у випадку з вченим Стівеном Гокінгом, який захворів у віці 21 року.
"ALS - це невиліковна прогресуюча нейродегенеративна хвороба, яка проявляється в поступовій втраті нервових клітин, які зв’язують нервову систему з більшістю м’язових груп, уражених волею. Ці нервові клітини називаються мотонейронами. Ось чому ALS іноді називають мотонейроном", - Мартін J відділення лікарні На Гомольце.
Він додав, що не існує характерного тесту, який чітко продемонстрував би АЛС.
"Електроміографія допомагає неврологу в обстеженні. Це метод обстеження нервів і м'язів. Також використовується магнітно-резонансна томографія, дослідження спинномозкової рідини та рухових потенційних потенціалів. Вищезазначені лабораторні дослідження також допомагають виключити інші, іноді добре хвороби, що піддаються лікуванню, або хвороби хребта ", - пояснює невролог Мартін Джері.
За його словами, очікується втрата близько 40 відсотків рухових нервів, щоб хвороба проявилася під час обстеження. До цього моменту захворювання не має явних симптомів. Дегенеративні зміни та загибель нервових клітин призводять до залучення скелетних (поперечно-поперечно-смугастих) м’язів, що призводить до безболісного зменшення м’язового напруження, паралічу кінцівок, пізніше м’язових судом і посмикування м’язів, порушення мови, ковтання та утрудненого дихання.
Захворювання, як правило, вражає людей похилого віку
"Після втрати такого обсягу рухових нервів втрата м'язової функції починає проявлятися. М'язи починають скорочуватися без надходження нервів, гинуть. Пацієнти з БАС помирають від дихальної недостатності, коли м'язи не здатні виконувати дихальні рухи і дуже часто їх збій підтримується респіраторною інфекцією або легеневою емболією ", - каже лікар Джері.
Початок виникає найчастіше на руках, приблизно в половині випадків або на ногах (приблизно у чверті пацієнтів). Захворювання, як правило, проявляється у віці від п’ятдесятого п’ятого до сімдесятого років, виключно навіть раніше. Трохи переважно чоловіки.
Точні причини невідомі, це може вразити будь-кого, хвороба успадковується лише приблизно у п’яти-десяти відсотках випадків. Не існує навіть препарату, здатного значно уповільнити БАС.
"З конкретних препаратів в даний час використовується рилузол, який частково уповільнює перебіг хвороби і продовжує життя, але переважно лише на місяці. Його отримують пацієнти з БАС тривалістю менше п'яти років і які мають життєву здатність більше ніж 60 відсотків ", - сказав Іржі Нойман, завідувач неврологічного відділення лікарні в Хомутові та член комітету Чеського неврологічного товариства, для iDNES.cz.
Подібне продовження виживання протягом декількох місяців спостерігається також при експериментальному введенні стовбурових клітин. На думку фахівців, АЛС в першу чергу вимагає підтримуючого та психологічного лікування та догляду, що зосереджується на полегшенні труднощів та попередженні ускладнень.
Допомога сім’ї важлива
"Під час прогресування захворювання ми також повинні вирішувати інші серйозні труднощі пацієнта, що вимагають знання паліативної медицини: слабкість, параліч, іммобілізація, самодостатність, тривога, депресія, порушення або втрата спілкування, надмірне слиновиділення, біль, м'язові судоми "забезпечити повноцінне та комфортне харчування та запобігти задушенню пацієнта. Дуже важлива підтримка та турбота про сім'ю", - констатує Нойман.
За його словами, перед початком лікування важливо, щоб пацієнт був фактично та правдиво проінформований про свою хворобу. "Ми не можемо пообіцяти пацієнтові зцілення або поліпшення. Але ми намагаємося виділити певні позитивні сторони, такі як можливість уповільнення прогресування, полегшення деяких симптомів, постійні дослідження тощо. Бажано, щоб присутніх був близький член на співбесіді ", - говорить Нойман.
Наприкінці захворювання мозок вже не в змозі контролювати більшу частину м’язів, і пацієнт залишається паралізованим залежно від пристроїв, але при цьому зберігає сенсорні функції та розумові та розумові здібності.
"Заключну стадію часто можна передбачити, і бажано дозволити пацієнтам померти у звичному будинку або в хоспісі, в оточенні родини, а не іноземного персоналу лікарні", - додає невролог Мартін Джері.