Обсяг експертизи: CDH1 - послідовність кодування
Метод аналізу: Масивне паралельне секвенування, пряме секвенування
Спадковий дифузний рак шлунка (https://omim.org/entry/137215) - це аутосомно-домінантний синдром схильності до раку. Гетерозиготні носії мутації CDH1 мають від 70 до 80% ризику розвитку дифузного раку шлунку протягом усього життя. На додаток до раку шлунка, у 60% жінок-носіїв мутації розвивається часточна карцинома молочної залози, а у деяких носіїв може розвинутися колоректальний рак. Ідентифікація носіїв мутації є важливою, оскільки характерні мікроскопічні вогнища аденокарциноми кільцевих клітин печатки при HDGC зазвичай включають підслизову оболонку і часто не легко виявляються при звичайному скринінгу верхньої ендоскопії (підсумок Fitzgerald et al., 2010).
HDGC вважається окремою хворобою від більш частих спорадичних випадків раку шлунка (613659), які можуть бути пов'язані з факторами навколишнього середовища, такими як інфекція хелікобактер пілорі, дієта з високим вмістом жиру або куріння, і часто асоціюється з соматичними мутації тканин хвороби.
Вказівка клінічного генетика потрібна і необхідна пройти генетичну консультацію.
Список клінічних генетичних клінік ви можете знайти за адресою http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.
Периферична кров
- 1-2 мл венозної крові в пробірках з ЕДТА (наприклад, Vacutainer - рожевий ковпачок), що також використовується для аналізу крові
- після збору протягом короткого часу (2-5 днів) зберігати при 4-8 ° C, або. при кімнатній температурі - макс. 24 години.
- не заморожуйте за замовчуванням, у разі заморожування необхідно транспортувати заморожену, повторне заморожування погіршує ДНК
- транспорт - короткочасний при нормальній температурі, також поштою (1-2 дні), довготривалий при 4-8 ° C
Щічний мазок:
1. Не їжте і не пийте нічого приблизно за годину до збору. Оптимальні умови для збору - це вранці перед чищенням зубів.
2. Відкрийте пакет з набором для збору та обережно зніміть кришку зі стрижнем з трубки.
3. Повторюючи кругові рухи вгору-вниз (приблизно 10 разів), протріть поверхню внутрішньої сторони щоки в ротовій порожнині так, щоб була покрита вся поверхня тампона.
4. Потім обережно помістіть палицю у відповідну пробірку і дайте їй висохнути в горизонтальному положенні принаймні одну годину.
5. Позначте на пробірці назву зразка.
Коротко про нас
GHC GENETICS SK є наступником ДНК-тесту s.r.o. та дочірня компанія GHC GENETICS s.r.o. На кафедрі працює команда професіоналів з багаторічним досвідом та використовує сучасні методи аналізу ДНК. Лабораторія розташована в комплексі університетського наукового парку Карлового університету і бере участь у науково-дослідних проектах.
Захист конфіденційності
З метою збереження розсуду, GHC GENETICS SK ніколи не повідомляє результати тестів по телефону та не надає інформацію про проведені тести третім особам. Персональні дані наших клієнтів захищені від розголошення та використання третьою стороною відповідно до Закону № 18/2018 зб.
Контактна інформація
ID: 35921528, ПДВ: 2021964604
Номер ПДВ: SK2021964604.
IBAN: SK11 1100 0000 0026 2170 1853, SWIFT: TATRSKBX