Одне з найпоширеніших генетичних рідкісних захворювань
МВ є рідкісним генетичним захворюванням, яке в першу чергу вражає дихальну систему та травну систему, але може також спричинити зміни в інших органах нашого організму. Найпоширенішими симптомами є хронічний кашель, бронхіт, утруднене дихання пізніше та худорлявість через проблеми з травленням.
Чому це одне з поширених рідкісних захворювань?
МВ, також відомий як муковісцидоз, є насамперед хворобою кавказького населення, з поширеністю від 1/3000 до 1/10000 у різних країнах світу, що робить його однією з “загальних рідкісних хвороб”. У світі бл. Ми знаємо близько 70 000 пацієнтів, близько 35 000 в Європі та більше 600 в Угорщині. Найбільше пацієнтів було зареєстровано у Франції (6300) та Великобританії (10600).
Це вроджене успадковане захворювання протягом усього життя викликане пошкодженням гена в хромосомі 7.
Цей пошкоджений ген виявляється у кожної 25-ї людини в популяції. Хвороба МВ розвивається у новонароджених, які спільно успадковують цей генетичний дефект як з батьківської, так і з материнської гілок. На щастя, це трапляється лише у значно рідших цифрах вище.
У хворих на МВ дефектний ген утворює щільну липку слиз у легенях, підшлунковій залозі та інших органах. У легенях слиз закупорює дихальні шляхи, не даючи легеням очищатися, поступаючись місцем потраплянню бактерій, а наступні запалення поступово пошкоджують легені і зрештою викликають дихальну недостатність. У підшлунковій залозі слиз пригнічує викид травних ферментів у тонку кишку, завдяки чому з’їдена їжа виводиться неперетравленою, що призводить до погіршення стану пацієнтів.
Важко розпізнати хворобу, більшість фахівців лікують лише кашель або незрозумілу худорлявість, тоді як симптоми можуть бути пов’язані з МВ. Зараз відомо понад 2000 генних мутацій захворювання, тому симптоми і перебіг хвороби можуть бути дуже різними. Дуже важливо якомога швидше розпізнати хворобу, поставити точний діагноз, оскільки чим раніше розпочнеться лікування, тим краща тривалість життя. На жаль, з віком ускладнення можуть погіршити стан: збільшення серця, зміни печінки, діабет, тимчасові скарги на суглоби, остеопороз!
З якими першими симптомами можуть зіткнутися батьки?
Симптоми можуть проявлятися відразу після народження, при кишкової непрохідності через непрохідність плодового кроку. Це стан, що загрожує життю, але може бути вирішений за допомогою відповідного консервативного або хірургічного втручання.
У перші тижні життя ви можете помітити трохи прискорене дихання, невеликий кашель та передчасну втому під час годування груддю. У разі годування груддю різниця в стільці ще не помітна, він лише стає рідшим, зеленішим, слизовим, коли починається годування.
Ви можете зазначити, що щось не так, коли, незважаючи на дуже хороший апетит, помітні скарги на живіт, втрата ваги, зневоднення та втрата ваги.
На цьому етапі часто може бути помітним для батьків, хоча він або вона ще не відчуває значення того, що шкіра його дитини є більш солоною. Це пов’язано зі зміною потових залоз, через дефект гена вміст солі в поті набагато вищий, ніж у здорових людей. З огляду на це, він став першим діагностичним варіантом для диференціації муковісцидозу від інших захворювань із подібними симптомами.
У пізніші часи інфекції верхніх та нижніх дихальних шляхів (бронхіти, пневмонії) стають все більш поширеними, після того як бактерії у слизі легко розмножуються, створюючи постійне запалення.
Які варіанти лікування існують?
Лікування завершує значну частину дня кожного пацієнта. Пероральні та інгаляційні ліки, фізіотерапія грудної клітки для очищення легенів та тренування для всього тіла займають мінімум 2 години. Ліки використовуються для розчинення та виведення секрету (муколітики), для поповнення ферментів підшлункової залози та протидії нестачі вітамінами. А при лікуванні антибіотиками метою є запобігання та боротьба з інфекціями. Важливо продовжувати розробляти правильний раціон, з висококалорійною їжею та висококалорійною лікарською їжею. У разі сильної анорексії та відсутності росту для підтримання правильного харчування можна використовувати шлунковий зонд або гастростому.
Завдяки дедалі більшій кількості ліків та варіантів лікування, шанси пацієнтів на виживання значно покращились за останнє десятиліття. Хоча раніше пацієнти навіть не цінували раннє дитинство, сьогодні середня виживаність - особливо в більш розвинених країнах - змістилася до 35-40 років! Також в Угорщині кількість пацієнтів віком від 18 років поступово зросла до понад 50 відсотків!
Куди ми можемо звернутися за додатковою інформацією? Натисніть тут!
Ви хочете бути в курсі новин про рідкісних пацієнтів?
Підпишіться на розсилку інформаційного центру Lifebelt!