Е. Декекер, Дж. Дж. Cassiman - мережа МВ CF cisztasfibrozis.hu/…tePages/about_cf.aspx
Кафедра генетики людини, Університет Лювена, Бельгія
Переклад доктора Кріштіни Неммет доктора Дьєрдя Фекете
Університет Земмельвейса, Будапешт, 2 відділ педіатрії
Що таке муковісцидоз (муковісцидоз) ?
Муковісцидоз зустрічається приблизно у кожного з 2500 дітей, народжених у більшості європейських груп. Це означає, що на кожні 10 000 новонароджених чотири - це хворі на муковісцидоз.
Муковісцидоз (МВ) - це генетичний розлад, який зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Це вроджена, успадкована все життя хвороба, яка не заражає, тому одна дитина не може заразитися нею від іншої. МВ розвивається у дітей, які успадкували дефектний ген CF від кожного з батьків. Особи, які мають лише один дефектний ген CF, називаються "носіями". Вони цілком здорові. Дитина з МВ може народитися, якщо обидва батьки «несуть» дефектний ген МВ. У різних пацієнтів з МВ спостерігається широкий спектр клінічних симптомів. Ступінь тяжкості захворювання також коливається в широких межах.
Муковісцидоз викликає відхилення в роботі багатьох органів, але більшість проблем виникає в легенях, кишковому тракті, печінці та підшлунковій залозі. Деякі пацієнти мають сильніші симптоми дихання, інші мають шлунково-кишкові симптоми. Кожен пацієнт різний. Інтелект хворих на МВ є нормальним. Муковісцидоз сьогодні ще не виліковний.
Що відбувається в легенях?
Порівняно зі здоровими людьми, секрети, що утворюються в легенях у хворих на МВ, набагато щільніші і клейкіші. Цей щільний секрет прилипає до внутрішньої поверхні легенів і блокує проходження повітря в альвеолах. Коли секрет застоюється в легенях, він не тільки закупорює дихальні шляхи, але і служить чудовим середовищем для різних бактерій. Тому надзвичайно важливо підтримувати чистоту дихальних шляхів за допомогою фізіотерапії.
Що відбувається в підшлунковій залозі?
Підшлункова залоза є важливим органом, який бере участь у перетравленні їжі. Він виробляє кілька речовин - травні ферменти. Розщеплена поживна речовина всмоктується в кишечнику. У хворих на МВ функція підшлункової залози порушується, оскільки через їх щільність травні ферменти не потрапляють у їжу, тому вона не може перетравлюватися. Неперетравлена їжа не всмоктується - вона не утилізується - а проходить через кишковий тракт у вигляді фекалій.
Таким чином, підшлункова залоза бере участь у використанні їжі, тим самим зростаючи та підтримуючи здоров’я організму. При МВ ця функція порушена. Кал у неправильно пролікованого хворого на МВ має великі розміри і неприємно пахне від неперетравленої їжі, яку вони містять. У ній видно краплі масла, які плавають по воді. Важко зняти з підгузника. Його колір часто світліший за звичайний. У пацієнта з МВ спостерігається роздутий живіт, який може спричинити біль, м’який стілець, а діарея - не рідкість. Це пов’язано з великою кількістю неперетравленої їжі, яка накопичується в кишковому тракті. Якщо вміст кишечника стає дуже товстим, це може призвести до того, що кишечник перестане працювати.
Коли підозрювати муковісцидоз?
Перші ознаки муковісцидозу можуть проявитися в будь-якому віці, але найчастіше протягом перших двох років життя.
Наступні ознаки можуть вказувати на МВ:
- Частий кашель, густі кашльові виділення
- Часті пневмонії, відповідно захворювання легенів
- Низький зріст, втрата ваги, незважаючи на хороший апетит
- Скарги на травлення
- Недостатність кишечника новонароджених ("непрохідність кишечника")
Дуже поширеним симптомом у дитини з МВ є те, що їх піт вищий за середній вміст солі. (Ми всі пітніємо солоно, але у хворих на МВ є соленість в кілька разів, ніж зазвичай.) Батьки зазвичай спочатку помічають цей симптом, коли цілують дитину. Кристали солі можуть також з’являтися на поверхні шкіри.
Тест, що використовується для визначення солоності поту, називається "тестом на піт". Він також використовується для підтримки діагнозу.
Як успадковується муковісцидоз?
Наші зовнішні та внутрішні якості ми успадкували від батьків, бабусь і дідусів (предків). Наші очі, колір волосся, зріст та інші фізичні характеристики роблять нас унікальними. Однак іноді ми можемо успадкувати хвороби. Муковісцидоз також може бути таким захворюванням. Дитина буде пацієнтом з МВ, який успадкує два дефектні гени МВ від батьків - по одному від кожного з батьків. Цей спосіб успадкування називається «аутосомно-рецесивним» процесом успадкування.
Батьки дитини з МВ мають здоровий стан, незважаючи на наявність дефектного та нормального гена МВ. Однак вони обидва можуть передати своїй дитині дефектний ген CF.
- Якщо у батьків є дитина з МВ, вони обоє повинні мати дефектний ген CF.
- Тільки дитина, яка успадкувала два дефектні гени МВ - по одному від кожного з батьків - буде пацієнтом із МВ.
- Дитина, яка успадкувала дефектний ген МВ від лише одного з батьків, нормальний - від іншого, не буде хворим на МВ, але, як і його батьки, буде.
Близько 25 людей серед європейських груп є носіями МВ. Це означає, що приблизно кожне кожне 2500 новонароджених народжується як хворий на МВ. Однак точні дані про частоту варіюються залежно від популяції в межах Європи.
У сім'ї, де обидва батьки мають дефектний ген CF, ймовірність народження хворої дитини становить 1: 4. Це називається «фактором ризику». Фактор ризику не змінюється, навіть якщо в сім'ї вже є одна або кілька дітей з МВ.
Якщо обидва батьки носять дефектний ген CF, ймовірність народження їхньої дитини з CF схожа з шансом на те, що одна і та ж кількість виграє більше ніж один раз поспіль у рулетку. Так само може статися і навпаки. Отже, пара-перевізник може мати кілька здорових дітей поспіль. Зараз доступно молекулярно-генетичне тестування для виявлення найпоширеніших хвороботворних змін гена CF. Це також визначає значну частку носіїв CF. Тест вимагає або невеликої кількості крові, або ротового скребка. Генетичне тестування може бути проведено в пренатальній внутрішньоутробній терапії. також з пренатальної проби (навколоплідних вод або хоріонічної молі). Точне тлумачення результату залежить від того, чи справді досліджуваний чоловік є біологічним батьком майбутньої дитини.
У нашої дитини є МВ ...
Ніхто не винен у тому, що у нього є дитина, хвора на МВ. Це болісна і сумна річ, але ніхто за це не відповідає.
Ні ви, ні ваша дитина, ні ваша сім'я не повинні почуватись винними чи соромними за це. Це цілком природна реакція, якщо ви спочатку відчуваєте розчарування або злість. Це робить ваше життя гірким і ускладнює прийняття хвороби. Всі ми несемо дефектні гени. Єдина різниця між батьками МВ - це те, що вони обоє мають дефектний ген CF. Після підтвердження діагнозу дуже важливо, щоб батько погодився з наявністю у дитини МВ. Ніщо у світі вже не може змінити цей факт. Чим швидше пацієнт і батьки навчаться жити з хворобою, тим швидше вони можуть її прийняти і тим менше втрачається часу до початку ефективного лікування.
У лікарні…
Одне з занепокоєнь батьків полягає в тому, що їхня дитина захворіє на «ще гіршу» хворобу в лікарні. Метою госпіталізації є, як правило, спеціальне лікування антибіотиками. Ризик того, що пацієнт не отримає необхідного лікування в лікарні, значно більший, ніж ризик заразитися якоюсь іншою серйозною хворобою.
Вартість лікування
Лікування хворого на МВ є дуже дорогим. Подумайте про антибіотики та лікарняну допомогу. У деяких європейських країнах вартість лікування покривається соціальним забезпеченням. Якщо це не так, потрібна допомога державного органу/органу охорони здоров’я. Більш ефективно, якщо цю допомогу батьки просять не самостійно, а через групу підтримки пацієнтів.
Родичі та друзі
Батьки можуть вирішити, кому і коли повідомляти своїй дитині, що вони мають МВ. У старшому віці дитина сама може вирішити, кому повідомляти про свою хворобу. Багато людей вирішують не хотіти розповідати іншим про свою проблему. Це рішення має бути прийняте. Однак іноді, особливо якщо дитина тривалий час не перебуває добре, може бути обнадіюючим і втішним ділитися з кимось своїм горем. Багато сімей знаходять полегшення в релігії та молитві.
Однак дуже важливо повідомити братів і сестер дитини з МВ.
Ми намагаємось пояснити їм, наскільки важливі регулярні фізіотерапія, заміщення ферментів та часті відвідування лікаря для їхнього брата. Допоможіть їм зрозуміти ситуацію, дайте відповіді на їхні запитання відповідно до їх віку. Пам’ятайте, що вони вимагають нашої любові та уваги так само, як і їхні хворі брати та сестри.
Батькові дуже втомлює вставати скрізь одразу. Однак родичі (бабусі, дідусі, тітки, куми) можуть допомогти. Вони можуть піклуватися про дітей, якщо батько дуже втомився або має інші обов'язки. Вони також можуть допомогти в фізіотерапевтичних вправах.
Довіра найближчим родичам та друзям може полегшити нам справи. Розкажіть їм все про МВ. Ми також можемо навчити їх лікувати пацієнта. Однак дуже важливо, щоб вони точно знали хворобу, оскільки в іншому випадку вони не зрозуміють важливості фізіотерапії або медичних відвідувань. Вони повинні розуміти, що хороший стан пацієнта обумовлений точними методами лікування, і без них стан дитини незабаром погіршиться.
Якщо родичі здаються недостатньо корисними або намагаються відмовити вас від регулярного лікування, можливо, допоможе прийти до нас під час медичного візиту, де вони зможуть отримати інформацію про захворювання безпосередньо від лікаря.
БАТЬК МАЄ БУТИ СИЛЬНИМ, ЩОБ ТВОЄ ДИТИНЯ УСПІШНО ПРОТИ МВ
Лікування може спричинити клопоти для дитини, і іноді у батьків може виникнути спокуса пробачити його за слабкість. Однак у найкращих інтересах пацієнта ніколи не зупиняти або нехтувати фізіотерапією, заміною ферментів та медичним контролем.
За винятком МВ, ваша дитина у всьому схожа на будь-яку іншу дитину. Дитина з МВ має здатність до всіх фізичних та розумових навантажень, якими займаються її здорові однолітки. Ви можете застудитися, боліти в горлі, займатися спортом, грати, отримувати травми незалежно від того, чи є у вас МВ.
Дитину з муковисцидозом слід заохочувати поступово ставати більш самостійною та освіченою, щоб відчувати відповідальність за власне лікування. Однак це може відбуватися лише поступово. Ніколи не перекладайте тягар лікування повністю на дитину. Особливо в молодому віці він ще не здатний робити це сам. До 18-19 років вони вже набагато більш незалежні, але все ще не очікується, що вони почуватимуться такими відповідальними, як дорослий. Слід контролювати поступовий розвиток почуття відповідальності. Найкраще заохочувати, але не змушувати і покладати відповідальність за власну долю на шию дитини. Якісна співпраця з дитиною - запорука ефективного лікування.
НАПАМ’ЯТАННЯ:
Ніхто не відповідає за розвиток МВ.
Ні вам, ні дитині, ні комусь із членів сім'ї не слід соромитись.
Якщо дитина соромиться своєї хвороби, вона ізолюється від своїх друзів та людей загалом. Ви також можете припинити заміну ферментів і відмовитись від кашлю в громадському місці.
Ваша дитина така ж приваблива, як і будь-яка інша дитина.
ВАШЕ ДИТИНО СПЕЦІАЛЬНЕ - але вони не самі