Сімейна гіперхолестеринемія - це розлад, який передається від батьків дітям. Це захворювання викликає дуже високий рівень холестерину ЛПНЩ (поганого). Захворювання починається з народження і може спричинити серцеві напади в молодому віці.

гіперхолестеринемія

Пов’язані теми включають:

Альтернативні назви

Гіперліпопротеїнемія II типу; Гіперхолестеринемічний ксантоматоз; Мутація рецептора ліпопротеїдів низької щільності

Причини

Сімейна гіперхолестеринемія - це генетичний розлад. Це викликано дефектом хромосоми 19.

Дефект робить організм нездатним виводити з крові ліпопротеїни низької щільності (ЛПНЩ або поганий холестерин). Це спричиняє високий рівень холестерину ЛПНЩ у крові. Це робить вас більш імовірними для розвитку звуження артерій від атеросклерозу в ранньому віці. Захворювання, як правило, успадковується автосомно-домінантно. Це означає, що для успадкування захворювання від одного з батьків потрібно отримати лише один аномальний ген.

У рідкісних випадках дитина може успадкувати ген від обох батьків. Коли це трапляється, підвищення рівня холестерину стає набагато серйознішим. Ризик серцевих захворювань та інфарктів високий навіть у дитинстві.

Симптоми

Симптоми можуть не проявлятися в перші роки.

Симптоми, які можуть виникнути, включають:

  • Жирові відкладення в шкірі, які називаються ксантомами на частинах рук, ліктів, колін, щиколоток та навколо рогівки ока
  • Відкладення холестерину на повіках (ксантелазми)
  • Біль у грудях (стенокардія) або інші ознаки ішемічної хвороби; може виникнути в ранньому віці
  • Судоми в одній або обох литках при ходьбі
  • Виразки пальців ніг, які не загоюються
  • Раптові симптоми, подібні до інсульту, такі як проблеми з мовленням, падіння на одну сторону обличчя, слабкість в руці або нозі та втрата рівноваги

Тести та іспити

Фізичний огляд може виявити жирові пухлини шкіри, які називаються ксантомами, та відкладення холестерину в оці (дуга рогівки).

Медичний працівник поставить запитання щодо вашої особистої чи сімейної історії хвороби. Можуть бути:

  • Сильна сімейна історія сімейної гіперхолестеринемії або ранніх серцевих нападів
  • Високий рівень ЛПНЩ у одного або обох батьків

Люди, які походять з сімей, що мають сильну історію ранніх серцевих нападів, повинні пройти аналіз крові для визначення рівня ліпідів.

Аналізи крові можуть показати:

  • Високий рівень загального холестерину
  • Високий рівень ЛПНЩ
  • Нормальний рівень тригліцеридів

Інші тести, які можуть бути проведені, включають:

  • Дослідження клітин, які називаються фібробластами, щоб побачити, як організм поглинає холестерин ЛПНЩ
  • Генетичний тест для виявлення відхилення, пов’язаного з цим станом

Лікування

Метою лікування є зниження ризику розвитку атеросклеротичної хвороби серця. Люди, які успадковують від батьків лише одну копію дефектного гена, можуть добре реагувати на зміни в дієті та препаратах статинів.

ЗМІНИ В СТИЛІ ЖИТТЯ

Першим кроком є ​​зміна того, що ви їсте. Здебільшого постачальник рекомендує спробувати це протягом декількох місяців перед призначенням ліків. Зміни в дієті включають зменшення кількості з’їденого жиру таким чином, щоб воно становило менше 30% від загальної кількості калорій. Якщо у вас надмірна вага, схуднення є великою підмогою.

Ось кілька способів зменшити насичені жири у вашому раціоні:

  • Їжте менше яловичини, курки, свинини та баранини
  • Замініть молочні продукти з високим вмістом жиру на продукти з низьким вмістом жиру
  • Виключіть трансжири

Ви можете зменшити кількість вживаного холестерину, видаливши яєчні жовтки та м’ясні органи, такі як печінка.

Можливо, буде корисно поговорити з дієтологом, який може порадити вам зміни у ваших харчових звичках. Регулярні фізичні вправи та зниження ваги також можуть допомогти знизити рівень холестерину.

Якщо зміна способу життя не змінює рівень холестерину, лікар може рекомендувати вам приймати ліки. Існує кілька типів ліків, які допомагають знизити рівень холестерину в крові, і вони діють по-різному. Хтось краще знижує рівень холестерину ЛПНЩ, хтось добре знижує рівень тригліцеридів, а хтось допомагає підвищити рівень холестерину ЛПВЩ. Деякі люди приймають кілька ліків.

Статини використовуються часто і дуже ефективні. Ці препарати допомагають зменшити ризик серцевого нападу або інсульту.

Статини включають:

  • Ловастатин (Мевакор)
  • Правастатин (Pravachol)
  • Симвастатин (зокор)
  • Флувастатин (Лесколь)
  • Аторвастатин (ліпітор)
  • Пітівастатин (лівало)
  • Розувастатин (крестер)

Інші ліки, що знижують рівень холестерину, включають:

  • Секвестранти жовчних кислот.
  • Езетиміб.
  • Фібрати (такі як гемфіброзил або фенофібрат).
  • Нікотинова кислота.
  • Інгібітори PCSK9, такі як алірокумаб (Praluent) та еволокумаб (Repatha). Вони представляють новітнє покоління препаратів для лікування високого рівня холестерину.

Людям з більш важкою формою цього розладу може знадобитися лікування, яке називається аферезом. Кров або плазма забираються з тіла. За допомогою спеціальних фільтрів видаляється зайвий холестерин ЛПНЩ, а плазма крові повертається в організм.

Очікування (прогноз)

Наскільки добре ви працюєте, залежить від того, наскільки ретельно ви дотримуєтесь рекомендацій лікаря щодо лікування. Внесення змін до дієти, фізичних вправ та правильного прийому ліків може знизити рівень холестерину. Ці зміни можуть допомогти затримати серцевий напад, особливо для людей з легшою формою розладу.

Чоловіки та жінки із сімейною гіперхолестеринемією, як правило, схильні до більш високого ризику ранніх серцевих нападів.

Ризик смерті різний у людей із сімейною гіперхолестеринемією. Якщо ви успадкуєте дві копії дефектного гена, ваш результат (результат лікування), швидше за все, буде більш невтішним. Цей тип сімейної гіперхолестеринемії погано піддається лікуванню і може спричинити ранній інфаркт.

Можливі ускладнення

Коли звертатися до медичного працівника

Негайно зверніться до лікаря, якщо у вас з’являється біль у грудях або інші попереджувальні ознаки серцевого нападу.

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас є особиста або сімейна історія високого рівня холестерину.

Профілактика

Дієта з низьким вмістом холестерину та насичених жирів і багата ненасиченими жирами може допомогти контролювати рівень ЛПНЩ.

Люди з сімейною історією цього захворювання, особливо якщо обоє батьків мають дефектний ген, можуть захотіти звернутися до генетичної консультації.

Список літератури

Genest J, Libby P. Порушення ліпопротеїнів та серцево-судинні захворювання. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Серцева хвороба Браунвальда: Підручник з серцево-судинної медицини. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Робінзон Дж. Порушення ліпідного обміну. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 195.