Синдром Альстрема - рідкісне генетично успадковане захворювання з низкою загальних, дуже характерних симптомів.
Найважливішими ознаками синдрому Альстрема є:
Дегенерація сітківки «Це часто є першою поміченою ознакою синдрому Альстрема. Діти характеризуються ністагмом (мимовільним, вібраційним рухом ока) та надзвичайною світлочутливістю. Поганий зір може постраждати навіть від крихітних немовлят, а поступова втрата зору може призвести до сліпоти.
Порушення слуху - Це зазвичай помічають до 10 років. Ступінь втрати слуху при синдромі Альстрема значно варіюється.
Кардіоміопатія - Це означає, що насосна функція серця ослаблена через пошкодження серцевого м’яза. Стан може дещо покращитися при тривалому лікуванні, але хвороба може повернутися в будь-який час пізніше.
Ожиріння - Діти та молодь із синдромом Альстрема мають нижчі енергетичні потреби і, як правило, менш активні, ніж їх вікова група, а це означає, що у них вищий ризик ожиріння. Цей тип ожиріння, як правило, менш важкий, ніж при цукровому діабеті другого типу.
Діабет 2 типу - У молодому дорослому віці діти з синдромом Альстрема схильні до інсулінорезистентності та діабету 2 типу. Високий рівень ліпідів у крові також поширений у людей з резистентністю до інсуліну.
Ниркова недостатність - Він може бути гострим або хронічним. Причин ниркової недостатності, включаючи діабет, може бути безліч.
Ортопедичні та ревматологічні проблеми - Люди з синдромом Альстрема мають проблеми з кістками та суглобами, такі як сколіоз, спондиліт, артрит або низький зріст. Крім того, можуть бути проблеми з репродуктивними органами, роздягнені яєчка, низький рівень тестостерону, полікістоз яєчників, гіпотиреоз і темні плями на шкірі.
Лікування синдрому Альстрема
В даний час синдром Альстрема невиліковний, але деякі його симптоми можна вилікувати. Для світлочутливості рекомендується носити темні окуляри для лінз, що також уповільнює дегенерацію сітківки, а пошкодження слуху можна лікувати за допомогою слухового апарату. Кардіоміопатія лікується різними препаратами (наприклад, дигоксином, фуросемідом, інгібіторами АПФ).
Здорова, збалансована, низькокалорійна дієта та регулярні фізичні вправи важливі для профілактики ожиріння та лікування діабету 2 типу.
Такі препарати, як метформін, сульфонілсечовина та інсулін, дуже допомагають у лікуванні діабету 2 типу, якщо фізична активність не допомагає знизити вагу.
Лікування проблем з нирками залежить від типу ниркової недостатності, це може бути діаліз та трансплантація нирки, якщо нирки перестають працювати.
Фізичні вправи, вправи на розтяжку та масаж допомагають при проблемах з кістками та суглобами.
Наскільки поширений синдром Альстрема?
Синдром Альстрема є дуже рідкісним, за оцінками 700 пацієнтів діагностують у всьому світі. Вчені визначили ген, який викликає хворобу, який рецесивно успадковується, тобто обидва батьки повинні передавати його.
Джерело: WEBBeteg
Кс. К., перекладач; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alstrom-syndrome
Відгук: доктор Zsófia Ujj, лікар внутрішньої медицини, гематолог
Рекомендація до статті
Часті запитання та відповіді щодо вакцини Pfizer-BioNTech.
Ви навіть можете вилікуватися вдома, вчасно лікуючи свої початкові симптоми. (х)
Синдром протея - рідкісне захворювання (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше ніж 200 випадків у всьому світі.
Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.