Синдром Дауна - це, мабуть, одна з найвідоміших генетичних аномалій, спричинених аномальним поділом хромосоми 21, що призводить до потрійної хромосоми в клітинах.

Частота синдрому Дауна швидко зростає у міру прогресування материнського віку, а з ростом дітородного віку батьків у жінок також зростає ризик його виникнення. Попри гінекологи роблять великий акцент на правильному інформуванні матерів (як для старших, так і для менш ризикованих майбутніх матерів), на жаль, це статистичний факт 75% живонароджених дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок віком до 35 років. Основною причиною цього є більша кількість народжень у цій віковій групі.

Все це звертає нашу увагу на увагу всіх майбутніх мам, незалежно від віку варто звернути увагу на ризики, важливість скринінгу та варіантів тестування. Приблизно 1 з кожних 5-600 немовлят народжується з цим розладом. Оскільки це порушення не успадковується (випадково розвинене), плід може нести цей хромосомний дефект незалежно від сімейного анамнезу.

порушення
Ілюстрація фото: pixabay.com

Замість неприємного і навіть складного відбору проб навколоплідних вод вагітні жінки можуть вибрати з ряду інших методів дослідження:

Комбінований тест - це поєднання ультразвуку та аналізу крові, вагітність 11-14. слід робити через тиждень. Щоб пройти весь тест і оцінити результати, потрібно приблизно 1,5 години, тому майбутні мами можуть отримати звіт відразу.
• Так звані Основою тесту NIFTY є те, що спадковий матеріал плода (ДНК) переноситься в материнську кров на ранніх термінах вагітності, де - крім материнської ДНК - він може бути присутнім у пропорції до 10-15 % За допомогою сучасних методів без інвазивних втручань, Порушення хромосоми 21 можна виявити з дуже високою точністю лише в крові матері, доповнюється додатковими відхиленнями. Тест із забором крові, вагітність 10-18. можна зробити за тиждень. Завдяки своїй природі надійність тесту NIFTY перевершує всі інші аналізи крові.
• Послідовний скринінг проводили у першому триместрі складається з комбінованого тесту та чотириразового тесту, проведеного у другому триместрі.