Що таке синдром Ретта?

синдром

Синдром Ретта - це складна дисфункція центральної нервової системи, яка вражає лише дівчат. Сам по собі синдром не є інфекційним захворюванням, і його неможливо підхопити чи перерости. Це одне з багатьох вроджених захворювань, причини та лікування яких невідомі. Діти отримують кумулятивні травми внаслідок порушень розвитку центральної нервової системи і потребують постійного нагляду, уваги та допомоги.

Звідки він отримав свою назву від синдрому Ретта?

Термін синдром стосується синдрому, супутнього виникнення симптомів, характерних для даного захворювання. Назва "Ретт" названа на честь доктора Андреаса Ретта, дитячого невролога у Відні, який першим описав раніше невідомий синдром у 1966 році.

Чому це стосується лише дівчат?

Виходячи з сучасних знань, розлад розвитку центральної нервової системи базується на неправильній генетичній інформації. Згідно з опитуваннями, частота розвитку синдрому у живонароджених дівчаток становить 1: 10 000.

Як діагностувати синдром Ретта?

Критерії встановлення клінічного діагнозу:

  • Розвиток перших місяців життя після народження приблизно або повністю нормальний
  • Застій розвитку починається приблизно з першого року життя і триває до появи перших симптомів регресу.
  • Фаза регресії: між 9 і 30 місяцями втрати мови та свідомої роботи рук.
  • Поява безцільних (обгортання рук, миття рук, постукування) рухів руками
  • Образ постави і ходи жорсткий, незграбний, некоординований.
  • Зростання окружності голови сповільнюється, як правило, у віці від 5 місяців до 4 років.
  • Можна виключити захворювання та травми, які можуть завдати шкоди центральній нервовій системі.
  • Тяжкість синдрому залежить від випадку.

Етапи клінічного перебігу синдрому Ретта

I стадія Ранній вік: від 6 місяців до 1 року Тривалість: місяці Ця стадія, як правило, не розпізнається, оскільки симптоми синдрому Ретта просто виникають і досить м'які. У дитини може бути менше зорового контакту і менший інтерес до його іграшок. Його часто описують як добру, тиху дитину. Існують затримки у виконанні основних віх розвитку руху (поворот, повзання, сходження тощо). Можуть бути присутні ненав’язливі рухи руками та швидкість зростання голови.

III. стадія Застій Вік: дошкільний - шкільний рік Тривалість: роки Цей стан слід періоду швидкого погіршення у віці від 2 до 10 років. Апраксія, моторні (рухові) проблеми та судоми стають все більш помітними. Однак спостерігається поліпшення поведінки, полегшення дратівливості, менше плачу та менше рис аутизму. Маленька дівчинка виявляє більше інтересу до свого оточення, її пильність, тривалість уваги та навички спілкування покращуються. Багато дівчат із синдромом Ретта залишаються на цьому етапі більшу частину свого життя.

ARC. Сцена (раніше могла ходити)

ARC. Етап B (ніколи не може ходити) Пізній занепад руху Вік: III. після проходження етапу Тривалість: може тривати до десятиліть Цей етап, як правило, може розпочатися після 10 років і характеризується зниженою рухливістю. Деякі дівчата перестають ходити, а інші ніколи не могли ходити. Не спостерігається занепаду в мисленні, спілкуванні чи спритності. Повторювані рухи руками можуть бути зменшені. Сколіоз є найпоширенішим і визначальним симптомом. Вигляд зображення зазвичай покращується. М’язи характеризуються ригідністю (ригідністю) і дистонією (підвищений тонус м’язів при аномальних положеннях кінцівок або тулуба). Статеве дозрівання починається з передбачуваного віку у більшості дівчат.

Досягнення в лікуванні синдрому Ретта