Це рідкісний стан, коли дитина народжується без здатності правильно розщеплювати амінокислоту, яка називається фенілаланін.
Альтернативні назви
FCU; Фенілкетонурія новонароджених
Причини
Фенілкетонурія - спадкове захворювання, що означає, що воно передається від батьків дітям. Обидва батьки повинні передати дефектну копію гена, щоб дитина мала цю хворобу. У цьому випадку діти мають шанс 1 на 4 бути зачепленими.
Немовлятам з фенілкетонурією не вистачає ферменту, який називається фенілаланінгідроксилаза. Необхідно розщеплювати незамінну амінокислоту фенілаланін. Фенілаланін міститься в продуктах, що містять білок.
Без ферменту рівень фенілаланіну накопичується в організмі. Це накопичення може пошкодити центральну нервову систему і призвести до пошкодження мозку.
Симптоми
Фенілаланін відіграє важливу роль у виробленні меланіну в організмі. Пігмент відповідає за фарбування шкіри та волосся. Тому діти з таким захворюванням зазвичай мають світлішу шкіру, волосся та очі, ніж їхні брати чи сестри без цього захворювання.
Інші симптоми можуть включати:
- Затримка розумових та соціальних навичок
- Розмір голови набагато менший за звичайний
- Гіперактивність
- Ривкові рухи руками і ногами
- Психічна вада
- Судоми
- Вугрі
- Тремтіння
Якщо фенілкетонурію не лікувати або їсти їжу, що містить фенілаланін, подих, шкіра, вушна сірка та сеча можуть мати запах «мишачого» або «затхлого». Цей запах обумовлений накопиченням в організмі речовин фенілаланіну.
Тести та іспити
Фенілкетонурію легко виявити за допомогою простого аналізу крові. Усі штати США вимагають обстеження на цю хворобу для всіх новонароджених як частина скринінгової групи для новонароджених. Цей тест зазвичай роблять, приймаючи кілька крапель крові дитини перед тим, як дитина покине лікарню.
Якщо скринінговий тест позитивний, для підтвердження діагнозу необхідні додаткові дослідження крові та сечі. Також проводяться генетичні тести.
Лікування
Фенілкетонурія - захворювання, яке піддається лікуванню. Лікування включає дієту з дуже низьким вмістом фенілаланіну, особливо коли дитина росте. Дієти потрібно дотримуватися суворо. Це вимагає пильного нагляду зареєстрованого дієтолога або лікаря та співпраці батьків та дитини. Ті, хто продовжує дієту у зрілому віці, мають краще фізичне та психічне здоров’я, ніж ті, хто цього не робить. «Дієта на все життя» стала орієнтиром, який рекомендує більшість експертів. Жінкам з фенілкетонурією слід дотримуватися дієти до зачаття і протягом всієї вагітності.
У молоці, яйцях та інших звичних продуктах є велика кількість фенілаланіну. Штучний підсолоджувач Nutrasweet (Aspartame) також містить фенілаланін. Слід уникати будь-яких продуктів, що містять аспартам.
Існує безліч спеціальних сухих молочних порошків, виготовлених для немовлят з фенілкетонурією. Вони можуть бути використані як джерело білка, надзвичайно низький вміст фенілаланіну та збалансований щодо решти незамінних амінокислот. Діти старшого віку та дорослі використовують інше сухе молоко, яке забезпечує білок у необхідній кількості. Людям з фенілкетонурією до кінця життя потрібно щодня пити сухе молоко.
Очікування (прогноз)
Очікується, що результат буде дуже обнадійливим, якщо суворо дотримуватися дієти, починаючи незабаром після народження дитини. Якщо лікування затягується або розлад залишається нелікованим, відбудеться пошкодження мозку. Шкільна успішність може дещо погіршитися.
Якщо не уникнути білків, що містять фенілаланін, фенілкетонурія може призвести до розумової інвалідності до кінця першого року життя.
Можливі ускладнення
Якщо цей розлад не лікувати, розвивається важка психічна вада. Синдром дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ), як видається, є загальною проблемою для тих, хто не дотримується суворо дієти з дуже низьким вмістом фенілаланіну.
Коли звертатися до медичного працівника
Зверніться до свого медичного працівника, якщо ваша дитина не проходила тестування на фенілкетонурію. Це особливо важливо, якщо хтось із вашої родини має цей розлад.
Профілактика
За допомогою ферментного тесту або генетичного тесту можна визначити, чи є батьки носієм гена фенілкетонурії (ФКУ). Крім того, під час вагітності можна взяти зразок ворсин хоріона або амніоцентез для дослідження плода на цей стан.
Дуже важливо, щоб жінки з фенілкетонурією суворо дотримувались дієти з низьким вмістом фенілаланіну, як перед завагітнінням, так і протягом всієї вагітності. Накопичення фенілаланіну зашкодить дитині, що розвивається, навіть якщо дитина не успадкувала всю хворобу.
Список літератури
Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.
Кумар V, Аббас А.К., Астер JC. Генетичні та дитячі хвороби. У: Кумар V, Аббас А.К., Астер JC, ред. Основна патологія Робінса. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 7.