Рідкісні хвороби - це захворювання з частотою захворюваності серед населення менше 1/2000, тобто не більше однієї з двох тисяч людей.
Однак реєструються тисячі таких захворювань, які разом уже вражають значну частину людей - саме тому в останній день лютого увагу на рідкісні хвороби привертають.
2020 рік є високосним, тож цього року рідкісною ситуацією, яка трапляється лише кожні чотири роки, є те, що 29 лютого відзначається Всесвітній день рідкісних хвороб. Хоча кожна з рідкісних хвороб вражає дуже мало людей у всьому світі, якщо ми подивимося на сукупність рідкісних хвороб, то мова йде про 300 мільйонів людей.!
Кількість людей, які живуть з рідкісними захворюваннями, в Угорщині перевищує 700 000, що робить їх однією з найбільших груп пацієнтів, крім тих, хто страждає серцево-судинними захворюваннями. Рідкісні захворювання характеризуються слабким знанням про них, значно меншими ресурсами для їх досліджень, ніж загальнішими захворюваннями, і часто труднощами в їх розпізнаванні. Однак у більшості випадків ці захворювання пов’язані із значним погіршенням якості життя та тривалості життя.
Склеродермія вражає майже 2000 людей
Склеродермія - також одне з рідкісних захворювань, яке важко розпізнати, експерти оцінюють кількість випадків в Угорщині від 1500 до 2000, і ми можемо говорити про приблизно 2,5 мільйона пацієнтів у всьому світі. Причина захворювання досі невідома. Зазвичай він атакує жінок у віці від 25 до 55 років, які до того часу не мали ознак захворювання - це активні люди в повному складі, яким після діагностики захворювання донині доводиться переробляти майже всі сегменти свого життя.
Існує кілька типів
Склеродермія - це хронічне, тривале аутоімунне захворювання, якого існує два основних типи: локалізований тип, який в основному обмежений шкірою, та системний тип, також відомий як системний склероз, який також вражає сполучні тканини тіла, викликаючи запалення та утворення рубців у внутрішніх органах. При більш важкій, так званій дифузній формі системного склерозу, ураження внутрішніх органів є загальним явищем, і порушення функціонування уражених органів може серйозно погіршити якість життя пацієнта.
Від симптомів до діагнозу
Розпізнати склеродермію в багатьох випадках важко, оскільки симптоми можна легко сплутати з симптомами інших захворювань. Типовим першим симптомом є відчуття холоду в пальцях і кінцівках, а рука пацієнта майже завжди охолоджується. Кінці пальців поперемінно білі та синювато-фіолетові, які часто набрякають. У багатьох випадках дерматолог або ревматолог проводить скринінг захворювання. Перші симптоми також можуть бути пов’язані із ураженням легенів, у цьому випадку пацієнт відчуває легшу або навіть сильнішу задишку. Тип захворювання та ураження внутрішніх органів слід з’ясувати якомога швидше після встановлення діагнозу, оскільки це визначатиме терапію, яку слід застосовувати. Точний діагноз вимагає співпраці кількох різних фахівців - як правило, ревматолога, імунолога, кардіолога, дерматолога, пульмонолога, гастроентеролога.
Коли легені також атакують хвороби, у повітряних мішках розвиваються рубці та запалення, легені стають жорсткими і втрачають значну частину своєї ємності. У пацієнта з’являється задишка і регулярний сухий кашель.
Найбільш поширеною причиною смерті у пацієнтів із системною склеродермією є високий ступінь ураження легенів, тому одне з найважливіших досліджень склеродермії стосується саме цього органу. Наявність захворювання можна визначити спочатку за допомогою тесту на дихальну функцію, а при необхідності - за допомогою КТ високої роздільної здатності. Будучи аутоімунним захворюванням, основним методом лікування є імунодепресивна система, тобто втручання, що впливає на імунну систему, яке може доповнюватися різними іншими методами лікування залежно від участі органу.
Що можна зробити?
Раннє виявлення та налагоджене лікування можуть зіграти ключову роль у перебігу хвороби, тобто у розвитку тривалості життя пацієнта, оскільки це може ефективно уповільнити погіршення стану. Дуже важливо звернутися до лікаря при перших симптомах - застуді та/або здутті пальців або задишці - який може визначити, чи є підозра на склеродермію та чи потрібні подальші обстеження.
Окрім того, що їм доводиться мати справу з діагностикою, усвідомленням хвороб та труднощами реорганізації повсякденного життя, пацієнтам часто доводиться стикатися з упередженнями. Мало хто знає цю склеродермію незаразні захворювання.