Індекс
- Що робить інші назви?
- Що таке гемохроматоз?
- Яка причина його спричинення?
- Які симптоми гемохроматозу?
- Як можна виявити?
- Яке рекомендоване лікування?
- Який діагноз хвороби?
Що робить інші назви?
МКБ-9: 275,0
МКБ-10: E83.1
Що таке гемохроматоз?
гемохроматоз Це захворювання метаболізму заліза, яке обумовлює накопичення цього металу в органах тіла.
Яка причина його спричинення?
Первинний гемохроматоз викликаний генетичною або спадковою проблемою, яка змінює метаболізм заліза і дозволяє накопичувати його в різних органах, вражаючи 1 з 250 людей.
Накопичення заліза через відсутність правильного метаболізму впливає насамперед на неадекватно високі відкладення на рівні печінки і, отже, воно збільшується в розмірах. Накопичення в підшлунковій залозі породжує діабет, а на шкірі - збільшення кольору. У серці воно виробляє перевантаження через надлишок еритроцитів у крові (густа і важка кров).
Вторинний гемохроматоз є вторинним щодо інших захворювань крові, таких як таласемія, анемія, хронічний алкоголізм тощо.
Які симптоми гемохроматозу?
Гемохроматоз зазвичай починає проявляти симптоми у дорослих старше 40 років і старших у чоловіків. В основному це може дати:
- М’язова втома
- Втома
- Втрата ваги
- Дискомфорт у суглобах
- Підвищений тонус шкіри
- Біль у животі
- Зниження волосся на тілі
- Проблеми з серцем
- Симптоми діабету
Як можна виявити?
Загальний огляд може виявити збільшення розмірів органів черевної порожнини (печінка, селезінка та ін.) І особливо коричневого кольору шкіри без видимих причин.
Це можна перевірити за допомогою аналізу, в якому буде спостерігатися:
- Збільшення рівня сироваткового заліза
- Зниження здатності зв’язувати залізо
- Підвищений феритин у сироватці крові
- Збільшення відсотка насичення трансферином
Це можна було перевірити, хоча це зазвичай не потрібно, за допомогою біопсії печінки.
Генетичне дослідження може бути проведене для виявлення пацієнтів з гемохроматозом без симптомів у родичів постраждалих симптоматичних пацієнтів.
Для перевірки поширення проблеми на органічному рівні та можливих ускладнень зазвичай проводяться дослідження електрокардіограми, КТ (сканування черевної порожнини), дослідження крові з альфа-фетопротеїнами та іншими онкомаркерами, глікемія, серологія гепатиту.
Яке рекомендоване лікування?
Лікування проводиться шляхом вилучення надлишку заліза через періодичну кровотечу, щоб воно не накопичувалося в органах і тканинах. На початку можуть бути півлітрові кровотечі щотижня, і залежно від еволюції картина рідша, залежно від симптомів та рівня гемоглобіну та феритину в сироватці крові.
Слід контролювати наявність діабету, артриту та проблем з печінкою та серцем.
Рекомендується не вживати алкоголь, а також уникати ліків або продуктів з високим вмістом заліза (сира риба, приготована на металевому кухонному посуді, продукти, збагачені залізом тощо)
Який діагноз хвороби?
Якщо діагноз ранній без ураження печінки, підшлункової залози або серця, прогноз дуже хороший. З цієї причини в сім'ях постраждалих просуваються генетичні дослідження для раннього виявлення.