Проблеми в розвитку можуть виникати при навчанні навичкам, мовленню та мові, та розвитку рухових навичок (наприклад, сидячи чи ходячи). Також можуть спостерігатися слабкий м’язовий тонус, тремтіння рук або інші мимовільні рухи. З цим синдромом також можуть бути пов’язані поведінкові та емоційні розлади. Частота вищезазначених характеристик свідчить про велику мінливість у тих, кого це стосується.
Невеликий відсоток хлопчиків і чоловіків з двома Y-хромосомами також має розлад аутистичного спектру. Не існує чітких меж вираженості симптомів, що впливають на соціальні навички та навички спілкування, при переході між різними категоріями.
Наскільки поширений синдром подвійного Y?
Синдром з’являється приблизно у кожного з 1000 новонароджених хлопчиків.
Які генетичні порушення викликають синдром подвійного Y.?
Наші соматичні клітини в основному містять 46 хромосом, дві з яких називаються статевими хромосомами (X і Y). Статеві хромосоми відіграють певну роль у формуванні чоловічих та жіночих гендерних характеристик: одна Х та одна Y присутні у чоловіків та дві Х хромосоми у жінок. У разі синдрому подвійного Y додаткова копія Y-хромосоми також присутня у всіх клітинах організму, так що уражені несуть у собі 47 хромосом. Поки що точно не відомо, що стоїть за вищим статурою та проблемами навчання постраждалих, а також за іншими можливими порушеннями, про які вже говорилося вище.
Також може бути мозаїчна форма синдрому: Y-хромосома, присутня в додатковій копії, тоді присутня лише в частині соматичних клітин, тому клітини мають два набори хромосом (46, XY/47, XYY).
Чи може синдром подвійного Y успадковуватися?
Синдром у більшості випадків не успадковується. Хромосомна аномалія виникає внаслідок утворення сперматозоїдів в результаті випадкового дефекту клітинного поділу - невідділення хромосом. Таким чином, дві Y-хромосоми додають до деяких отриманих сперматозоїдів замість однієї. Якщо яйцеклітина запліднена такою спермою з дефектним набором хромосом, усі соматичні клітини майбутньої дитини нестимуть дві Y-хромосоми.
Мозаїчна форма синдрому також не передається у спадок. Це також випадкова подія під час поділу клітин, але не у випадку гамет, а в соматичних клітинах ембріона, що розвивається. Деякі клітини, таким чином, матимуть нормальний набір хромосом, тоді як деякі матимуть 47 хромосом.
Вам стаття стала цікавою? Поділіться з друзями!