Порфирія - дуже рідкісна хвороба, тому її розпізнавання часто буває важким. Суть його полягає в порушенні структури гемоглобіну. Хоча схильність до захворювання є спадковою, його поява може бути спричинена стресом, алкоголем та певними ліками у людей, схильних до цього.

рідкісне

Гемоглобін

При порфіріях пошкоджується один із компонентів гемоглобіну - утворення гему. Цей процес вимагає ряду ферментів, які знаходяться в печінці та еритроцитах.

Несправність будь-якого з них викликає накопичення попередників (так званих порфіринів, з яких з часом утворюється гем) у крові та в організмі, і утворюється недостатньо гему для нормального утворення.

Прямим наслідком цього є те, що гемоглобін також не виробляється належним чином.

Порфірії є спадковими захворюваннями, але поява симптомів також вимагає наявності певних причин, таких як стрес, вживання алкоголю, погана енергія, гормональна терапія або використання певних ліків.

Види порфірій

Залежно від локалізації ферментного дефекту можна говорити про печінкову та еритропоетичну порфірії. У першому випадку дефектний фермент виявляється в печінці, в другому - в еритроцитах.

Найпоширенішими порфіріями є:

  • гостра інтермітуюча порфірія (AIP),
  • porphyria cutanea tarda (РСТ),
  • еритропоетична порфірія (ЕП).

До підліткового віку AIP рідкісний, і РСТ трапляється вперше у зрілому віці. Симптоми ЕП розвиваються раніше, ще в дитинстві.

У лабораторії

Симптоми порфірій

На жаль, не існує унікального симптому порфірій, що ускладнює діагностику. Скарги не є постійними, іноді вони посилюються або слабшають протягом хвороби. Симптоми можуть посилюватися раптово у вигляді сильного нападу.

Як діагностувати захворювання?

На жаль, часто до моменту встановлення діагнозу пацієнт проходить кілька детальних внутрішніх, гастроентерологічних, неврологічних, психіатричних та дерматологічних обстежень, без будь-яких неприємних втручань, і приймає кілька препаратів для лікування симптомів.

Очний лікар може підозрювати порфірію на основі різноманітності симптомів та проявів. Діагностика заснована на виявленні порфіринів у крові та сечі в лабораторних умовах.

Варіанти лікування порфірій

У разі гострих нападів рекомендується госпіталізація, при якій пацієнт отримає інфузію.

Лікування порфірій в основному засноване на профілактиці судом. Пацієнт повинен уникати тригерів: стресу, вживання алкоголю, провокаційних наркотиків.

Важливо уникати голодування, пацієнт повинен утримуватися від радикальних дієт. Застосування високоефективних сонцезахисних кремів також необхідно взимку. Варто вивчити різні методи управління стресом, звертаючи увагу на правильний спосіб життя. У цьому вам може допомогти ваш лікар.

Джерело: WEBBeteg
Наш медичний автор: доктор Джудіт Коня, сімейний лікар

Рекомендація до статті

Відправка 3 також надійшла. Більше надійде найближчими тижнями.

Ви навіть можете вилікуватися вдома, вчасно лікуючи свої початкові симптоми. (х)

Hgb (гемоглобін) - це компонент еритроцитів, залізовмісна білкова молекула, яка відповідає за зв’язування та транспортування кисню.

Молекула трансферину - це глікопротеїн, що циркулює в крові, відповідальний за транспорт іонів заліза. Відомо кілька типів молекул трансферину.

Тромбастенія Гланцмана (тромбастенія Гланцмана) - різновид рідкісних спадкових кровотеч (гемофілія). Тромбоцити функціональні.

Переможцем старшої категорії стипендії для жінок та наук є д-р. Вікторія Джені, Інститут внутрішніх хвороб, Університет Дебрецена.