Каталонські дослідники виявили, що мінлива область геному захищає від спільного розвитку двох захворювань: астми та ожиріння. Це вперше для цих двох захворювань було надано переконливий доказ поширеного генетичного варіанту.

варіант

Результати показують, що аналізована геномна область варіюється залежно від континенту, звідки людина походить./Фотолія

Вчені з Центру досліджень екологічної епідеміології (CREAL) та Університету Помпея Фабри (UPF) виявили, що мінлива область геному - інверсія, частина генома, послідовність якої в порядку, зворотному до нормального, о 16p11. 2 - захищає від спільного розвитку двох патологій: астми та ожиріння.

Дослідження, опубліковане в The American Journal of Human Genetics, вперше пропонує переконливі докази існування загального генетичного варіанту цих двох захворювань.

У дослідженні використовуються нові засоби біоінформатики, які аналізують весь геном для виявлення регіонів, де є інверсії

Ще однією новинкою статті є те, що були використані нові інструменти біоінформатики (вкладення), здатні проаналізувати весь геном, щоб виявити регіони, де є інверсії, та проаналізувати їх на загальні захворювання, використовуючи наявні дані досліджуваних осіб. Інверсії - це зміни в геномі, які можуть призвести до патології або не призвести до неї.

За словами Хуана Рамона Гонсалеса, дослідника CREAL, "до цього часу такий тип дослідження був дуже дорогим, оскільки не було методів масового аналізу геномних інвестицій у великі популяції". З цієї нагоди було проаналізовано загалом 5800 людей з Європи, Азії, Африки та Америки.

Відмінності залежно від континенту

Лише 10% населення Східної Африки має такі геномні інвестиції та 50% населення Північної Європи

Результати показують, що аналізована геномна область варіюється залежно від континенту, звідки людина походить.

"Це приклад того, як варіації геному можуть бути обрані на основі пристосування людини до навколишнього середовища, в даному випадку метаболічних потреб у зв'язку з кліматом", пояснює Луїс Перес-Хурадо, дослідник UPF та Центру для біомедичних дослідницьких мереж з рідкісних хвороб (CIBERER).

Зокрема, лише 10% населення Східної Африки має таку геномну інверсію і 50% населення Північної Європи - де передбачається, що ця зміна була обрана для кращої адаптації до холодного клімату, що вимагає активнішого основного обміну -.

У всьому світі, після дослідження 5800 людей, цей генетичний варіант пояснює 40% генетичного "захисту або схильності" спільно страждати на астму та ожиріння.

«Зараз ми використовуємо розроблені нами методи для вивчення ролі понад 100 інверсій в інших захворюваннях. Зокрема, зараз ми вивчаємо деякі інвестиції, які, здається, схильні до розвитку аутизму чи інтелектуальних вад, серед інших », - підкреслює Гонсалес.

Бібліографічна довідка: