Хвороба Вільсона (EW) є порушення метаболізму міді, що виникає з накопиченням його в печінці та інших органах. Він успадковується аутосомно-рецесивно, і описані множинні мутації гена АТФази (відповідального за захворювання). У будь-якому випадку спостерігається зниження активності цього ферменту, що зумовлює нижчу жовчовиділення міді та її подальше накопичення.

pose

Клініка

Клінічні прояви типово печінкові, неврологічні або психічні розлади, або їх поєднання, і вони, як правило, змінюються залежно від віку початку захворювання. У ранньому віці (до 10 років) клінічний прояв печінки має тенденцію переважати. У віці від 10 до 20 років печінкові та нервово-психічні прояви мають подібну частоту. У віці старше 20 років переважають нервово-психічні прояви.

Печінкове передлежання може бути змінним. Найпоширеніший - це як хронічний гепатит. Він також може проявлятися як встановлений цироз печінки у дітей або підлітків, і приблизно в 25% випадків - як гострий гепатит.

Нейропсихіатрична клініка є формою представлення цього захворювання у 40% випадків, приблизно. Переважними симптомами є порушення руху та рівноваги. Зазвичай вони з’являються у другому-третьому десятилітті життя. Зазвичай інтелектуальна здатність і чутливість зберігаються. У 10-15% випадків хвороба може проявлятися як психічні розлади (деменція, невроз, агресивність, шизофреніформний синдром тощо).

Офтальмологічне залучення є дуже поширеним явищем, що допомагає в його діагностиці, оскільки коричнево-жовтувата смуга, розташована на периферії рогівки, видно офтальмологічними методами, що утворюються в осаді міді, званому кільцем Кайзера-Флейшера.

Діагностика

Клінічна підозра є важливою для постановки діагнозу хвороби Вільсона. Це слід враховувати при диференціальній діагностиці захворювань печінки невідомої етіології у дітей або молодих людей.

Діагноз заснований на клінічні, аналітичні та патологічні тести:

  • АКФ з’являється у більшості пацієнтів з нервово-психічними симптомами. Але його відсутність не виключає діагнозу.
  • Зміни сироваткових параметрів метаболізму міді. Лабораторними тестами, що підтверджують діагноз, є: наявність зниженого рівня церулоплазміну в сироватці крові, підвищена екскреція міді з сечею та низький рівень міді в сироватці крові.
  • Якщо будь-який із наведених вище тестів є ненормальним, a біопсія печінки для оцінки наявних уражень печінки. Якщо пацієнт має два попередні зміни, його результати не є важливими для встановлення діагнозу, хоча може знадобитися оцінити ступінь ураження печінки.
  • Інші розвідки які можуть бути проведені - це генетичне дослідження, а у пацієнтів з нервово-психічним ураженням - дослідження, вказані спеціалістом-неврологом.

Лікування

Лікування WD базується на вживання дієти з низьким вмістом міді (печінка (патетики), молюски, гриби, горіхи ...) та введення хелаторів міді.

Найбільш широко застосовуваний препарат - D-пеніциламін, який зазвичай починають з невеликих доз (250 мг на день) до досягнення повної дози (зазвичай близько 1500 мг/день). Важливо відзначити можливість погіршення неврологічного ураження (10-50%) на початку лікування. Згодом його буде зменшено до підтримуючої дози близько 750 мг/добу. Лікування ВД триває все життя.

Є й інші препарати, які можна використовувати, такі як триєнтин, який не продається в Іспанії, тетрамолібдат амонію або солі цинку.

Нарешті, вкажіть, як і при інших захворюваннях з генетичною основою, що родичі пацієнтів з ВД повинні пройти обстеження за допомогою аналітичного дослідження, біопсії печінки та/або генетичного дослідження, якщо у сімейному випадку була виявлена ​​типова мутація захворювання. попередній діагноз.